Pediatria Board Review - GRM Colombia

180 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
Rabdomiomas que aparecen en la infancia y pueden ser lo bastante grandes como para causar insufi ciencia
cardiaca hasta en 25% de los pacientes. A menudo se resuelven espontáneamente.
¿Cuáles son las lesiones renales relacionadas con la TS?
Incluyen angiomiolipomas y quistes renales.
¿En qué se relacionan los síndromes de Prader-Willi y de Angelman?
Ambos síndromes son causados por eliminaciones (deleciones) en el cromosoma 15q11q13. Si la eliminación
está en el cromosoma paterno surge el síndrome de Prader-Willis, que consta de hipotonía, hiperfagia,
hipogenitalismo y retardo de medio a moderado. Si la eliminación ocurre en el cromosoma materno, entonces
aparece el síndrome de la “marioneta feliz” de Angelman, constituido por retardo mental grave, ataxia con
temblor de las extremidades y el tronco, y un comportamiento feliz.
¿Cuál es la sutura craneal más frecuentemente implicada en la craneosinostosis, y cuál es la forma de
la cabeza a la que da lugar?
La sutura sagital. La cabeza es larga y estrecha (escafocefalia).
¿Cuál es el síndrome del muñeco de cabeza oscilante?
Se ve en niños pequeños con dilatación del tercer ventrículo a partir de una lesión obstructiva de un movimiento
oscilatorio de la cabeza de 2 a 4 Hz. El paciente suele tener retraso en el desarrollo.
¿Cuál es la forma más frecuente de gangliosidosis?
La enfermedad de Tay-Sachs afecta a 1 de cada 2 000 personas entre la población de judíos askenazíes. Puede
manifestarse primeramente por enfermedad de sobresalto excesivo en la infancia, seguida de hipotonía, que es
reemplazada por tetraplejía espástica. Antes del primer año de edad, los niños pequeños están desvalidos, ciegos
y sin reacciones. Es clásica la mancha rojo cereza al examen de retina, pero también se ve en otras formas de
gangliosidosis. La enzima que participa es la b-hexosaminidasa A.
¿Qué es lo que se acumula para crear la enfermedad de Niemann-Pick?
Hay tres formas de la enfermedad de Niemann-Pick que se deben a la acumulación de esfi ngomielina en el
sistema reticuloendotelial. Sólo los tipos A y B son causados por defi ciencia de esfi ngomielinasa. El tipo C está
relativamente restringido al sistema nervioso.
¿La defi ciencia de qué enzima causa la leucodistrofi a metacromática?
Arilsulfatasa A.
¿Qué es la mucopolisacaridosis vinculada a X?
La enfermedad de Hunter que incluye defi ciencia de iduronato-2-sulfatasa.
¿Qué enfermedad se relaciona con cuerpos curvilíneos en la piel o biopsia conjuntival?
La lipofuscinosis neuronal ceroide.
¿Cuál es el fenotipo de la mayoría de los pacientes con fenilcetonuria (PKU)?
Pelo rubio, ojos azules.
¿Qué área del cerebro está afectada principalmente en la aciduria glutárica de tipo I?