Pediatria Board Review - GRM Colombia

REUMATOLOGÍA, INMUNOLOGÍA Y ALERGIA 207
El síndrome de DiGeorge es resultado de una dismorfogénesis de la tercera y cuarta bolsas faríngeas.
¿Qué otras anomalías pueden esperarse?
Cayado aórtico del lado derecho, atresia esofágica, úvula bífi da, defectos del tabique auricular o ventricular,
labio leporino, hipertelorismo, pliegues epicánticos, hipoplasia mandibular, orejas hendidas de implantación baja
e hipoplasia de las glándulas paratiroides y tiroides.
¿Qué síndrome de defi ciencia de células B tiene la incidencia más alta de trastornos autoinmunitarios
concomitantes?
Inmunodefi ciencia vinculada a X con hiper-IgM.
¿Cuál es el defecto en el síndrome hiper-IgM vinculado a X?
Falta de diferenciación fi nal de las células B en células plasmáticas específi cas del isotipo.
¿Qué frecuencia tiene en la población general el síndrome de inmunodefi ciencia combinada grave
(SCID)?
1 en 100 000 o 1 en 500 000 niños nacidos vivos.
El SCID.
¿Qué trastorno se considera el más grave de las inmunodefi ciencias reconocidas?
¿Qué características clínicas tienen en común la agammaglobulinemia vinculada a X (de Bruton) y la
defi ciencia de complemento C3?
Susceptibilidad a infecciones piógenas.
¿Qué complicación puede causar la muerte en el angioedema hereditario?
Edema de laringe.
¿Cuál es el defecto funcional en la hemoglobinuria nocturna paroxística (PNH)?
Un trastorno de anemia hemolítica originado por el factor acelerador de la degradación (DAF), sin expresión de
CD59 y C8bp en la superfi cie del eritrocito, lo que da por resultado un anclaje inapropiado de las proteínas de la
membrana celular.
Los pacientes con lupus eritematoso sistémico (SLE) y sus familiares asintomáticos suelen tener
defi ciencia parcial ¿de qué componente complementario?
Defi ciencia de CR1 que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedad del complejo inmunitario.
Los pacientes que sufren fi ebre mediterránea familiar (FMF) tienen una defi ciencia genética en una
proteasa cuya función es inactivar el factor quimiotáctico C5a e IL-8. ¿Cómo se manifi esta clínicamente
esta enfermedad?
Los pacientes con este raro trastorno sufren accesos recurrentes de fi ebre, con infl amación dolorosa de las
articulaciones, cavidades pleural y peritoneal.
¿Durante qué eventos fi siológicos ocurre la neutrofi lia aguda?
Ejercicio físico y reacciones inducidas por la adrenalina, como una respuesta de pánico.
¿En qué situaciones clínicas puede ocurrir una leucocitosis reactiva que semeja un cuadro de
leucemia?