Pediatria Board Review - GRM Colombia

316 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
Es un trastorno autosómico reccesivo con inicio posnatal de estatura corta, hiperostosis generalizada, cráneo
grande con protuberancias frontal y occipital, manos y pies anchos y deformidades de las uñas. Puede verse la
esclera azul.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Es un síndrome caracterizado por estatura corta, complexión delgada secundaria a un defecto en la fi brilina
(un componente importante de las microfi brillas extracelulares que contribuyen a la integridad estructural del
tejido conectivo). Los pacientes pueden mostrar escoliosis, hiperextensibilidad articular, estrías, pectus, hernias,
dilatación de la válvula aórtica y prolapso de la válvula mitral, y una alta incidencia de dislocación hacia arriba
de los lentes del ojo.
¿Qué es la dolicostenomelia?
Extremidades largas, delgadas.
¿Qué es la aracnodactilia?
Dedos largos y delgados.
¿Qué es el raquitismo?
Es un grupo de enfermedades secundarias a defi ciencia mineral en la placa de crecimiento que hace más
lento éste con edad ósea disminuida. Puede ser causada por defi ciencia de vitamina D, gasto tubular renal
de fosfato, o un grupo diverso de condiciones que incluyen hipofosfatasia (defi ciencia de fosfatasa alcalina),
hiperfosfatasia, osteodistrofi a renal (con hiperfosfatemia e hipocalcemia secundaria). El raquitismo está
caracterizado por osteoporosis generalizada con curvatura de los huesos que portan peso, desgaste de
la metáfi sis y ancho incrementado de las placas de crecimiento.
¿Qué medicamentos pueden relacionarse con raquitismo?
Uso crónico de anticonvulsivos (especialmente una combinación de fenitoína y fenobarbital) puede contribuir a
raquitismo en un pequeño número de niños.
¿Qué es la hipofosfatasia?
Es una enzimopatía congénita recesiva autosómica donde hay actividad defi ciente de fosfatasa alcalina no
específi ca del tejido (riñón/huesos/hígado). Va de leve (curvatura de las piernas con estatura acortada) a formas
letales con defi ciencia grave de la osifi cación.
¿Qué es la condrodistrofi a primaria?
También conocida como displasia metafisaria; es una condición de piernas reducidas, estatura corta y
balanceo al andar en ausencia de anormalidades en calcio, vitamina D, fosfato y fosfatasa alcalina.
¿Qué es la enfermedad de Pyle?
Es un trastorno metafi sario secundario a defectos en la formación ósea endocondral y modelado metafi sario con
extensión de los extremos de los huesos sin estatura corta relacionada.
¿Qué es la la hiperfosfatasia?
Es una elevación excesiva de la isozima ósea de fosfatasa alcalina con importante retraso del
crecimiento. Pueden estar presentes elevación periostal, curvatura y engrosamiento de la diáfisis y
osteopenia.