Pediatria Board Review - GRM Colombia
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138 PEDIATRÍA BOARD REVIEW Para el control dietético de hiperlipidemia e hipercolesterolemia. En este régimen, 30% de las calorías totales deben ser de grasa (en todas las formas, divididas equitativamente), con un máximo de 100 mg de colesterol/1 000 calorías. No es para niños menores de 2 años. ¿Cuál es la dieta de paso II? Es como la anterior, pero más estricta. Menos de 7% de las calorías provienen de grasa saturada y menos de 66 mg de colesterol/1 000 calorías (máximo de 200 mg/24 h). El objetivo ideal del control por medios dietéticos está abajo del nivel de 110 mg/dl. ¿Por qué no es recomendable instituir dietas limitantes de grasas en niños menores de 2 años? Su tasa de crecimiento exige más calorías, incluidas grasas. Además, su CNS está en desarrollo y necesita grasas para su mielina, entre otras cosas. ¿Cuál es la base de la terapia para niños con hipercolesterolemia familiar (FH)? Dieta apropiada, junto con colestiramina o resina de colestipol. ¿En qué trastorno se ve xantoma estriado palmar? Este xantoma, que aparece en la palma de la mano, ocurre en la disbetalipoproteinemia familiar. ¿Qué pacientes con enfermedad de Tangier están más propensos a la cardiopatía coronaria? Los defectos en esta enfermedad son partículas HDL anormales y reducidas. Por tanto, estos pacientes no se benefi cian de los efectos protectores del HDL. ¿Cuál es el trastorno familiar más frecuente del metabolismo de las lipoproteínas? La hiperlipidemia combinada familiar (FCHL) ahora se detecta más frecuentemente que la hipercolesterolemia familiar. Ambas se heredan de manera dominante. Un recién nacido se presenta con falta de crecimiento, ictericia, cataratas, ascitis y hepatoesplenomegalia. ¿En qué riesgo está? El diagnóstico más probable en este niño es galactosemia. Estos niños se encuentran en alto riesgo de sepsis por E. coli, que suele ser la presentación inicial. ¿Qué tríada suele encontrarse en pacientes con galactosemia secundaria a defi ciencia de galactocinasa? Cataratas, galactosemia y galacturia. ¿Qué prueba de orina, Clinitest, Clinistix o Testape, recogerá la sustancia que se reduce para establecer el diagnóstico preliminar de galactosemia? Clinitest. Verdadero o falso: La intolerancia a la fructosa hereditaria puede diagnosticarse fácilmente mediante una prueba de tolerancia a este azúcar. Falso. Dicha prueba puede originar ¡hipoglucemia, choque y muerte! La eliminación de sustancias reductoras urinarias mediante pruebas como Clinitest, seguidas de cromatografía, revelará la alta concentración de fructosa. Después de ejercicio vigoroso, un niño de 12 años se queja de fatiga y calambres en un grado mucho mayor que sus compañeros. ¿Qué defi ciencias de enzimas pueden producir estos síntomas?
