Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

1. Diagnóstico histológico
Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
En 1963, Engel y Cunningham describen una modificación
de la técnica del tricrómico de Gomori que permitía
visualizar las mitocondrias en tejido congelado, ya
que se teñían intensamente de rojo (3). Con esta técnica,
algunas fibras musculares mostraban grandes acúmulos
de organelas, en las que se formaban hendiduras artefactuales
al ser cortado el tejido en el criostato; debido a este
hecho se denominaron fibras rojo rasgadas (FRR).
Ultraestructuralmente, las FRR corresponden a fibras
musculares con alteraciones notables en el número,
disposición, forma y estructura interna de las mitocondrias
(Fig. 3).
Aunque durante mucho tiempo la presencia de FRR se
ha considerado un marcador inequívoco de una encefalomiopatía
mitocondrial, este concepto, hoy en día es
inapropiado, al menos, por dos razones: 1) la presencia
de fibras rojo rotas, y más frecuentemente la presencia
de cambios ultraestructurales en las mitocondrias, se
puede observar en otras patologías no mitocondriales,
como las distrofias musculares, polimiositis (4), dermatomiositis
e incluso en biopsias de pacientes
ancianos (5); 2) existen enfermedades mitocondriales
en las que no se detecta la presencia de FRR en ningún
caso, tal como ocurre en la atrofia óptica de Leber
(LHON) y en los pacientes con síndrome de Leigh con
mutaciones puntuales en el gen de la ATPasa-6 (6).
Actualmente, la investigación histológica de los trastornos
mitocondriales se basa en la utilización de distintas
técnicas:
1. Morfológicas, como el método del tricrómico
modificado de Gómori.
2. Histoquímicas, como la tinción para la succinato
deshidrogenasa, citocromo c oxidasa y tinción
simultánea de ambas.
3. Estudios con fluorescencia, con cationes lipofílicos
fluorescentes (rodamina 123 y JC-1) y el
rojo Nilo, para diferenciar las FRR del acúmulo
de lípidos.
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