G E N É T I C A. RESPUESTAS BÁSICAS DEL PRIMER PARCIAL ...

G E N É T I C A. RESPUESTAS BÁSICAS DEL PRIMER PARCIAL (una versión),
ABRIL 2013
PREGUNTA 1. (12,5 puntos)
a) (6 puntos). Se está analizando el comportamiento meiótico de una especie vegetal que
tiene 2n=6 cromosomas en sus células somáticas.
i) ¿Qué espera observar en una metafase de mitosis somática? Dibuje y además explique
su esquema.
ii) ¿Qué espera observar en una anafase I meiótica de una planta que presenta un
genotipo Bb para un gen que mapea en el par cromosómico 2? Dibuje y explique.
b) (6.5 puntos). La reproducción sexual es fuente de diversidad para las especies que la
presentan. ¿Cuáles son los distintos mecanismos que están implicados en la generación
de esa diversidad?
a) i) Se espera observar seis cromosomas duplicados, cada uno con sus dos cromátidas
hermanas aún unidas por el centrómero. Cada centrómero ubicado sobre el plano ecuatorial y
unido a ambos polos por las fibras del huso mitótico.
ii) En anafase I meiótica se espera observar tres cromosomas homólogos duplicados migrando
simétricamente hacia polos opuestos, asociados cada uno por su centrómero a las fibras de
huso meiótico En los cromosomas del par 2 de homólogos, cada cromosoma duplicado que
migra tiene dos dosis del gen B/b.
b) La reproducción sexual presenta distintos mecanismos donde es posible que se genere
mayor variabilidad genética (basada en la previamente generada con el tiempo como
mutaciones) ellas son: varias etapas de la meiosis y en la fecundación. En la meiosis: se
genera una importante tasa de variabilidad en la recombinación entre cromosomas homólogos
durante la Profase I meiótica; las diversas disposiciones relativa de los tres bivalentes entre sí
durante la Metafase I, y de los tres cromosomas duplicados entre sí en las Metafases II (en
ambos casos se efectivizan durante las anafases). En la fecundación las combinaciones
aleatorias de gametos diferentes, aumenta la variabilidad.
i)
ii) b
b
B
B

PREGUNTA 2- (12,5 puntos)
a) En la especie Rhapanus sativus, el color de los rábanos está determinado por un gen
de tal manera que al cruzar una línea pura de rábanos rojos con una línea pura de
rábanos blancos se obtiene una descendencia (F1) de 100% rábanos rosados. En la F2
se encontraron: 369 plantas con rábanos blancos, 753 plantas con rábanos rosados y
378 plantas con rábanos rojos.
¿Qué relación de dominancia existe entre los alelos del gen que codifica para el
color de los rábanos? Confirme o rechace estadísticamente sus conclusiones (para: gl 1,
Chi 2 = 3.84; gl 2, Chi 2 = 5.99; gl 3, Chi 2 = 7.82). Anote todos los cruzamientos realizados,
detallando: genotipos, gametos, fenotipos, proporciones, tableros de cruzamientos.
Parentales: R1R1 x R2R2
Gametos: R1 R2
F1 Genotipo: R1R2 100% Fenotipo: 100% rosados
Gametos: ½ R1 y ½ R2
F2: Genotipos: ¼ R1R1, ½ R1R2, ¼ R2R2 Fenotipos: ¼ rojos, ½ rosados, ¼ blancos
Ho: el gen que determina el color de los rábanos presenta dominancia incompleta
Fenotipo observados esperados ∑ /
Rojos R1R1 378 375 0,024
Rosados R1R2 753 750 0,012
Blancos R2R2 369 375 0,096
Total 1500 1500 0,132
0,132 < 5,99 (X 2
(0.05; 2 grados libertad))
Por lo tanto no rechazo la Ho
b) Además de lo anterior otra característica morfológica contrastante en Raphanus es la
presencia de pelos en los tallos, o ausencia de los mismos (tallos glabros). Si se cruza
una línea pura de tallo glabro con una línea pura de tallo con pelos, se obtiene una
descendencia (F1) de 100% con tallo glabro. Si de un cruzamiento entre individuos de la
F1 se obtuviesen 960 plantas ¿cuántas esperaría que presentasen tallo glabro y cuántas
de tallo con pelos? ¿Qué método utilizaría para determinar el genotipo de las plantas de
la F2 que presentaron tallos glabros? Plantee genotipos, gametos, fenotipos,
proporciones y tableros de cruzamientos.
Parentales: GG x gg
Gametos: G g
R1 ½ R2 ½
R1 ½ R1R1 R1R2
R2 ½ R1R2 R2R2
F1: Genotipo: Gg 100% Fenotipo: tallos glabros 100%
Gametos: ½ G y ½ g
G ½ g ½
G ½ GG Gg
g ½ Gg gg
F2: Genotipos: ¼ GG, ½ Gg, ¼ gg Fenotipos: ¾ tallo glabro, ¼ tallo con pelos
Para determinar el genotipo de las plantas de la F2 que presentan tallo glabros realizaría un
cruzamiento de prueba con una planta de tallos con pelo que presenta por tanto genotipo gg.

