Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
Tabla I. Signos y síntomas clínicos de sospecha de enfermedad
mitocondrial
h. Dermatológicos
- Pigmentación marmoreada.
- Pigmentación abigarrada en áreas expuestas
a la luz.
- Exantema.
- Tricothiodistrofia (alteración de los componentes
sulfurados del pelo).
- Pelo seco, grueso y quebradizo.
i. Musculares
- Control cefálico deficiente y escasa movilidad
espontánea.
- Hipotonía y debilidad de extremidades.
- Distonía.
- Atrofias musculares.
- Fatigabilidad muscular con el esfuerzo.
- Miopatía progresiva.
- Mialgias con intolerancia al ejercicio.
- Mioglobinuria recurrente.
j. Otorrinolaringológicos.
- Sordera neurosensorial progresiva (de origen
coclear y/o de origen central).
- Ototoxicidad inducida por aminoglucósidos.
k. Dismorfológicos
- Amimia facial.
- Facies semejante a síndrome alcohólico fetal
con/sin agenesia de cuerpo calloso.
l. Neurológicos
- Retraso o estancamiento del desarrollo psicomotor.
- Fiebre de origen central.
- Ataxia cerebelosa.
- Polineuropatía sensitivo/ motora, pies cavos,
amiotrofias musculares.
- Epilepsia rebelde a la medicación (que puede
empeorar con Valproato).
- Epilepsia mioclónica, Síndrome de West.
- Leucodistrofia de etiología desconocida.
m. Neoplásicos
- Paraganglioma hereditario.
- Lipomatosis simétrica múltiple.
Continuación de la tabla I.
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