METABÓLICO, ENDOCRINO Y NUTRICIÓN 139 Las defi ciencias de mutasa de fosfoglicerato muscular o deshidrogenasa láctica (LDH) del tipo muscular. ¿Qué es MERRF? Es la sigla inglesa que identifi ca a la epilepsia mioclónica con fi bras rojas rasgadas. Es uno de los tipos de miopatías infantiles que se consideran consecuencia de defi ciencias enzimáticas, tal vez en la cadena respiratoria mitocondrial. Se diagnostica bajo la rúbrica de acidosis láctica idiopática congénita. ¿Una infusión de qué sustancia química puede corregir un acceso de acidemia hiperláctica que pone en peligro la vida? El tris-hidroximetolaminometano (THAM) por vía IV. ¿Qué manifestaciones clínicas caracterizan a la encefalopatía necrosante subaguda (SNE) de Leigh? Atrofi a óptica, convulsiones, vómito, acidosis láctica, retardo psicomotor e hipotonía. ¿Qué debe sospecharse en un niño que sufre convulsiones en las primeras horas de la mañana con hipercetonemia e hipoglucemia? Defi ciencia de sintetasa de glucógeno (GSD de tipo 0). En general, ¿qué debe sospecharse en un recién nacido con cetonuria y acidosis? Un error innato del metabolismo. ¿Qué error innato del metabolismo debe investigarse en un niño con orina que huele a calabaza? Tirosinemia de tipo I. ¿Los pacientes con trastornos de qué vías bioquímicas están más propensos a presentar hepatomegalia en estados agudos? Trastornos de ácidos grasos o metabolismo de los carbohidratos. > 200. ¿Qué nivel de colesterol se considera alto en niños y adolescentes? En niños, ¿cuál es la forma más frecuente de hiperlipidemia? El tipo IIa (hipercolesterolemia familiar con cifras altas de colesterol y LDL). ¿Qué tipo de hiperlipidemia es más probable en la infancia? El tipo I (hiperlipoproteinemia). ¿Cuál es el defecto en la hiperlipidemia de tipo IIa? Falta de receptores de LDL funcionales. ¿Cómo suele presentarse la hiperlipidemia de tipo I? Hepatosplenomegalia, con dolor abdominal recurrente. ¿Cuál es la enfermedad de almacenamiento de lípidos más frecuente?
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Las defi ciencias de mutasa de fosfoglicerato muscular o deshidrogenasa láctica (LDH) del tipo muscular.<br />
¿Qué es MERRF?<br />
Es la sigla inglesa que identifi ca a la epilepsia mioclónica con fi bras rojas rasgadas. Es uno de los tipos de<br />
miopatías infantiles que se consideran consecuencia de defi ciencias enzimáticas, tal vez en la cadena respiratoria<br />
mitocondrial. Se diagnostica bajo la rúbrica de acidosis láctica idiopática congénita.<br />
¿Una infusión de qué sustancia química puede corregir un acceso de acidemia hiperláctica que pone<br />
en peligro la vida?<br />
El tris-hidroximetolaminometano (THAM) por vía IV.<br />
¿Qué manifestaciones clínicas caracterizan a la encefalopatía necrosante subaguda (SNE) de<br />
Leigh?<br />
Atrofi a óptica, convulsiones, vómito, acidosis láctica, retardo psicomotor e hipotonía.<br />
¿Qué debe sospecharse en un niño que sufre convulsiones en las primeras horas de la mañana con<br />
hipercetonemia e hipoglucemia?<br />
Defi ciencia de sintetasa de glucógeno (GSD de tipo 0).<br />
En general, ¿qué debe sospecharse en un recién nacido con cetonuria y acidosis?<br />
Un error innato del metabolismo.<br />
¿Qué error innato del metabolismo debe investigarse en un niño con orina que huele a<br />
calabaza?<br />
Tirosinemia de tipo I.<br />
¿Los pacientes con trastornos de qué vías bioquímicas están más propensos a presentar<br />
hepatomegalia en estados agudos?<br />
Trastornos de ácidos grasos o metabolismo de los carbohidratos.<br />
> 200.<br />
¿Qué nivel de colesterol se considera alto en niños y adolescentes?<br />
En niños, ¿cuál es la forma más frecuente de hiperlipidemia?<br />
El tipo IIa (hipercolesterolemia familiar con cifras altas de colesterol y LDL).<br />
¿Qué tipo de hiperlipidemia es más probable en la infancia?<br />
El tipo I (hiperlipoproteinemia).<br />
¿Cuál es el defecto en la hiperlipidemia de tipo IIa?<br />
Falta de receptores de LDL funcionales.<br />
¿Cómo suele presentarse la hiperlipidemia de tipo I?<br />
Hepatosplenomegalia, con dolor abdominal recurrente.<br />
¿Cuál es la enfermedad de almacenamiento de lípidos más frecuente?