Si en la descendencia del cruzamiento prueba todos los individuos son de tallo glabro entonces
el genotipo del que partí era homocigota GG:
Cruzamiento prueba: GG x gg
100% individuos de tallo glabro
Si en la descendencia del cruzamiento prueba la mitad de los individuos son de tallo glabro y la
otra mitad de tallo con pelos, entonces partí de un individuo heterocigota Gg
Cruzamiento prueba: Gg x gg
50% de individuos con tallo glabro y 50% individuos de tallo con pelos
c) En un cruzamiento entre una línea pura con tallo glabro y rábanos de color blanco
con una línea pura con tallo con pelos y rábanos de color rojo, bajo un Modelo
Mendeliano de herencia (segregación independiente), ¿qué frecuencias fenotípicas y
genotípicas cabría esperar en la descendencia de este cruzamiento? ¿y en la
descendencia obtenida cuando se cruzan dos plantas de la F1?
Parentales: GGR2R2 x ggR1R1
Gametos: GR2 gR1
G (1)
G (1) Gg
G (1)
G ½ Gg
g ½ gg
F1: Genotipo: GgR1R2 100% Fenotipo: 100% plantas de rábanos de tallos glabros y color
rosado
Gametos: ¼ GR2 ¼ gR1 ¼ GR1 ¼ gR2
¼ GR1 ¼ GR2 ¼ gR1 ¼ gR2
¼ GR1 GGR1R1 GGR1R2 GgR1R1 GgR1R2
¼ GR2 GGR1R2 GGR2R2 GgR1R2 GgR2R2
¼ gR1 GgR1R1 GgR1R2 ggR1R1 ggR1R2
¼ gR2 GgR1R2 GgR2R2 ggR1R2 ggR2R2
Proporciones genotípicas en la F2:
1/16 GGR1R1
1/16 GGR2R2
1/16 ggR1R1
1/16 ggR2R2
4/16 GgR1R2
2/16 GGR1R2
2/16 ggR1R2
2/16 GgR1R1
2/16 GgR2R2
Proporciones Fenotípicas en la F2:
3/16 tallos glabros y flores rojas
6/16 tallos glabros y flores rosadas
3/16 tallos glabros y flores blancas
1/16 tallos con pelos y flores rojas
2/16 tallos con pelos y flores rosadas
1/16 tallos con pelos y flores blancas

PREGUNTA 3 - (12,5 puntos)
El color de la flor de cierta planta está determinado por un gen cuyos alelos R/r
determinan, respectivamente, color rojo y color blanco (siendo R dominante sobre r). El
porte de la planta está determinado por el gen E/e cuyo alelo dominante (E) determinan
planta normal y el alelo recesivo (e) planta enana. En la siguiente tabla se muestran los
resultados de dos cruzamientos pruebas. Para el cruzamiento I se utilizó el dihíbrido I y
para el cruzamiento II el dihíbrido II.
Fenotipo Cruzamiento I Cruzamiento II
Flores rojas y planta normal 88 23
Flores rojas y planta enana 12 170
Flores blancas y planta normal 8 190
Flores blancas y planta enana 92 17
Total 200 400
a) Analice los resultados y establezca si se cumple la 2º ley de Mendel para cada caso.
¿Qué conclusiones obtuvo?
Para gl 1, Chi 2 = 3.84; gl 2, Chi 2 = 5.99; gl 3, Chi 2 = 7.82
b) De acuerdo a sus resultados, ¿cuál es la distancia genética entre estos genes?
c) ¿Cuáles son los genotipos de las plantas dihíbridas I y II? Represente mediante
diagramas de cromosomas la disposición de los alelos (fases) en cada caso.
d) Si se cruzan entre sí las plantas dihíbridas I y II ¿cuál será la probabilidad de obtener
el genotipo RREE, en la descendencia de dicho cruzamiento?
a) Debo analizar estadísticamente los resultados de ambos cruzamientos para establecer si
se está cumpliendo o no la segunda ley de Mendel de segregación independiente
Hipótesis nula: segregación independiente de los genes E y R, cumplimiento de la segunda ley
de Mendel
Cruzamiento 1
Ho: Se cumple la 2 ley de Mendel de segregación independiente
Cruzamiento: dihíbrido I x rree (cruzamiento prueba)
Genotipos RrEe x rree
Gametos:
Fenotipos Genotipos Observados
Flores rojas y
planta normal
Flores rojas y
planta enana
Flores blancas y
planta normal
Flores blancas y
planta enana
Esperado (Modelo
1:1:1:1)
Chi 2
R_E_ RrEe 88 50 28,9
R_ee Rree 12 50 28,9
rrE_ rrEe 8 50 35,3
rree rree 92 50 35,3
Cruzamiento 2
Ho: Se cumple la 2 ley de Mendel de segregación independiente
Cruzamiento: dihíbrido II x rree (cruzamiento prueba)
Genotipos: RrEe x rree
Gametos:
¼ RE
¼ Re
¼ rE
¼ re
¼ RE
¼ Re
¼ rE
¼ re
Total 200 200 128,3
1 re
1 re
Fenotipos Genotipos Observados
Esperado (Modelo
1:1:1:1)
Chi 2
Flores rojas y R_E_ RrEe 23 100 59,3

