Pediatria Board Review - GRM Colombia

138 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
Para el control dietético de hiperlipidemia e hipercolesterolemia. En este régimen, 30% de las calorías
totales deben ser de grasa (en todas las formas, divididas equitativamente), con un máximo de 100 mg de
colesterol/1 000 calorías. No es para niños menores de 2 años.
¿Cuál es la dieta de paso II?
Es como la anterior, pero más estricta. Menos de 7% de las calorías provienen de grasa saturada y menos de
66 mg de colesterol/1 000 calorías (máximo de 200 mg/24 h). El objetivo ideal del control por medios dietéticos
está abajo del nivel de 110 mg/dl.
¿Por qué no es recomendable instituir dietas limitantes de grasas en niños menores de 2 años?
Su tasa de crecimiento exige más calorías, incluidas grasas. Además, su CNS está en desarrollo y necesita grasas
para su mielina, entre otras cosas.
¿Cuál es la base de la terapia para niños con hipercolesterolemia familiar (FH)?
Dieta apropiada, junto con colestiramina o resina de colestipol.
¿En qué trastorno se ve xantoma estriado palmar?
Este xantoma, que aparece en la palma de la mano, ocurre en la disbetalipoproteinemia familiar.
¿Qué pacientes con enfermedad de Tangier están más propensos a la cardiopatía coronaria?
Los defectos en esta enfermedad son partículas HDL anormales y reducidas. Por tanto, estos pacientes no se
benefi cian de los efectos protectores del HDL.
¿Cuál es el trastorno familiar más frecuente del metabolismo de las lipoproteínas?
La hiperlipidemia combinada familiar (FCHL) ahora se detecta más frecuentemente que la hipercolesterolemia
familiar. Ambas se heredan de manera dominante.
Un recién nacido se presenta con falta de crecimiento, ictericia, cataratas, ascitis y
hepatoesplenomegalia. ¿En qué riesgo está?
El diagnóstico más probable en este niño es galactosemia. Estos niños se encuentran en alto riesgo de sepsis
por E. coli, que suele ser la presentación inicial.
¿Qué tríada suele encontrarse en pacientes con galactosemia secundaria a defi ciencia de
galactocinasa?
Cataratas, galactosemia y galacturia.
¿Qué prueba de orina, Clinitest, Clinistix o Testape, recogerá la sustancia que se reduce para
establecer el diagnóstico preliminar de galactosemia?
Clinitest.
Verdadero o falso: La intolerancia a la fructosa hereditaria puede diagnosticarse fácilmente mediante
una prueba de tolerancia a este azúcar.
Falso. Dicha prueba puede originar ¡hipoglucemia, choque y muerte! La eliminación de sustancias reductoras
urinarias mediante pruebas como Clinitest, seguidas de cromatografía, revelará la alta concentración de
fructosa.
Después de ejercicio vigoroso, un niño de 12 años se queja de fatiga y calambres en un grado mucho
mayor que sus compañeros. ¿Qué defi ciencias de enzimas pueden producir estos síntomas?