Pediatria Board Review - GRM Colombia

NEUROLOGÍA 195
Pecas en axilas e ingles, y neurofi bromas cutáneos, que aparecen durante la adolescencia o el embarazo y son
masas pequeñas de color púrpura.
¿Qué otras características clínicas se ven en pacientes con neurofi bromatosis de tipo 1?
Además de las manchas café con leche, pecas axilares y neurofi bromas, los pacientes pueden tener nódulos de
Lisch, que son hamartomas del iris; lesiones óseas, como displasia del ala esfenoide y curvatura de la tibia y
fíbula, y gliomas ópticos. Es posible que los pacientes tengan anormalidades del CNS, como ataques, problemas
de aprendizaje y difi cultad para prestar atención.
¿Qué característica clínica distingue a los pacientes con neurofi bromatosis de tipo 2?
Neuromas acústicos bilaterales, que son causa de sordera. Los problemas con el equilibrio y debilidad facial son
más característicos de pacientes con neurofi bromatosis de tipo 2.
¿Qué síndrome neurocutáneo puede verse en pacientes con espasmos infantiles?
Esclerosis tuberosa.
¿Qué lesiones cutáneas características están presentes en la mayoría de los pacientes con esclerosis tuberosa?
Manchas hipopigmentadas, en ocasiones con forma de hoja de fresno, según se ve en casi 90% de los pacientes
con esclerosis tuberosa.
¿Qué instrumento ayuda a identifi car las manchas hipopigmentadas cuando se sospecha esclerosis
tuberosa?
La lámpara de Wood, que emite luz ultravioleta, ayudará a identifi car a los pacientes con esclerosis
tuberosa.
¿Qué lesiones cerebrales son características de la esclerosis tuberosa?
De tubérculos, que suelen encontrarse en las circunvoluciones del cerebro, el agujero de Munro, el área
periventricular y la región subependimaria.
¿Cuáles son las dos manifestaciones cutáneas que pueden verse en pacientes con esclerosis
tuberosa?
1. “Parches de Shagreen”, que son lesiones elevadas con consistencia de “cáscara de naranja”, que se
encuentran a menudo en la región lumbosacra.
2. Adenomas sebáceos, que son nódulos rojos de la nariz y las mejillas que se ven en niños mayores de 4 años
de edad.
¿Qué lesiones cardiacas se ven en algunos pacientes con esclerosis tuberosa?
Rabdomiomas cardiacos, que se presentan hasta en 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa, suelen
encontrarse en el ventrículo izquierdo.
¿Los pacientes con esclerosis tuberosa tienen riesgo creciente de malignidad?
Sí, en ocasiones los tubérculos del CNS degeneran en astrocitomas malignos.
¿Qué características clínicas defi nen a los pacientes con síndrome de Sturge-Weber?
1. Nervio facial o mancha en vino de Oporto.
2. Ataques.
3. Retardo mental.
4. Calcifi caciones intracerebrales.
5. Hemiparesia.