planta normal
Flores rojas y
planta enana
Flores blancas y
planta normal
Flores blancas y
planta enana
Como los valores de chi 2 son superiores al valor límite, para tres grados de libertad, rechazo mi
hipótesis nula.
Cruzamiento I Chi 2 128,3 > 7,82
Cruzamiento II Chi 2 258,2 > 7,82
Como conclusión establezco que para los genes E y R no se cumple la segunda ley de Mendel,
por lo tanto los genes no segregan independientemente, se encuentran ligados.
b) Para establecer la distancia genética entre dos genes primero debo saber cuáles son los
gametos que genera el dihíbrido, definiendo su tipo y frecuencia. El cruzamiento prueba es
una estrategia que me permite estimar directamente las frecuencias gaméticas a partir de
la frecuencia de los individuos. Por lo tanto puedo calcular la frecuencia de recombinación
entre los genes y la distancia genética.
Frecuencia recombinación (FR) = Gametos recombinantes x100
Gametos totales
1 cM de distancia genética = 1% de frecuencia de recombinación
Dihíbrido I
Gametos Tipo Frecuencia
RE Parental 88
Re Recombinante 12
eR Recombinante 8
re Parental 92
Total 200
FR= (12 +18) x 100 = 20 x 100 = 10
200 200
Frecuencia de recombinación 10%
Distancia entre genes E y R 10 cM
R_ee Rree 170 100 49,0
rrE_ rrEe 190 100 81,0
rree rree 17 100 68,9
Total 400 400 258,2
Dihíbrido II
Gametos Tipo Frecuencia
RE Recombinante 23
Re Parental 170
eR Parental 190
re Recombinante 17
Total 400
FR= (23 +17) x 100 = 40 x 100 = 10
400 400
Frecuencia de recombinación 10%
Distancia entre genes E y R 10 cM
En los dos dihíbridos se encontró la misma distancia (como era de esperarse) porque el orden
y la frecuencia de entrecruzamiento entre los genes se mantiene constante entre individuos de
la misma especie.
c) A pesar de que ambos dihíbrídos presenten el mismo genotipo, la configuración de los
alelos es diferente.

Dihíbrido I
Genotipo: RrEe
Configuración: Cis o Acoplamiento
Dihíbrido II
Genotipo: RrEe
Configuración: Trans o Repulsión
d) Para saber la probabilidad del genotipo RREE, debo primer establecer los genotipos parentales, y los
gametos que producen. La probabilidad de un genotipo en la progenie se obtiene a partir de la probabilidad
de los gametos.
Cruzamiento: dihíbrido I x dihíbrido II
Genotipos: RrEe (cis) x RrEe (trans)
Dihíbrido I Dihíbrido II
Gametoss Frecuencia
RE 0,45
re 0,45
Re 0,05
rE 0,05
0,9 Parentales
0,1 Recombinantes
La probabilidad del genotipo RREE, es igual a la multiplicación de los gametos del dihíbrido I y dihíbrido II:
P (RREE) = P(RE) I x P (RE) II
P (RREE) = 0,45 x 0,05 = 0,0225 P (RREE) = 0,0225
P (RREE) = P(RE)I x P(RE)II = 0,45 x 0,05 = 0,0225
Gametoss Frecuencia
Re 0,45
rE 0,45
RE 0,05
re 0,05
Si lo explicara en un damero:
Dihíbrido II
Tipo R P P R
Frecuencia 0,05 0,45 0,45 0,05
Tipo Frecuencia Gameto RE Re rE er
P 0,45 RE RREE
R 0,05 Re
R 0,05 rE
P 0,45 er
Dihíbrido I
R
E
r
e
R
e
r
E
0,9 Parentales
0,1 Recombinantes

