Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
hiperexcitabilidad. Estos son frecuentes en la
infancia y su presencia puede derivar en la
colocación de un marcapasos (Kearns-Sayre).
- Estudio ORL: se debe descartar una hipoacusia
y realizar una audiometría , valorando
la necesidad de colocar audífonos o implantes
cocleares si la lesión es de origen coclear
(MERRF, MELAS, NARP, Kearns-Sayre).
- Estudio endocrinológico: Abarca varios
aspectos, de los que destacamos: 1) Somatometría
en cada control ante cualquier anomalía
se realizaran los estudios pertinentes.
2) El estudio de una posible diabetes y del
hipoparatiroidismo se realiza siempre que
los signos clínicos lo aconsejen (Pearson,
Kearns-Sayre, MELAS etc.). 3) El Test de
ACTH para valorar la respuesta de cortisol
se suele realizar al principio del seguimiento
del paciente. Si el paciente se descompensa,
se recomienda analizar el cortisol en ese
momento para poder aplicar si se precisa,
tratamiento con corticoides.
- Estudio nefrológico: Es preciso realizar
una función renal completa, que incluya
determinaciones en orina de 24 horas y
exploración de la filtración glomerular y de
todas las funciones tubulares. Con estas
pruebas, se puede detectar un síndrome de
Fanconi u otras anomalías más sutiles que
pasarían desapercibidas con estudios más
sencillos (Kearns-Sayre, Pearson, MELAS).
- Estudio hematológico: se han descrito diferentes
tipos de alteraciones hematológicas
que afectan a las tres series celulares (anemias
macrocítica o sideroblástica, síndrome
mielodisplásico, pancitopenia con médula
aplásica, neutropenia y trombopenia). Es de
especial interés realizar estudios hematológicos
(punción de médula ósea) ante la sospecha
de una enfermedad de Pearson.
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