Pediatria Board Review - GRM Colombia

312 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
¿Qué es la displasia ósea?
Displasia ósea (y cartílago) alude a una variedad de condiciones que afectan metáfi sis, diáfi sis, epífi sis y
cartílago normalmente relacionada con estatura corta. Como grupo, son comunes y están relacionados con una
tasa alta de bebés nacidos muertos. La mayor parte tiene bases genéticas, pero algunos medicamentos (como la
warfarina) o la defi ciencia de vitamina K también pueden causar displasia. Algunos ejemplos incluyen displasias
epifi sarias, displasias metafi sarias, disostosis metafi sarias, hipocondroplasia, acondroplasia, osteogénesis
imperfecta y displasia diafi saria.
¿Qué es genu recurvatum?
Alude a hiperextensión en la articulación de la rodilla relacionada con hiperlaxitud benigna.
¿Qué es la rizomelia?
Alude a acortamiento del segmento proximal de la extremidad (como húmero o fémur), relacionado con
segmentos de extremidades más distales.
¿Qué es la mesomelia?
Alude a acortamiento segmentado de la parte media de la extremidad (como radio/ulna o tibia/fíbula).
¿Qué es la acromelia?
Es el acortamiento de la parte distal de la extremidad (manos o pies).
¿Cuáles son algunas características adicionales que podrían verse con desproporción esquelética?
Pies zambos, pliegues dérmicos crecientes, frente prominente, macrocefalia, prominencia articular, craniotabes,
restricción o exceso de movimiento articular, formación de hoyuelos en la piel en el área pretibial, dislocación,
fracturas, campodactilia y clinodactilia. Si se presentan orejas císticas, paladar hendido, polidactilia, encefalocele
y hemivértebras, debe hacerse una búsqueda de posibles displasias esqueléticas.
¿Qué es SD/MCA?
Son siglas en inglés de displasia esquelética combinada con síndrome de anomalías congénitas múltiples.
¿Qué es la platiespondilia?
Cuerpos vertebrales planos.
¿Qué es la seudoacondroplasia?
Alude a las displasias espondilometal-epifi sarias.
¿Qué es la displasia de Schneckenbecken?
Alude a una pelvis parecida a un caracol.
¿En qué displasia se encuentra un fémur proximal con aspecto de torcedura?
Síndrome de Desbuquois, un trastorno autosómico letal.
¿Cuáles son algunas de las categorías generales en que se clasifi can condiciones de enanismo de
aparición tardía?
Se clasifi can como las que afectan de manera predominante a la espina, metáfi sis, epífi sis o una sola área
geográfi ca, las relacionadas con trastornos de densidad ósea aumentada y trastornos de almacenamiento (es decir,
mucopolisacaridosis).