Pediatria Board Review - GRM Colombia

METABÓLICO, ENDOCRINO Y NUTRICIÓN 135
Nada. La mayoría de estos niños tienen un aumento moderado y transitorio. No tienen secuelas neurológicas.
Un MRI del hemisferio cerebral de un niño de 2 años de edad con macrocefalia muestra
degeneración difusa de la materia blanca. ¿Qué enfermedad debe encabezar la lista de diagnósticos
diferenciales?
Enfermedad de Canavan (defecto del metabolismo del ácido aspártico más frecuente en judíos askenazíes) y la
enfermedad de Alexander.
Un niño nace con pliegue epicántico, frente elevada con surcos supraorbitarios profundos, puente
nasal bajo o ancho, micrognacia, debilidad, convulsiones y opacidad corneal. ¿Cuáles son los dos
síndromes que deben sospecharse?
Síndromes de Down y de Zellweger.
¿Cuál es la esperanza de vida de un recién nacido con síndrome de Zellweger?
Unos meses.
¿Qué causa el síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger?
Ausencia o reducción de peroxisomas, con anormalidades de las enzimas peroxisómicas.
¿Qué manifestaciones clínicas se ven con más frecuencia en recién nacidos con trastornos
peroxisómicos?
Convulsiones e hipotonía.
Un estudio de resonancia magnética (MRI) del cerebro de un niño hiperactivo de 5 años de edad
muestra lesiones desmielinizantes simétricas en la materia blanca periventricular de los lóbulos parietal y
occipital. ¿De qué enfermedad es esto un dato clásico?
Suprarrenoleucodistrofi a vinculada a X (ALD).
¿Qué otra prueba conviene ordenar en estos pacientes?
Prueba de estimulación de ACTH (anormal en 85%). El diagnóstico se confi rma con altos niveles de ácidos
grasos de cadena muy larga en fi broblastos cultivados, de RBC y plasma.
¿Qué medicamento puede administrarse para aliviar los espasmos musculares dolorosos relacionados
con la ALD?
Baclofen (Lioresal), 5 mg BID hasta 25 mg QID.
¿Qué medidas terapéuticas se sugieren en niños con ALD?
“Aceite de Lorenzo” (4:1 de triolato de glicerol y trierucato de glicerilo) y trasplante de médula ósea (en ciertas
circunstancias).
¿Cuándo debe considerarse el trasplante de médula ósea en niños con ALD?
Cuando hay cambios neurológicos tempranos y el MRI muestra anormalidades cerebrales consistentes con
ALD.
De las enfermedades de Niemann-Pick, Gaucher y Tay-Sachs, ¿en cuál no participa el CNS?