Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />
4. Estudios inmunohistoquímicos, utilizando distintos<br />
anticuerpos contra subunidades de los<br />
complejos de la cadena respiratoria (7) y anticuerpos<br />
anti-ADN, en los estudios de depleción d<strong>el</strong><br />
ADNmt.<br />
5. Técnicas de hibridación “in situ”, con sondas<br />
específicas, <strong>para</strong> valorar distintas mutaciones en<br />
<strong>el</strong> ADNmt a niv<strong>el</strong> de fibra (8).<br />
Estudios longitudinales han demostrado que la presencia<br />
de FRR puede depender d<strong>el</strong> estado evolutivo de la<br />
enfermedad. Un ejemplo característico es la forma<br />
benigna de miopatía infantil. La causa es una deficiencia<br />
de la actividad de la COX (9) que revierte a la normalidad<br />
con <strong>el</strong> tiempo, en cuyo momento desaparecen<br />
las fibras rojo rasgadas. También se conoce <strong>el</strong> caso contrario.<br />
Así, por ejemplo, pacientes con depleción d<strong>el</strong><br />
ADNmt que en una primera biopsia, a la edad de 1 año,<br />
presentan únicamente cambios inespecíficos, pueden<br />
presentar abundantes FRR en una segunda biopsia, a<br />
los 15 meses (10).<br />
El acúmulo subsarcolemal de mitocondrias característico<br />
de las FRR puede ser observado también valorando<br />
la actividad de la NADH deshidrogenasa, succinato<br />
deshidrogenasa y citocromo c oxidasa, siempre que la<br />
síntesis de dichas enzimas no esté afectada por una<br />
mutación en <strong>el</strong> ADNmt. En particular, un incremento<br />
de la actividad de la SDH en la musculatura lisa vascular<br />
es un indicador muy útil en <strong>el</strong> diagnóstico de<br />
pacientes con <strong>el</strong> síndrome de encefalomiopatía mitocondrial,<br />
acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular<br />
agudos (MELAS) (11). Por <strong>el</strong> contrario, en<br />
pacientes con déficit de complejo II, las fibras musculares<br />
aparecen débilmente teñidas <strong>para</strong> la SDH, mientras<br />
que esta tinción es normal en los vasos sanguíneos (12).<br />
La presencia de FRR es característica de ciertas<br />
patologías <strong>mitocondriales</strong>. En particular de aquéllas en<br />
las que una mutación en <strong>el</strong> ADNmt da lugar a una<br />
alteración en la síntesis de proteínas. Un ejemplo característico<br />
es <strong>el</strong> d<strong>el</strong> síndrome de epilepsia mioclónica con<br />
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