Pediatria Board Review - GRM Colombia

CIRUGÍA, TRAUMATISMO Y ORTOPEDIA 315
Los hemangiomas también pueden desarrollarse en membranas mucosas y vísceras. El síndrome de Maffucci lleva
a deformación grave del esqueleto con estatura corta y lesiones que pueden experimentar transformación maligna.
¿Qué es la osteopenia?
Alude a la disminución generalizada de la masa ósea. Puede deberse a la producción disminuida de hueso o a la
reabsorción aumentada, y es una característica de varios trastornos heredados y adquiridos de la infancia.
¿Qué es la osteoporosis?
Es un síndrome clínico secundario a osteopenia, con susceptibilidad aumentada a fracturas.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Es el más prevalente de los síndromes osteoporóticos en niños. Es el resultado de diversos defectos en la
producción de colágeno de tipo I, con mutaciones en uno de los dos genes para el procolágeno tipo I. Se
divide en cuatro tipos. El tipo II suele ser letal en el periodo perinatal y caracterizado por síndrome de “huesos
arrugados” y costillas con bordes. Casi 50% son bebés nacidos muertos y la mayoría mueren de insufi ciencia
respiratoria. Los tipos II y IV son raros.
¿Cuáles son algunas de las características de la osteogénesis imperfecta de tipo I?
Entre las características se incluyen huesos con córtices delgados, osteoporosis, fracturas óseas múltiples
suelen ocurrir entre los 2 y 3 años de edad, y continúan a través de la adolescencia temprana. Los pacientes
pueden presentarse con articulaciones hipermóviles, cifoscoliosis, dislocaciones articulares, extremidades
curvas, fragilidad capilar aumentada, piel delgada y escleras que suelen tener un aspecto azul. La mayor
parte tiene pérdida auditiva secundaria a osteosclerosis. Los pacientes de tipo I-B tienen dentinogénesis
imperfecta (la dentina es rica en colágeno de tipo I), esta condición se hereda como un trastorno dominante
autosómico.
¿Por qué la esclera aparece de color azul en muchos pacientes con osteogénesis imperfecta?
La esclera delgada permite que el pigmento coroidal se transparente y ésta aparece azul.
¿Qué son los huesos suturales (en la mayoría de los pacientes con osteogénesis imperfecta)?
Aluden a las marcas irregulares vistas en rayos X de cráneo. Se ven varias islas óseas pequeñas separadas por
suturas.
¿Qué es la osteopetrosis?
Se refi ere a la condición en que se encuentra la densidad ósea aumentada generalizada (“enfermedad de los
huesos de mármol”). Hay varias formas diferentes. La osteopetrosis con manifestaciones precoces está presente
en una edad temprana y tiene un curso progresivo relacionado con muerte temprana.
¿Qué es la enfermedad de Albers-Schönberg?
Es una osteopetrosis tardía que se presenta en la infancia, adolescencia o en los primeros años de la adultez,
relacionada con desproporción craneofacial leve, anemia leve, síntomas neurológicos, fracturas (10%) u osteítis
(por lo general de la mandíbula).
¿Qué es la enfermedad de Caffey?
Es una condición de etiología desconocida también referida a una hiperostosis cortical infantil. Está caracterizada
por un curso febril con hinchazón de tejidos suaves en rostro y mandíbula, con engrosamiento cortical progresivo
de los huesos planos y largos. Debe distinguirse de la hiperfosfatasia con osteoectasia.
¿Qué es la picnodisostosis?