Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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Protocolo de diagnóstico y tratamiento de<br />
enfermedades <strong>mitocondriales</strong><br />
Tabla III. Mutaciones en <strong>el</strong> ADNmt<br />
CUADRO ALTERACIÓN<br />
CLÍNICO GENÉTICA GEN HERENCIA<br />
Síndrome de T8993G ATPasa 6 Materna<br />
Leigh/ T8993C ATPasa 6 Materna<br />
Necrosis A9176C ATPasa 6 Materna<br />
estriatal T8851C ATPasa 6 Materna<br />
bilateral C1644A tRNA Val Materna<br />
Atrofia G3460A ND1 Materna<br />
óptica G11778A ND 4 Materna<br />
de Leber T14484C ND 6 Materna<br />
(LHON)<br />
LHON/ A11696G ND4 Materna<br />
Distonía G14459A ND 6 Materna<br />
Encefalopatías G1606A TRNA Val Materna<br />
3271-T tRNA Leu (UUR) Esporádica<br />
G6930A COX I Esporádica<br />
G9952A COX III Esporádica<br />
T14709C<br />
tRNA Glu Esporádica<br />
Sordera no A1555G 12S rRNA Materna<br />
sindrómica<br />
Sordera T7445C tRNA Ser (UCN) Materna<br />
neurosensorial<br />
sindrómica T7511C tRNA Ser (UCN) Materna<br />
Continuación de la tabla III.<br />
Mutaciones en genes nucleares<br />
El ADNn contiene, al menos, 70 genes codificantes de<br />
subunidades de dichos complejos, además de una multitud<br />
de genes implicados en la regulación de la expresión<br />
d<strong>el</strong> ADNmt (comunicación intergenómica), en <strong>el</strong> ensamblaje<br />
de dichos complejos, maduración de proteínas<br />
sintetizadas en <strong>el</strong> citoplasma, implicadas en la inter-<br />
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