Pediatria Board Review - GRM Colombia
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186 PEDIATRÍA BOARD REVIEW ¿Por qué se examinan los ojos de un paciente con neurofi bromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen)? Para buscar nódulos de Lisch y glioma óptico. ¿Qué son los nódulos de Lisch que está buscando? Hamartomas pigmentados del iris. En el examen ordinario de un recién nacido a término de raza negra se aprecia una mancha café con leche grande en el muslo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? Es un dato normal. Un niño de cinco años es llevado a la sala de urgencias por convulsiones que se presentan por primera vez. Al examen, se observa exantema en la cara y una lesión grande e irregular en la región lumbosacra. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? Esclerosis tuberosa. La lesión cutánea en la espalda es una mancha de Shagreen. ¿Qué enfermedad se manifi esta clásicamente por una mancha color vino de Oporto en la cara? Síndrome de Sturge-Weber. ¿En qué consiste el tratamiento del botulismo infantil? Suero inmunitario trivalente, además de apoyo respiratorio. ¿Cuál es la defi nición de ataxia? Ataxia es una defi ciencia en la coordinación del movimiento sin pérdida de la fuerza muscular. ¿Cuál es el tumor de la fosa posterior más frecuente? Astrocitoma. ¿Qué características clínicas se encuentran en pacientes con ataxia-telangiectasia? Entre las características clínicas destacan: 1) Disfunción neurológica, que se manifi esta principalmente por ataxia, coreoatetosis, mioclono involuntario y anormalidades de la función oculomotora. 2) Telangiectasias de la conjuntiva bulbar, que aparece entre los 2 y 5 años de edad. 3) Disfunción endocrina, como tolerancia anormal a la glucosa. 4) Agenesia de los ovarios. 5) Predisposición a cáncer, como linfoma no hodgkiniano. Algunos pacientes tienen también inmunodefi ciencia. ¿Puede ser la ataxia una manifestación del síndrome de Guillain-Barré? Sí, si existe una neuropatía sensorial importante puede haber una defi ciencia de la estimulación sensorial aferente al cerebelo, causando una “ataxia sensorial”, además de la debilidad muscular y la arrefl exia vista en estos pacientes. ¿Qué características clínicas defi nen una convulsión febril simple? 1. Duración breve, por lo general menor de 15 minutos. 2. Ataque generalizado. 3. Ocurre dentro de las primeras 24 h de una enfermedad febril. 4. Ocurre en niños entre 1 y 4 años de edad que tienen 5. Desarrollo neurológico normal. 6. Examen neurológico normal después de la convulsión.

NEUROLOGÍA 187 En un niño con convulsiones febriles simples, ¿resulta normal el electroencefalograma (EEG)? Sí. Un EEG interictal será normal, con excepción de un posible alentamiento del fondo posictal generalizado. ¿Cuál es la probabilidad de una segunda crisis convulsiva en un niño con examen neurológico normal y desarrollo psicomotor normal? La tasa de recurrencia después de una primera convulsión febril simple es de aproximadamente 30%. ¿Qué características clínicas defi nen a los niños con vértigo paroxístico benigno? Las principales características clínicas son: 1) Edad menor de 4 años; 2) inicio súbito de vértigo, que se manifi esta por pérdida repentina del equilibrio, donde el niño llora, luce temeroso y trata de afi anzarse a un objeto fi jo; 3) síntomas autonómicos, como náusea, vómito y sudoración; 4) nistagmo, que estará presente durante el incidente y suele ayudar a diagnosticar este trastorno. No hay pérdida de conciencia durante estos ataques. ¿Qué pruebas o maniobras ayudan a distinguir entre un desmayo por contención de la respiración y un ataque convulsivo? La distinción puede hacerse mediante electroencefalograma (EEG), porque durante una maniobra provocativa, como compresión ocular, los pacientes con desmayo por contener la respiración tendrán una respuesta vagal excesiva, que ocasionará bradicardia, aunada a enlentecimiento del EEG. ¿Qué pacientes con convulsiones generalizadas prolongadas se benefi ciarán de la administración de piridoxina? Los niños pequeños sin antecedente de convulsiones. ¿Qué efectos secundarios del ácido valproico limitan su utilidad en niños pequeños con convulsiones generalizadas? Aunque el ácido valproico es muy efi caz para tratar las convulsiones, se ha demostrado que causa disfunción hepática irreversible e insufi ciencia de la médula espinal, las cuales llevan a la muerte en el caso de niños menores de 2 años de edad. ¿Qué efectos secundarios limitan el uso a largo plazo de la fenitoína para tratar las convulsiones generalizadas en niños pequeños? Aunque la hiperplasia gingival puede tratarse con una buena higiene dental, la fenitoína puede tener efectos cosméticos problemáticos, como hirsutismo y facciones más burdas, lo que limita su utilidad en el tratamiento de niños pequeños con epilepsia generalizada. ¿Qué tipos de convulsiones se controlan bien con carbamazepina? Las tonicoclónicas generalizadas, parciales y complejas. ¿Qué tipos de ataques se controlan bien con etosuximida? Los ataques con ausencia (pequeño mal). ¿El clonazepam es un coadyuvante útil en el tratamiento de qué tipo de ataques? Ataques motores acinéticos y generalizados. ¿Qué características clínicas se ven en niños con cefalalgias en racimo?

