Pediatria Board Review - GRM Colombia
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274 PEDIATRÍA BOARD REVIEW Situs inversus, sinusitis, bronquiectasia e inmovilidad espermática. La etiología es autosómica recesiva. ¿Cuál es el modo de herencia del albinismo? Recesivo autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la fi brosis quística? Recesivo autosómico (4% de los estadounidenses de raza blanca). ¿Cuál es el modo de herencia de la galactosemia? Recesivo autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la hemoglobina SS (anemia de células falciformes)? Recesivo autosómico (1 de cada 400 se ven afectados). ¿Cuál es el modo de herencia de la hemoglobina S-C? Recesivo autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la talasemia S-B? Recesivo autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la talasemia B? Recesivo autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la fenilcetonuria? Recesivo autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la enfermedad de Tay-Sachs? Recesivo autosómico (3% de los judíos askenazíes de Estados Unidos). ¿Cuál es el modo de herencia de la acondroplasia? Dominante autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la aniridia? Dominante autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la neurofi bromatosis? Dominante autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de todos los tipos de riñones poliquísticos? Dominante autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia del retinoblastoma? Dominante autosómico.
¿Cuál es el modo de herencia de la esclerosis tuberosa? Dominante autosómico. ¿Cuál es el modo de herencia de la agammaglobulinemia de Bruton? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia del albinismo ocular? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia de la ceguera a los colores rojo-verde? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia de la diabetes insípida nefrogénica? Recesivo vinculado a X. GENÉTICA 275 ¿Cuál es el modo de herencia de la defi ciencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato? Recesivo vinculado a X (afecta a 10 a 14% de los afroestadounidenses). ¿Cuál es el modo de herencia de la distrofi a muscular de Duchenne? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia de la defi ciencia de factor VIII (hemofi lia A)? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia de la defi ciencia de factor IX? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia del síndrome de Hunter? Recesivo vinculado a X. ¿Cuál es el modo de herencia del raquitismo resistente a la vitamina D? Dominante vinculado a X. Mencione algunas características clínicas de la trisomía 21 (síndrome de Down). Retardo mental, hipotonía, occipucio plano, pliegues epicánticos, pliegue de Sieman, hueco entre el primero y el segundo dedos del pie, defectos de almohadilla endocárdica y manchas de Brunsfield (iris moteado). Mencione algunas características clínicas de la trisomía 18. Retraso mental, hipertonía, bajo peso al nacer, occipucio prominente, micrognatia, malformación de pabellones auriculares, defecto del tabique ventricular (VSD) y persistencia del conducto arterioso (PDA), labio leporino, fístula traqueoesofágica (TEF), deformidades de flexión de los dedos de las manos, y pie en mecedora. Mencione algunas características clínicas de la trisomía 13.
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¿Cuál es el modo de herencia de la esclerosis tuberosa?<br />
Dominante autosómico.<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la agammaglobulinemia de Bruton?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia del albinismo ocular?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la ceguera a los colores rojo-verde?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la diabetes insípida nefrogénica?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
GENÉTICA 275<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la defi ciencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato?<br />
Recesivo vinculado a X (afecta a 10 a 14% de los afroestadounidenses).<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la distrofi a muscular de Duchenne?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la defi ciencia de factor VIII (hemofi lia A)?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia de la defi ciencia de factor IX?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia del síndrome de Hunter?<br />
Recesivo vinculado a X.<br />
¿Cuál es el modo de herencia del raquitismo resistente a la vitamina D?<br />
Dominante vinculado a X.<br />
Mencione algunas características clínicas de la trisomía 21 (síndrome de Down).<br />
Retardo mental, hipotonía, occipucio plano, pliegues epicánticos, pliegue de Sieman, hueco entre el<br />
primero y el segundo dedos del pie, defectos de almohadilla endocárdica y manchas de Brunsfield (iris<br />
moteado).<br />
Mencione algunas características clínicas de la trisomía 18.<br />
Retraso mental, hipertonía, bajo peso al nacer, occipucio prominente, micrognatia, malformación de<br />
pabellones auriculares, defecto del tabique ventricular (VSD) y persistencia del conducto arterioso (PDA),<br />
labio leporino, fístula traqueoesofágica (TEF), deformidades de flexión de los dedos de las manos, y pie<br />
en mecedora.<br />
Mencione algunas características clínicas de la trisomía 13.
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