Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

A nivel de cerebro existen varios hallazgos característicos:
1. Microcefalia y dilatación ventricular, asociadas a
veces con agenesia del cuerpo calloso, desplazamiento
ectópico de las olivas y cavitación de los
ganglios basales.
2. Lesiones simétricas bilaterales de los ganglios de
la base, tálamo, tronco y cerebelo, característicos
del síndrome de Leigh. A nivel microscópico, existe
una pérdida de neuronas, desmielinización,
astrocitosis y proliferación vascular
3. Encefalomalacia multifocal, usualmente a nivel
del cortex cerebral posterior, característica de los
pacientes con MELAS
4. Encefalopatía espongiforme, predominantemente
en la sustancia blanca, típica de pacientes
con KSS (19).
2. Diagnóstico bioquímico
Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
Las exploraciones anteriormente comentadas sirven
para la selección de pacientes con enfermedad mitocondrial,
pero en la mayoría de los casos no pueden ser
consideradas diagnósticas. Cuando se crea que el
paciente presenta una enfermedad mitocondrial se procederá
a realizar el estudio bioquímico de la actividad
de la cadena respiratoria mitocondrial en diferentes
tejidos. Por tanto, se plantea la necesidad de obtener
una biopsia de tejido, que hay que realizar en condiciones
adecuadas. Las biopsias más frecuentes son la de
piel (cultivo de fibroblastos) y la de músculo, aunque
se puede plantear la obtención de otros tejidos tanto en
biopsia como en necropsia (hígado, riñón, endocardio,
tejido cerebral). El procesamiento de las muestras es
crítico, y las normas esenciales que hay que observar
son:
- Biopsia de piel. Se obtiene para cultivo de fibroblastos,
y se debe iniciar el cultivo en un plazo
máximo de dos días. La biopsia de piel se recoge
en medios especiales (medio HANS), y hasta el
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