Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
regulan la comunicación intergenómica (deleciones
múltiples y depleción del ADNmt).
Las alteraciones en genes nucleares que intervienen en
el sistema de translocación de proteínas sintetizadas
en el citoplasma e importadas a la mitocondria constituyen
un caso especial en su expresión bioquímica. Las
consecuencias, en este caso, podrían ser un único déficit
enzimático o una multienzimopatía, según si la proteína
alterada interviene en la translocación de una sola
subunidad o de varias.
El déficit primario de CoQ10 fue descrito por primera
vez (21) en dos hermanas con un cuadro progresivo de
fatigabilidad y debilidad proximal, crisis y mioglobinuria.
La biopsia muscular presentaba FRR y un
exceso de lípidos. El estudio bioquímico mostró una
actividad enzimática normal de los complejos I, II, III
y IV, mientras que estaba reducida la actividad combinada
de los complejos I+III y II+III. Posteriormente se ha
descrito en otros cuadros clínicos de encefalomiopatía
sin mioglobinuria (22) y en un fenotipo con características
de síndrome de Leigh de inicio en la etapa adulta
(23). Independientemente de la causa genética de este
déficit primario es importante su identificación rápida,
tanto a través de dichas actividades enzimáticas como
valorando los niveles de CoQ10, pues el tratamiento
con dicho fármaco puede mejorar sustancialmente el
cuadro clínico.
Siempre, en el análisis enzimático de la CR, hemos de
tener en cuenta que: 1) podemos obtener unas actividades
normales cuando el tejido analizado no expresa
la enfermedad; 2) también las actividades pueden ser
normales, aunque el tejido exprese la patología, debido
a la existencia de un mosaicismo celular (heteroplasmia);
3) en ocasiones los resultados pueden no ser
concluyentes o erróneos si el tejido no se procesó adecuadamente;
4) a veces se observan déficits parciales o
valores en el límite de la normalidad, que pueden
plantear dudas sobre el diagnóstico. En este sentido es
importante expresar las actividades enzimáticas en
forma de ratio frente a una actividad de referencia, como
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