Pediatria Board Review - GRM Colombia
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316 PEDIATRÍA BOARD REVIEW Es un trastorno autosómico reccesivo con inicio posnatal de estatura corta, hiperostosis generalizada, cráneo grande con protuberancias frontal y occipital, manos y pies anchos y deformidades de las uñas. Puede verse la esclera azul. ¿Qué es el síndrome de Marfan? Es un síndrome caracterizado por estatura corta, complexión delgada secundaria a un defecto en la fi brilina (un componente importante de las microfi brillas extracelulares que contribuyen a la integridad estructural del tejido conectivo). Los pacientes pueden mostrar escoliosis, hiperextensibilidad articular, estrías, pectus, hernias, dilatación de la válvula aórtica y prolapso de la válvula mitral, y una alta incidencia de dislocación hacia arriba de los lentes del ojo. ¿Qué es la dolicostenomelia? Extremidades largas, delgadas. ¿Qué es la aracnodactilia? Dedos largos y delgados. ¿Qué es el raquitismo? Es un grupo de enfermedades secundarias a defi ciencia mineral en la placa de crecimiento que hace más lento éste con edad ósea disminuida. Puede ser causada por defi ciencia de vitamina D, gasto tubular renal de fosfato, o un grupo diverso de condiciones que incluyen hipofosfatasia (defi ciencia de fosfatasa alcalina), hiperfosfatasia, osteodistrofi a renal (con hiperfosfatemia e hipocalcemia secundaria). El raquitismo está caracterizado por osteoporosis generalizada con curvatura de los huesos que portan peso, desgaste de la metáfi sis y ancho incrementado de las placas de crecimiento. ¿Qué medicamentos pueden relacionarse con raquitismo? Uso crónico de anticonvulsivos (especialmente una combinación de fenitoína y fenobarbital) puede contribuir a raquitismo en un pequeño número de niños. ¿Qué es la hipofosfatasia? Es una enzimopatía congénita recesiva autosómica donde hay actividad defi ciente de fosfatasa alcalina no específi ca del tejido (riñón/huesos/hígado). Va de leve (curvatura de las piernas con estatura acortada) a formas letales con defi ciencia grave de la osifi cación. ¿Qué es la condrodistrofi a primaria? También conocida como displasia metafisaria; es una condición de piernas reducidas, estatura corta y balanceo al andar en ausencia de anormalidades en calcio, vitamina D, fosfato y fosfatasa alcalina. ¿Qué es la enfermedad de Pyle? Es un trastorno metafi sario secundario a defectos en la formación ósea endocondral y modelado metafi sario con extensión de los extremos de los huesos sin estatura corta relacionada. ¿Qué es la la hiperfosfatasia? Es una elevación excesiva de la isozima ósea de fosfatasa alcalina con importante retraso del crecimiento. Pueden estar presentes elevación periostal, curvatura y engrosamiento de la diáfisis y osteopenia.
¿Qué es la espondilólisis? CIRUGÍA, TRAUMATISMO Y ORTOPEDIA 317 Se refi ere a un defecto, lisis o fractura de estrés de los pares interarticulares; los pares interarticulares son la conexión ósea entre la faceta superior de una vértebra y los elementos posteriores de la vértebra sobre ella. Los niños sintomáticos pueden experimentar dolor en la espalda baja empeorado con la actividad y la rigidez del tendón de la corva. ¿Qué es la espondilolistesis? Alude al desplazamiento anterior de la vértebra superior a la inferior. Pueden estar presentes síntomas de compresión de la raíz nerviosa (usualmente L-5) como debilidad muscular, problemas del esfínter y pérdida sensorial. ¿Qué es la artritis reumatoide juvenil? Es una enfermedad o un grupo de enfermedades con sinovitis crónica y manifestaciones extraarticulares. Por definición, deben estar presentes por seis semanas en niños de 16 años de edad o menores, después de que se han descartado otras causas. (La mayor parte de la artritis posinfecciosa se habrá ido a las seis semanas.) Puede ser monoarticular o pauciarticular (afectando a cuatro o menos articulaciones). Las rodillas se ven afectadas en casi 75% de niños con JRA monoarticular; el codo es el segundo más afectado. ¿Qué es una sinostosis? Una unión ósea entre dos huesos. ¿Qué es una sincondrosis? Una unión cartilaginosa entre dos huesos. ¿Qué es una sindesmosis? Una unión fi brosa entre dos huesos.
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niños sintomáticos pueden experimentar dolor en la espalda baja empeorado con la actividad y la rigidez del<br />
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Alude al desplazamiento anterior de la vértebra superior a la inferior. Pueden estar presentes síntomas de<br />
compresión de la raíz nerviosa (usualmente L-5) como debilidad muscular, problemas del esfínter y pérdida<br />
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Es una enfermedad o un grupo de enfermedades con sinovitis crónica y manifestaciones extraarticulares.<br />
Por definición, deben estar presentes por seis semanas en niños de 16 años de edad o menores,<br />
después de que se han descartado otras causas. (La mayor parte de la artritis posinfecciosa se habrá ido a<br />
las seis semanas.) Puede ser monoarticular o pauciarticular (afectando a cuatro o menos articulaciones).<br />
Las rodillas se ven afectadas en casi 75% de niños con JRA monoarticular; el codo es el segundo más<br />
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