Pediatria Board Review - GRM Colombia

METABÓLICO, ENDOCRINO Y NUTRICIÓN 137
Judíos askenazíes (1 en 500, lo que la hace más frecuente en esta población que la enfermedad de
Tay-Sachs).
¿Cuál es el tratamiento actual de la enfermedad de Gaucher?
Terapia de restitución enzimática. Ceredase o Cerezyme a 8 a 30 unidades/kg/2 semanas IV.
¿En qué se distinguen de la enfermedad de Gaucher clásica, las formas infantil y juvenil de este
trastorno?
Ambas afectan al CNS.
¿Cuál es el modo de herencia de la enfermedad de Fabry?
Recesivo vinculado a X.
¿De qué enzimas hay defi ciencia en la enfermedad de Fabry?
Alfagalactosidasa.
Verdadero o falso: El retardo mental no se ve en la enfermedad de Fabry.
Verdadero.
¿Qué sistemas de órganos se ven afectados por la enfermedad de Fabry?
Muscular (dolor en extremidades), cardiaco (insufi ciencia mitral), renal (insufi ciencia renal) e integumentario
(angioqueratomas).
Una niña de 6 años empieza a tener convulsiones mioclónicas, y se queja de perturbaciones visuales.
El examen físico no muestra nada especial, excepto por una retinitis pigmentosa. ¿Qué trastorno del
metabolismo de lípidos debe sospecharse?
Enfermedad de Batten. El diagnóstico se establece al notar una cantidad creciente de dolicol en la orina.
Se pide examinar a un niño de 18 meses que presenta nódulos e hinchazones dolorosas en muchas
articulaciones. Sin embargo, no hay ningún signo de artritis reumatoide. ¿Qué procede hacer?
Ordenar un recuento de leucocitos para investigar la actividad de ceramidasa, con el fi n de descartar enfermedad
de Farber.
Los niños deben considerarse hipercolesterolémicos si su colesterol en plasma está arriba ¿de qué
percentil?
Del percentil 75. Por arriba de éste hay riesgo de enfermedad cardiaca en la edad adulta.
¿Qué niños deben vigilarse en busca de hipercolesterolemia?
Los que tienen familiares con antecedentes de un nivel de colesterol total > 240 mg/dl, y los que tienen otros
factores de riesgo que los hacen más propensos a la cardiopatía coronaria.
¿Con qué ecuación se calculan los niveles de colesterol de LDL?
Colesterol de LDL = colesterol total – [colesterol HDL + (triglicéridos totales/5)]. Los niveles mayores
de 130 se consideran altos (para que esta ecuación sea exacta, el nivel de triglicéridos debe estar debajo de
400 mg/dl).
¿Para qué se usa la dieta de paso 1 (“dieta prudente”)?