Pediatria Board Review - GRM Colombia

NEUROLOGÍA 189
Un niño de cuatro años se presenta con inicio agudo de marcha inestable. Por lo demás ha estado
bien, excepto por una infección reciente de las vías respiratorias superiores. El examen revela ataxia,
temblor y dismetría bilateral. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Ataxia cerebelar aguda, que se caracteriza por el inicio agudo de la ataxia en un niño saludable, por lo general
entre 1 y 4 años de edad. Infecciones virales anteceden el inicio de los síntomas en casi la mitad de los pacientes.
La resolución de los síntomas suele ocurrir en un periodo de dos semanas del inicio.
¿Qué debe descartarse en el paciente anterior para poder diagnosticar ataxia cerebral aguda?
Masa o tumor en la fosa posterior.
¿Cuál es la evolución natural de la atrofi a muscular espinal en pacientes que la presentan en la
primera infancia?
Rápida degeneración de las células del asta anterior, que lleva a debilidad muscular intensa y progresiva, y
después a insufi ciencia respiratoria y muerte.
¿Qué otros sistemas orgánicos se ven afectados en pacientes con distrofi a muscular de Duchenne?
En casi todos los pacientes se encuentra cardiomiopatía, de varios grados, además de defi ciencia intelectual, con
mayor frecuencia en la forma de problemas de aprendizaje.
¿La enfermedad de Lyme es una causa común de parálisis del séptimo par?
Sí, hay un subconjunto de pacientes con enfermedad de Lyme que se presentan sólo con parálisis aislada del
séptimo par craneal.
¿Qué probabilidad de recuperación completa tiene un paciente con parálisis de Bell?
Se ve recuperación completa en hasta 80% de los pacientes, por lo general dentro de las primeras tres semanas
de haber comenzado los síntomas.
¿En qué región del sistema nervioso central se presenta la mayor parte de los encefaloceles?
Hasta 80% de los encefaloceles ocurren en la región occipital.
¿Cuál es el defecto de desarrollo que culmina en un encefalocele?
El cierre defectuoso de la parte rostral del tubo neural, en relación con un defecto óseo del cráneo (esto ocurre
entre la tercera y cuarta semanas de gestación).
¿Qué otros datos clínicos se relacionan con los encefaloceles?
Retardo mental importante, ataques y défi cit motores.
¿Qué otros datos clínicos que podrían estar presentes en pacientes con mielomeningoceles?
Défi cit de la función motora de las extremidades inferiores; alteraciones de la función intestinal y vesical;
hidrocefalia, que se ve hasta en 75% de los casos; y artrogriposis, que son contracturas de las extremidades
inferiores causadas por falta de movimiento de la extremidad inferior in utero.
¿Qué malformación del CNS puede verse en pacientes que tienen mielomeningoceles e
hidrocefalia?
Malformaciones de Arnold-Chiari.
¿Cuál es el defecto responsable de la espina bífi da oculta?