Pediatria Board Review - GRM Colombia

METABÓLICO, ENDOCRINO Y NUTRICIÓN 141
Antes que surja el comportamiento autodestructivo que caracteriza al síndrome de Lesch-Nyhan,
¿qué otros signos ya se han manifestado en el primer año de vida?
Hipotonía, vómito frecuente, distonía y corea.
La madre de un niño con “gripa” quiere darle Pepto-Bismol para aliviar su malestar estomacal.
¿Debe hacerlo?
No, por el riesgo teórico de “síndrome de Reye” originado por los subsalicilatos de bismuto.
¿Cuál es el nombre formal de las anormalidades oculares vistas en la enfermedad de Wilson?
Anillos de Kayser-Fleischer.
¿Cuál es el medicamento de elección para pacientes con enfermedad de Wilson?
Penicilamina D.
En pacientes con enfermedad de Wilson y reacciones de hipersensibilidad a la penicilamina D, ¿qué
puede darse como un tratamiento alterno?
Trientina.
¿Por qué las mujeres con porfi ria enfrentan mayores problemas que sus contrapartes
masculinas?
El estrógeno es un inductor de ALA sintasa, el paso limitante de la tasa de biosíntesis del hemo.
¿Qué enfermedad metabólica fetal puede ocasionar en la madre un hígado graso agudo del
embarazo?
La defi ciencia de deshidrogenasa de 3-hidroxiacil-CoA de cadena larga.
¿Qué defecto metabólico puede presentarse como hipoglucemia hipocetótica?
Defi ciencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media (NCAD).
¿El síndrome de Zellweger es un trastorno de qué organelo?
Del peroxisoma.
¿Para qué tratamiento se usa el “aceite de Lorenzo”?
Suprarrenoleucodistrofi a (es decir, enfermedad de Lou Gehrig).
¿Qué trastorno basal ácido suele verse en pacientes con mutaciones de DNA mitocondrial?
Acidosis láctica persistente.
¿Qué es el síndrome de Mela?
Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares.
¿Cuál es el procedimiento más frecuente para diagnosticar errores innatos de metabolismo
prenatalmente?
Amniocentesis para cultivo de células amnióticas o muestra de vellosidad coriónica.
¿La enfermedad de Wilson causa raquitismo?