Pediatria Board Review - GRM Colombia

136 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
Gaucher. Esta enfermedad difi ere, entre otras cosas, en el lugar en que se almacenan los esfi ngolípidos. En
la enfermedad de Gaucher, sólo es en la periferia, en la de Tay-Sachs sólo en el CNS y en la enfermedad de
Niemann-Pick se almacena en ambos.
Un recién nacido tiene hepatosplenomegalia, una mancha rojo cereza en la mácula y una hernia
umbilical, erupción cutánea, macroglosia y facciones toscas. ¿Qué debe buscarse en la radiografía de este
niño?
Disostosis múltiple. Es un espectro de datos radiográfi cos específi cos que se observan en ciertas anormalidades
metabólicas. Entre ellos están una bóveda craneal grande con silla turca y cambios vertebrales con protuberancia
anterior. Este niño tiene la forma infantil de gangliosidosis GM 1 .
El examen físico de un niño revela una mancha rojo cereza en la mácula, pero no hay hepatomegalia.
¿A qué enfermedad es más probable que se deba?
Tay-Sachs. Aunque muchas esfi ngolipidosis se manifi estan con la mancha rojo cereza en la mácula, la
enfermedad de Tay-Sachs es la única que está limitada al CNS.
¿La enfermedad de Tay-Sachs es más frecuente entre personas de qué ascendencia?
Judíos askenazíes.
¿Cuáles son los primeros signos de la enfermedad de Tay-Sachs?
Hiperacusia, contacto ocular disminuido, hipotonía y una mancha rojo cereza en la mácula.
¿De qué enzima hay defi ciencia en la enfermedad de Tay-Sachs?
Hexosaminidasa A.
¿En qué enfermedad hay defi ciencia de las isoenzimas hexosaminidasas A y B?
En la enfermedad de Sandhoff.
¿Cuál es el defecto en la enfermedad de Niemann-Pick (tipo A)?
Esfi ngomielinasa.
¿Cuáles son las manifestaciones iniciales de la enfermedad de Niemann-Pick (tipo A)?
Falta de crecimiento y difi cultad para alimentarse. Suele aparecer entre los tres y los cuatro meses.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick
(tipo B)?
Se espera que el niño tenga una vida normal. Esta forma de defi ciencia de la esfi ngomielinasa es benigna porque
no hay participación del CNS.
¿Cuál es el defecto en la enfermedad de Gaucher?
La beta-glucosidasa es defi ciente. Esto lleva a la acumulación de glucocerebrósido en el sistema
reticuloendotelial.
¿Cuál es el primer signo de la enfermedad de Gaucher?
Esplenomegalia. Entre los hallazgos de laboratorio destacan anemia, leucocitosis y trombocitosis.
¿Entre los descendientes de qué personas es más frecuente la enfermedad de Gaucher?