Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
- Estudio gastroenterológico: Son frecuentes
en los niños pequeños los problemas de alimentación
y reflujo gastroesofágico. Pueden
presentar vómitos recurrentes, diarrea crónica,
fallo del medro, disfunción pancreática
exocrina (enfermedad de Pearson) y episodios
de pseudobstrucción intestinal. Ante una afectación
predominantemente gastrointestinal,
debería sospecharse un síndrome de MNGIE.
El hígado es un órgano que se afecta con frecuencia
en las enfermedades mitocondriales
(hepatomegalia progresiva, fallo hepático
inducido por Valproato, fallo hepático agudo
asociado a depleciones del mtDNA).
- Estudio Nutricional: Se realizará según las
formas clínicas y en cada caso en concreto,
especialmente en los enfermos con retardo
pondoestatural y es aconsejable evaluar el
estado nutricional antes de iniciar cualquier
tratamiento dietético y si se precisa la colocación
de alimentación enteral.
6º Registros Audiovisuales
- Una vez diagnosticado el paciente, es muy
aconsejable tomar fotografías y registrar en
vídeo a los pacientes, ya que esto nos permitirá
evaluar la evolución de los pacientes,
especialmente si se inicia algún tratamiento.
Esta pauta de estudio se acompaña del siguiente recordatorio
Uno de los mayores avances de la última década en el
campo de la pediatría ha sido el reconocimiento de las
anomalías estructurales y funcionales de las mitocondrias,
capaces de causar importantes alteraciones
metabólicas, principalmente en las vías de producción
de energía. Todas las células, órganos y tejidos requieren
energía para su buen funcionamiento y, si ésta falla,
pueden verse más o menos afectados dependiendo de
sus necesidades energéticas. El principal sistema generador
de energía, la fosforilación oxidativa, implica a
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