Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
momento del cultivo en laboratorios especializados,
se debe procesar a temperatura ambiente
(conservación y envío).
- Biopsia de músculo. Es el tejido que hoy en día
aporta más información. Se practicará siempre que
sea posible en fresco para poder realizar los estudios
bioquímicos el mismo día de su obtención
(especialmente si se sospecha una deficiencia del
complejo-V). Si esto no es posible, se recomienda
dividirla en dos partes: una, de al menos 100 mg,
se congelará inmediatamente a – 80ºC (para estudios
de actividad enzimática y DNA) y la otra se
procesará en el Laboratorio de anatomía patológica
para estudios histológicos (también se congela a
– 80ºC).
Estudios bioquímicos del metabolismo energético en
músculo, fibroblastos, hígado, y otros tejidos:
- En fresco: determinación de la actividad de las
enzimas que intervienen en la fosforilación oxidativa
mitocondrial, mediante métodos polarográficos
que valoran la oxidación de sustratos; de la
síntesis de ATP y del consumo de oxígeno. Un
descenso de cualquiera de estos parámetros es
muy indicativo de enfermedad mitocondrial. La
utilización de estos métodos en biopsia muscular
es limitado, pues se requiere gran cantidad de tejido,
a fin de aislar mitocondrias y que la extracción
se realice en el centro especializado donde se hará
el estudio.
- En muestra congelada: determinación de las actividades
enzimáticas del metabolismo del piruvato
y de la cadena respiratoria mitocondrial, mediante
métodos espectrofotométricos en homogenado
de tejido enriquecido en la fracción mitocondrial.
Determinación de la concentración de coenzima
CoQ en músculo y otros tejidos. Este tipo de estudios
son los más frecuentes, y en algunos casos,
son prácticamente diagnósticos (deficiencias de
las actividades enzimáticas en varios tejidos, defi-
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