PREGUNTA 4 - (12,5 puntos)
La avena (Avena sativa) se reproduce mayoritariamente por autofecundación. Un investigador realizó
cruzamientos entre líneas puras de avena, una con semillas de vaina blanca y otra con semillas de vaina
negra. La F1 resultante es de vaina negra y en la F2 (F1 x F1) se obtuvieron 560 plantas distribuidas de la
siguiente forma 318 negras, 136 blancas y 106 grises (sin diferencias significativas con una proporción
9:4:3).
a) Aplicando el marco conceptual correspondiente (conocimientos previos) para interpretar los fenotipos,
escriba los genotipos adecuados para cada una de las generaciones, mostrando sus planteos. Explique si
se cumplen o no las Leyes de Mendel.
b) Defina el significado del concepto Interacción génica.
c) Explique la diferencia entre los conceptos de epístasis y dominancia.
a) Dispongo de la siguiente información:
LP1 Vaina blanca x LP2 Vaina negra
F1 Vaina negra 100% x F1
F2 560 plantas – 318 de vaina negra 9/16
- 136 de vaina blanca 4/16
- 106 de vaina gris 3/16
En este momento aplico el marco conceptual. Como la F2 presenta fenotipos en proporciones que se dividen en
16avos puedo deducir que se trata de una única característica (color de vaina) determinada por dos genes con
dos alelos cada uno. Además, como aparece en la F2 una nueva clase fenotípica (vaina gris) y las proporciones
que observo son modificaciones de la proporción fenotípica esperada 9:3:3:1, puedo decir que se trata de un caso
de interacción génica de tipo epístasis.
Entonces, puedo plantear los siguientes genotipos para las lineas puras parentales y la F1:
LP1 Vaina blanca x LP2 Vaina negra
aabb AABB
ab AB
F1 Vaina negra 100%
AaBb
AB Ab aB
ab
Estos son los genotipos, que considerando el marco conceptual, coinciden con los fenotipos y hacen posible lo
observado en la F2. Tenemos que considerar cómo interactúan los alelos de los distintos genes para poder
plantear la relación entre los genotipos y los fenotipos de la F2. Para saber cuales son los genotipos, hacemos un
tablero de Punnett:
¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB AABB AABb AaBB AaBb
¼ Ab AABb AAbb AaBb Aabb
¼ aB AaBB AaBb aaBB aaBb
¼ ab AaBb Aabb aaBb aabb
Las proporciones de estos genotipos son:
1 AABB
2 AABb
1 AAbb
2 AaBB
4 AaBb
2 Aabb
1 aaBB
2 aaBb
1 aabb
Si tenemos en cuenta como interactúan los alelos, entonces es necesario que haya al menos un alelo dominante
en el gen B para que haya color en la vaina. Entonces si el genotipo es _ _ bb, la vaina será blanca. Habiendo un
alelo dominante B, cuál de los dos colores (negro o gris) va a estar dado por los alelos del gen A. Si hay al menos
un alelo dominante A, entonces el color será negro. Si el genotipo es aaB_, la vaina será de color gris.
Por lo tanto, la correspondencia entre genotipos y fenotipos es la siguiente:
1 AABB
2 AABb Vaina negra 9/16
2 AaBB
4 AaBb
1 aaBB Vaina gris 3/16
2 aaBb
1 aaBB
2 aaBb Vaina blanca 4/16
1 aabb

Observando las proporciones genotípicas vemos que la segregación de los alelos en los gametos fue
independiente, o sea que en este caso se cumplen las leyes de Mendel. Estamos observando una modificación a
nivel de las frecuencias fenotípicas esperadas, en la cual dos de las clases fenotípicas (las que tienen
proporciones 3/16 y 1/16) comparten un mismo fenotipo (vaina blanca) y por tanto se agrupan en una misma
proporción 4/16.
b) Interacción génica: : Es la interacción entre alelos de dos o más genes distintos para determinar una misma
característica fenotípica
c) El concepto de epístasis se refiere a la interacción entre alelos de genes diferentes, en la cual un alelo de un
gen enmascara la expresión de los alelos de otro gen diferente (otro locus). En cambio el concepto de
dominancia trata de la interacción entre alelos de un mismo gen, en la cual se expresa la condición fenotípica
determinada por el alelo dominante por sobre la del alelo recesivo, que sólo se expresará cuando se
encuentre en homocigosis.