Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />
MEMBRANA EXTERNA<br />
ESPACIO<br />
INTERMEMBRANA<br />
MEMBRANA<br />
INTERNA<br />
MATRIZ<br />
COMPLEJO I<br />
SUCCINATO FUMARATO<br />
SUBUNIDADES CODIFICADAS POR EL NÚCLEO<br />
SUBUNIDADES CODIFICADAS POR EL<br />
ADN MITOCONDRIAL<br />
Aunque no existe un conocimiento total acerca de la<br />
estructura y función de la cadena respiratoria,<br />
cualquier déficit enzimático que afecte a la misma,<br />
independientemente de su localización, afectará marcadamente<br />
al metabolismo c<strong>el</strong>ular. Una consecuencia<br />
directa será la limitación en la cantidad de ATP<br />
intrac<strong>el</strong>ular, aunque también se producirán otro tipo<br />
de efectos metabólicos. Entre <strong>el</strong>los, una marcada<br />
alteración d<strong>el</strong> metabolismo de los carbohidratos y de<br />
la β-oxidación. Como consecuencia de <strong>el</strong>lo, será posible<br />
encontrar un incremento de las ratios lactato/piruvato<br />
y β-OH butirato/acetoacetato, con la <strong>el</strong>evación secundaria<br />
en plasma de los niv<strong>el</strong>es de lactato, detectada<br />
frecuentemente en estos pacientes.<br />
Diagnóstico clínico<br />
COMPLEJO II COMPLEJO III COMPLEJO IV COMPLEJO V<br />
Como ya es bien conocido, <strong>el</strong> diagnóstico de las enfermedades<br />
d<strong>el</strong> metabolismo energético mitocondrial<br />
puede resultar muy complejo. Esta complejidad se debe<br />
358<br />
FLUJO DE é<br />
FLUJO DE H +<br />
Fig. 1. Representación de la cadena respiratoria mitocondrial, mostrando<br />
los complejos enzimáticos embebidos en la membrana interna mitocondrial<br />
y <strong>el</strong> flujo de <strong>el</strong>ectrones y protones.