Pediatria Board Review - GRM Colombia

314 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
Suele ser una displasia letal caracterizada por una fuerte angulación de la tibia, hoyuelos en la piel
pretibial, braquidactilia, paladar hendido frecuente, micrognatia y frente prominente. Los pacientes
suelen experimentar trastornos respiratorios graves, retardo mental y a menudo anomalías cerebrales
anatómicas.
¿Cuándo suele empezar el desarrollo de los brotes de las extremidades?
A las cuatro o cinco semanas de la gestación. Una delgada cresta de ectodermos cubre los brotes de las
extremidades y es el prerrequisito para el desarrollo normal de las extremidades y los dedos.
¿Qué son las osteocondrodisplasias?
Este grupo de trastornos lleva a hiperplasia esquelética o hipoplasia debido al desarrollo de cartílago o elementos
fi brosos anormalmente colocados.
¿Cuáles son algunas de las osteocondrodisplasias debidas a la proliferación anárquica de
cartílago?
Esto incluye displasia hemimélica epifi saria, exostosis cartilaginosas múltiples, síndrome de Langiedion
(displasia exostosis-periférica cartilaginosa múltiple), encondromatosis múltiple (Ollier), encondromatosis con
hemangioma (Maffucci) y metacondromatosis.
Menciónense algunas osteocondrodisplasias relacionadas con desarrollo anárquico del tejido fi broso.
Displasia fi brosa (Jaffe-Lichtenstein), displasia fi brosa relacionada con pubertad precoz y pigmentación dérmica
(McCune-Albright), querubismo y neurofi bromatosis.
¿Qué es encondroma?
Alude al desarrollo del cartílago dentro del hueso.
¿Qué es la enfermedad de Trevor?
Es una displasia epifi saria hemimélica con exceso de crecimiento asimétrico de las epífi sis, los centros astragalinos
y, en ocasiones, los centros carpales. Suele notarse en el primer año de vida como deformidad del pie o la rodilla,
las extremidades, andar doloroso e hinchazón fi rme medial o lateral en la articulación tibioastragálica o de la rodilla.
¿Qué es MCE?
Alude a varias prominencias exostosis-óseas cartilaginosas encontradas cerca de los extremos de los huesos
tubulares y las costillas, cuerpos vertebrales, la escápula y las crestas iliacas.
¿Qué es el síndrome de Langer Giedion?
Es un síndrome de displasia exostosis-periférica cartilaginosa también conocido como síndrome
tricorrinofalángico tipo II, está caracterizado por acromelia o acromesomelia con estatura corta, fascias
anormales, microcefalia leve y exostosis cartilaginosas múltiples.
¿Qué es la enfermedad de Ollier?
Es un síndrome de encondromata múltiple con participación extendida del esqueleto, incluidas las manos,
usualmente relacionado con dolor óseo o deformidad.
¿Qué es el síndrome de Maffucci?
Es un síndrome de encondromatosis con hemangiomatosis en que se desarrollan encondromata múltiple y
hemangiomata óseo y piel superpuesta durante la infancia. Las lesiones aparecen de inicio durante la infancia.