Pediatria Board Review - GRM Colombia

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276 PEDIATRÍA BOARD REVIEW Retardo mental, convulsiones, microcefalia, labio leporino, paladar hendido, microftalmía, polidactilia y pliegues de Sieman. ¿Cuál es la incidencia del síndrome de Down? 1:800 (correlacionado con la edad materna). 1:20 000. 1:2 000 ¿Cuál es la incidencia de la trisomía 13? ¿Cuál es la incidencia de la trisomía 18? ¿Qué tipo de cáncer es más común en individuos con síndrome de Down? Leucemia aguda (principalmente del tipo linfoblástico). ¿Qué síndrome produce la eliminación del cromosoma 5p? El síndrome del maullido (por el peculiar sonido del llanto de estos niños). El llanto característico desaparece hacia los 2 años. Los niños tienen retardo mental, microcefalia, implantación baja de orejas, bajo peso al nacer y sindactilia parcial. ¿Qué efectos importantes tiene la deleción (eliminación) del cromosoma 11? Sus consecuencias son aniridia y, en ocasiones, tumor de Wilms (a veces se relaciona también con genitales ambiguos en varones y gonadoblastoma en mujeres). ¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Turner? 45, X (45XO). La incidencia es 1:10 000 nacimientos de mujeres. El análisis del producto de aborto espontáneo revela que el cariotipo 45X es la alteración cromosómica más frecuente. ¿Cuáles son algunas características clínicas comunes del síndrome de Turner? Baja estatura, gónadas rudimentarias y amenorrea primaria. ¿Cuál es el genotipo del síndrome de Klinefelter? Dos o más cromosomas X y uno o más cromosomas Y (por lo general 47 XXY). ¿Cuáles son algunas características clínicas comunes del síndrome de Klinefelter con 47XXY? El retardo mental ocurre sólo en 10%. Son infértiles 100% de los varones afectados (menoscabo de espermiogénesis) y 99% tienen testículos pequeños. ¿Qué es el síndrome de “X frágil”? Es un síndrome de retardo mental con macroorquidia en varones. ¿Cuáles son algunos efectos vistos en el síndrome de rubeola fetal? Defi ciencia del crecimiento, microcefalia (con retardo mental), sordera, cataratas, persistencia del conducto arterioso, trombocitopenia, ictericia y neumonía. (El virus de la rubeola puede persistir en el cultivo hasta los 3 años.)
¿Cuáles son algunos “efectos de la varicela fetal”? GENÉTICA 277 Defi ciencia mental o convulsiones, cicatrices cutáneas, hipoplasia de miembros y parálisis con atrofi a de miembros. (La mayor parte de los casos ocurre entre las semanas 8 y 19 de gestación.) ¿Cuáles son las cuatro principales formas de herencia por genes mutantes? Dominante autosómico, recesivo autosómico, dominante vinculado a X y recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia de la corea de Huntington? Dominante autosómico.
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