Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
MEMBRANA EXTERNA
ESPACIO
INTERMEMBRANA
MEMBRANA
INTERNA
MATRIZ
COMPLEJO I
SUCCINATO FUMARATO
SUBUNIDADES CODIFICADAS POR EL NÚCLEO
SUBUNIDADES CODIFICADAS POR EL
ADN MITOCONDRIAL
Aunque no existe un conocimiento total acerca de la
estructura y función de la cadena respiratoria,
cualquier déficit enzimático que afecte a la misma,
independientemente de su localización, afectará marcadamente
al metabolismo celular. Una consecuencia
directa será la limitación en la cantidad de ATP
intracelular, aunque también se producirán otro tipo
de efectos metabólicos. Entre ellos, una marcada
alteración del metabolismo de los carbohidratos y de
la β-oxidación. Como consecuencia de ello, será posible
encontrar un incremento de las ratios lactato/piruvato
y β-OH butirato/acetoacetato, con la elevación secundaria
en plasma de los niveles de lactato, detectada
frecuentemente en estos pacientes.
Diagnóstico clínico
COMPLEJO II COMPLEJO III COMPLEJO IV COMPLEJO V
Como ya es bien conocido, el diagnóstico de las enfermedades
del metabolismo energético mitocondrial
puede resultar muy complejo. Esta complejidad se debe
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FLUJO DE é
FLUJO DE H +
Fig. 1. Representación de la cadena respiratoria mitocondrial, mostrando
los complejos enzimáticos embebidos en la membrana interna mitocondrial
y el flujo de electrones y protones.