Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
fibras rojo rasgadas (MERRF), debido a una mutación
puntual A > G en el nucleótido 8344 del ARNt Lys . Las
FRR/COX positivas son características de pacientes
con MELAS, portadores de la mutación A > G en el
nucleótido 3243 del ARNt Leu(UUR) , y de algunas mutaciones
en genes estructurales, con la excepción de los
genes de la COX (13).
Una actividad de la COX disminuida de forma difusa
en todas las fibras musculares ( sin FRR) puede indicar,
desde el punto de vista diagnóstico, que se trata de una
de las formas, benigna o fatal, de una miopatía infantil
(13). La presencia de fibras COX débilmente teñidas,
junto con otras con actividad normal, se puede encontrar
en pacientes con mutaciones puntuales en los genes
mitocondriales de la COX (14). Sin embargo, una tinción
normal para la citocromo c oxidasa no excluye un
posible déficit del complejo IV.
Fig. 3. a) Tinción histológica con el tricrómico de Gomori modificado
de una sección de músculo esquelético, mostrando la presencia de
fibras rojo rasgadas (➞). b) Imagen obtenida mediante microscopía
electrónica, mostrando la presencia de mitocondrias anómalas con
inclusiones paracristalinas (➞).
La doble tinción para la SDH y la COX ha permitido una
mejor aproximación al diagnóstico, tanto en pacientes
que presentan FRR como en los que no. En general, las
FRR son COX negativas, pero no todas las fibras con
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