186 PEDIATRÍA BOARD REVIEW<br />

¿Por qué se examinan los ojos de un paciente con neurofi bromatosis (enfermedad de Von<br />

Recklinghausen)?<br />

Para buscar nódulos de Lisch y glioma óptico.<br />

¿Qué son los nódulos de Lisch que está buscando?<br />

Hamartomas pigmentados del iris.<br />

En el examen ordinario de un recién nacido a término de raza negra se aprecia una mancha café con<br />

leche grande en el muslo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?<br />

Es un dato normal.<br />

Un niño de cinco años es llevado a la sala de urgencias por convulsiones que se presentan por primera<br />

vez. Al examen, se observa exantema en la cara y una lesión grande e irregular en la región lumbosacra.<br />

¿Cuál es el diagnóstico más probable?<br />

Esclerosis tuberosa. La lesión cutánea en la espalda es una mancha de Shagreen.<br />

¿Qué enfermedad se manifi esta clásicamente por una mancha color vino de Oporto en la cara?<br />

Síndrome de Sturge-Weber.<br />

¿En qué consiste el tratamiento del botulismo infantil?<br />

Suero inmunitario trivalente, además de apoyo respiratorio.<br />

¿Cuál es la defi nición de ataxia?<br />

Ataxia es una defi ciencia en la coordinación del movimiento sin pérdida de la fuerza muscular.<br />

¿Cuál es el tumor de la fosa posterior más frecuente?<br />

Astrocitoma.<br />

¿Qué características clínicas se encuentran en pacientes con ataxia-telangiectasia?<br />

Entre las características clínicas destacan: 1) Disfunción neurológica, que se manifi esta principalmente por<br />

ataxia, coreoatetosis, mioclono involuntario y anormalidades de la función oculomotora. 2) Telangiectasias de la<br />

conjuntiva bulbar, que aparece entre los 2 y 5 años de edad. 3) Disfunción endocrina, como tolerancia anormal<br />

a la glucosa. 4) Agenesia de los ovarios. 5) Predisposición a cáncer, como linfoma no hodgkiniano. Algunos<br />

pacientes tienen también inmunodefi ciencia.<br />

¿Puede ser la ataxia una manifestación del síndrome de Guillain-Barré?<br />

Sí, si existe una neuropatía sensorial importante puede haber una defi ciencia de la estimulación sensorial aferente<br />

al cerebelo, causando una “ataxia sensorial”, además de la debilidad muscular y la arrefl exia vista en estos<br />

pacientes.<br />

¿Qué características clínicas defi nen una convulsión febril simple?<br />

1. Duración breve, por lo general menor de 15 minutos.<br />

2. Ataque generalizado.<br />

3. Ocurre dentro de las primeras 24 h de una enfermedad febril.<br />

4. Ocurre en niños entre 1 y 4 años de edad que tienen<br />

5. Desarrollo neurológico normal.<br />

6. Examen neurológico normal después de la convulsión.

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