Pediatria Board Review - GRM Colombia

NEUROLOGÍA 181
La aciduria glutárica de tipo I, que es consecuencia de defi ciencia de la deshidrogenasa de glutaril-CoA, produce
degeneración del cuerpo estriado. Origina el síndrome clínico de distonía y coreatetosis.
¿La defi ciencia de qué vitamina puede ocasionar convulsiones intrauterinas?
De piridoxina (vitamina B 6 ).
¿Qué leucodistrofi a se ha relacionado con una proteína de proteolípidos anormales (PLP)?
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
¿Qué leucodistrofi a se relaciona con fi bras de Rosenthal?
Enfermedad de Alexander. Las fi bras de Rosenthal contienen una proteína acídica fi brilar glial.
¿Qué neuronas se preservan en la enfermedad de Huntington?
Las interneuronas colinérgicas cuyos axones terminan en el cuerpo estriado, y las interneuronas que expresan
somatostatina y neuropéptido Y.
¿Qué es la distonía de Segawa?
La distonía de Segawa es llamada también distonía progresiva hereditaria, con grandes fl uctuaciones circadianas.
Al despertar no hay distonía, pero aparece unos 30 minutos después. Es sumamente sensible al tratamiento
con levodopa y se llama también distonía que responde a dopa. A menudo se diagnostica erróneamente como
parálisis cerebral (CP). Sin embargo, la enfermedad de Segawa es progresiva, mientras que la CP es estática por
defi nición.
¿Cuál es la patología relacionada con el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neuronal que se ve solamente en mujeres. Se manifi esta
por microcefalia adquirida, retardo psicomotor, espasticidad, ataques y movimientos característicos de
enroscamiento de los dedos. En la necropsia se encuentra que los cerebros son pequeños y las neuronas tienen
números disminuidos de dendritas.
¿Cuáles son los tres factores predisponentes más comunes en la formación de un absceso cerebral?
Cardiopatía cianótica, otitis y sinusitis.
¿Cuál es la neuropatía craneal más frecuente en la borreliosis (enfermedad de Lyme)?
Parálisis facial unilateral y bilateral. Con menos frecuencia se ve afectado el VIII par.
¿Qué es la encefalitis de Rasmussen?
Es una encefalitis infl amatoria que suele afectar los lóbulos frontal y temporal en una distribución unilateral.
La principal manifestación clínica incluye demencia y epilepsia parcial continua. Se trata con terapia
autoinmunitaria como esteroides e IVIG con hemisferectomías como último recurso.
¿Cuál es el síndrome paraneoplásico más frecuente en niños?
Se ve opsoclono-mioclono (“ojos bailarines-pies bailarines”) con neuroblastoma. A diferencia de la mayor parte
de los síndromes paraneplásicos en la adultez, responde a la terapia autoinmunitaria.
¿A qué se llama fracturas de cráneo crecientes?