Pediatria Board Review - GRM Colombia

¿A qué se llama mutación “dominante”?
GENÉTICA
Un solo gen mutante de un par es dominante si causa una anormalidad evidente. La probabilidad de heredar este
gen mutante es de 50%.
¿A qué se llama mutación de “heterocigoto recesivo”?
A un solo gen mutante que no causa anormalidad evidente. El individuo con este gen se denomina portador
heterocigoto.
¿Qué signifi ca “homocigoto recesivo”?
Cuando ambos genes de un par son mutantes se expresa el efecto anormal. Los padres suelen ser portadores y
tienen una probabilidad de 25% de que su descendencia esté afectada.
¿Qué defectos se ven en el síndrome de DiGeorge?
Hipoplasia a plasia de timo (problemas de inmunidad), hipoplasia a plasia de las paratiroides (hipocalcemia y
ataques) y anomalías cardiacas.
¿Con qué anomalías se relaciona una exposición prenatal a la cocaína?
Con anormalidades genitourinarias, microcefalia, IUGR, y una mayor incidencia de SIDS y retardo en el desarrollo.
¿Qué signifi ca VATER como parte del nombre de un síndrome o secuencia?
Es la sigla formada con las iniciales: defectos Vertebrales, atresia Anal, fístula Traqueo-Esofágica con atresia
esofágica, hipoplasia de miembros Radiales, además de defectos Renales. También pueden verse defectos
cardiacos, defi ciencia de crecimiento prenatal y una sola arteria umbilical. En la mayoría el encéfalo es normal.
¿Qué signifi ca CHARGE como nombre de un síndrome?
Son las iniciales en inglés de Coloboma (80%), defecto cardiaco (Heart), Atresia de coanas (58%), defi ciencia
mental (Retardo, 94%), defi ciencia del crecimiento (Growth; 87%), hipoplasia Genital (75%) y anomalías del
oído (Ear; 88%).
¿Qué efectos puede tener el alcohol en el feto?
Entre otros puede ocurrir: defi ciencia de crecimiento prenatal y posnatal, retardo mental (IQ promedio de 63),
microcefalia, fi suras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, nariz corta, fi ltro nasal liso con labio superior
delgado y liso, pliegues palmares anómalos y defecto del tabique ventricular (VSD).
Mencione algunos efectos de la fenitoína (Dilantin ® ) en el feto.
Defi ciencia de crecimiento prenatal de leve a moderada, retardo mental de limítrofe a leve, fontanela anterior
ancha, puente nasal ancho y deprimido, nariz corta, labio superior curvado, línea de inserción del pelo baja, uñas
pequeñas y estrabismo.
¿Qué es el síndrome de Kartanger?
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