Pediatria Board Review - GRM Colombia

134 PEDIATRÍA BOARD REVIEW
Se ha encontrado que quienes tienen ancestros francocanadienses son el grupo de pacientes con mayor cantidad
de informes de esta enfermedad.
¿Cuáles son las dos principales formas generalizadas de albinismo (oculocutáneo)?
Positivo a tirosina (tipo II), que es más frecuente, y negativo a tirosina (tipo I), que es más grave. Se clasifi can
según el bulbo del cabello pueda producir o no melanina cuando se incuba en un medio con tirosina.
¿Cuáles son las dos principales manifestaciones clínicas de la alcaptonuria?
Artritis y ocronosis.
¿Qué es la ocronosis?
Un oscurecimiento del tejido. Se ve como manchas oscuras en la esclerótica, la córnea y el cartílago del
oído.
¿Los niveles altos de qué compuesto en la orina confi rman el diagnóstico de alcaptonuria?
Ácido homogentísico.
¿Qué dos enfermedades suelen manifestarse por complexión alta y delgada, aracnodactilia, escoliosis,
cristalinos ectópicos y tórax en quilla o en embudo?
Síndrome de Marfan y homocistinuria de tipo I.
¿Qué resultados clínicos y de laboratorio suelen obtenerse en la galactosemia grave de inicio
temprano?
Ictericia, hipoglucemia, elevación de enzimas hepáticas (AST y ALT) e infección por E. coli.
¿Cuál es el trastorno más frecuente del metabolismo del triptófano?
Trastorno de Hartnup, una enfermedad generalmente benigna y en ocasiones asintomática.
La madre de un niño de cuatro meses de edad ha notado que el pañal se tiñe de azul cuando el niño
defeca. ¿Cuál puede ser la causa?
Lo más probable es que se trate de indicanuria, un trastorno en que el triptófano es mal absorbido, con
mayor frecuencia a causa de estasis intestinal, y oxidado por la acción bacteriana y enzimática sobre el
indicán.
¿Cuál es el resultado de laboratorio más destacado en pacientes con enfermedad de orina en jarabe
de arce (MSUD)?
Acidosis metabólica grave.
¿La ausencia o presencia de qué tres factores permite distinguir la causa de las acidemias
orgánicas?
Cetosis, manifestaciones dérmicas y olor característico.
¿Qué tratamiento debe darse a un niño en estado de hiperamonemia aguda?
Se elimina el amoniaco con benzoato, fenilacetato o arginina y, si no dan resultado, se hace diálisis. Además,
evite que el niño entre en estado catabólico al proporcionar todos los nutrientes, electrólitos, líquidos y
calorías.
Los análisis de laboratorio ordinarios en un niño prematuro, pequeño para la edad gestacional (SGA)
revelan un nivel de amoniaco de 45 M. ¿Qué debe hacerse?