Pediatria Board Review - GRM Colombia

METABÓLICO, ENDOCRINO Y NUTRICIÓN 133
En un niño con sospecha de hipertiroidismo, ¿qué debe esperarse de las siguientes pruebas: captación
de resina T3, T4 total e índice de tiroxina libre?
Todo estaría aumentado.
¿En qué consiste la “tríada de cetoacidosis diabética”?
Hiperglucemia incontrolada, cetosis y acidemia.
¿Cuáles son los criterios para el diagnóstico de cetoacidosis diabética?
Glucosa en sangre > 250 mg/dl, pH arterial < 7.3 y nivel de bicarbonato < 15 meq/L.
Llega al consultorio un recién nacido con antecedentes de mala alimentación, vómito y convulsiones.
¿Cuáles son las cinco causas probables que deben evaluarse?
Hipoglucemia, hipocalcemia, infección, estenosis pilórica y trastorno metabólico.
El niño de la pregunta anterior no respondió a glucosa y calcio intravenosos, y se está realizando
investigación de sepsis (cultivo de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo). Si se va a investigar un
trastorno metabólico, ¿cuál sería el siguiente paso apropiado?
Obtener amoniaco en plasma, niveles de pH y CO 2 . Si es acidótico, considere acidemias orgánicas. Si todo es
normal, considere galactosemia o aminoacidopatías. Un amoniaco elevado y pH y CO 2 normales deben hacerle
considerar los defectos del ciclo de la urea.
¿Cuál es la forma más frecuente de herencia de los trastornos metabólicos?
Autosómica recesiva.
¿Qué manifestaciones clínicas sugieren errores innatos del metabolismo?
Retardo mental no explicado, convulsiones, retardo en el desarrollo, olores anormales, accesos de vómito,
hepatomegalia y cálculos renales.
¿Cuáles son los signos clínicos en un niño con fenilcetonuria (PKU) clásica?
El pelo rubio y los ojos azules son comunes. Olor a ratón, musgo, o ambos, en el cuerpo y la orina. Un salpullido
eccematoso, microcefalia y DTR hiperactivo también son comunes.
¿Cuáles son los criterios para diagnosticar PKU clásica?
Nivel de fenilalanina en plasma arriba de 20; un nivel de tirosina en plasma normal; tetrahidrobiopterina (BH4)
normal; niveles incrementados de ácidos fenilpirúvico y o-hidroxifenilacético (metabolitos de la fenilalanina).
Verdadero o falso: ¿Los pacientes con hiperfenilalaninemia pueden tratarse únicamente con una
dieta baja en fenilalanina?
Falso. Algunos pacientes con hiperfenilalaninemia que tienen defi ciencia del cofactor BH4 (tetrahidrobiopterina),
también necesitan suplementación de BH4 además de precursores de neurotransmisores para evitar daño
neurológico.
¿Cuál es la causa de muerte de la mayoría de los niños con tirosinemia?
Insufi ciencia hepática. En niños con hepatitis, evidencia de insufi ciencia hepática, o ambas, debe tomarse en
consideración la tirosinemia, junto con galactosemia, intolerancia a la fructosa hereditaria y hepatitis de células
gigantes.
¿Qué grupo étnico tiene la mayor incidencia de tirosinemia?