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Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

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<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />

Tabla III. Mutaciones en <strong>el</strong> ADNmt<br />

CUADRO ALTERACIÓN<br />

CLÍNICO GENÉTICA GEN HERENCIA<br />

MELAS G583A tRNAPhe Esporádica?<br />

G1642A tRNAVal Materna<br />

A3243G tRNALeu (UUR) Materna<br />

A3252G tRNALeu (UUR) Materna<br />

A3260G tRNALeu (UUR) Materna<br />

T3271C tRNALeu (UUR) Materna<br />

T3291C tRNALeu (UUR) Materna<br />

A5814G tRNACys Materna<br />

T9957C COX III Materna<br />

G13513A ND5 Materna<br />

T9957C COX III Materna<br />

MERRF T7512C tRNASer (UCN) Materna<br />

A8344G tRNALys Materna<br />

T8356C tRNALys Materna<br />

G8363A tRNALys Materna<br />

Miopatía/ T618C tRNAPhe Intolerancia Materna<br />

al ejercicio T3250C tRNALeu (UUR) Materna<br />

Materna<br />

A3302G Leu (UUR)<br />

tRNA<br />

T4409C tRNAMet Esporádica<br />

G5521A tRNATrp Materna<br />

A12320G tRNALeu(CUN) Esporádica<br />

C15990T tRNAPro Materna<br />

Microd<strong>el</strong>eción<br />

15 pb<br />

COX III Esporádica<br />

G14486A Citocromo b Esporádica<br />

G15059A Citocromo b Esporádica<br />

G15084A Citocromo b Esporádica<br />

G15168A Citocromo b Esporádica<br />

Miocardiopatía A3260G tRNALeu (UUR) Materna<br />

C3303T tRNALeu (UUR) Materna<br />

A4300G tRNAIle Materna<br />

C4320T tRNAIle Materna<br />

G8363A tRNALys Materna<br />

T9997C tRNAGly Materna<br />

Continuación de la tabla III.<br />

392

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