Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
de la enfermedad. La presencia de anomalías
difusas de la sustancia blanca central son
características del Kearns-Sayre y del déficit
del Complejo-II de la cadena respiratoria.
- La RNM craneal con espectroscopía valora
además la presencia de ácido láctico, el grado
de mielinización y la pérdida neuronal. Esta
técnica determina además la concentración
de colina, creatina y acetil-L-aspartato, que es
un buen marcador de la viabilidad celular.
- La realización del TAC craneal se recomienda
si se sospecha la presencia de calcificaciones
(Kearns-Sayre y MELAS).
*Con la aplicación de estas pruebas, se detecta
una frecuencia de alteraciones en el 80%
de los pacientes, dependiendo del tiempo
de evolución de la enfermedad.
4º Test de evaluación Cognitiva
- En las formas clínicas con posible deterioro
cognitivo es importante realizar un estudio
neuropsicológico por medio del Test de
WISC-R y otros, o bien en niños menores de
6 años por medio de un test de desarrollo
(Baby-Bender, Llevant).
5º Estudios en otros órganos o sistemas
- La determinación del metabolismo energético
muscular se puede evaluar con Resonancia
magnética y espectroscopia con 31P,
midiendo la relación fosfocreatina (PCr)/ fosfato
inorgánico (Pi) en reposo, con el ejercicio
y durante la recuperación. En pacientes con
enfermedad mitocondrial, la relación PCr/Pi
es baja en reposo, desciende mucho con el
ejercicio y presenta una recuperación muy
lenta. Desde un punto de vista práctico, esta
prueba requiere cooperación del paciente y
por tanto es difícil de realizar en niños.
- Estudio cardiológico: se debe buscar la presencia
de miocardiopatía hipertrófica o dilatada
y bloqueos de conducción o síndrome de
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