Pediatria Board Review - GRM Colombia

METABÓLICO, ENDOCRINO Y NUTRICIÓN 129
Un inicio retrasado de la pubertad a causa de niveles reducidos de FSH y LH con ovarios o testículos en
funcionamiento.
¿Cómo se hace el diagnóstico de hipogonadismo primario?
Los niveles de FSH y LH son anormalmente elevados para la edad correspondiente. Los niveles de testosterona
permanecen bajos y muestran poca respuesta a la administración de hCG.
¿Cuál es la hormona defi ciente en el hipogonadismo secundario?
FHS o LH. El defecto está en la hipófi sis, en lugar de los testículos o los ovarios.
¿Qué es el síndrome de Kallmann?
Hipogonadismo hipergonadotrópico con anosmia.
¿Es la hipófi sis responsable de la regulación del paratiroides?
No. A diferencia de la glándula tiroides, el paratiroidismo no está regulado por la hipófi sis, sino por los niveles
de calcio circulantes.
¿Cuál es la causa más frecuente del hiperparatiroidismo en la infancia?
Un solo adenoma paratiroideo.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del hiperparatiroidismo, independientemente de la causa?
Anorexia, náusea, vómito, estreñimiento, polidipsia, poliuria, fi ebre, pérdida de peso, cálculos renales y
debilidad muscular.
Explique la diferencia entre el hiperparatiroidismo primario y el secundario.
En el hiperparatiroidismo primario el defecto está en la glándula paratiroides (es decir, un adenoma o una
hiperplasia), mientras que en el hiperparatiroidismo secundario la PTH elevada es una respuesta fi siológica a un
nivel bajo de calcio, por lo general como resultado de una enfermedad renal.
¿Qué datos de laboratorio apuntan al diagnóstico de hiperparatiroidismo?
Calcio sérico elevado y PTH, con niveles de fósforo disminuidos concomitantes.
¿Qué es la enfermedad de Von Recklinghausen?
Hiperparatiroidismo que lleva a cambios quísticos en el hueso debidos a resorción osteoclástica con reemplazo
fi broso que forma “tumores marrones” no neoplásicos.
¿Cuál es la causa más frecuente de hiperparatiroidismo secundario en niños?
Enfermedad renal crónica. La formación de la forma activa de la vitamina D tiene lugar en el riñón. Con
riñones enfermos, la forma activa de la vitamina D no se elabora, lo que da como resultado absorción intestinal
disminuida de calcio.
¿Qué es el seudohipoparatiroidismo?
Es un desorden autosómico recesivo que se caracteriza por la falta de respuesta del riñón a PTH, cuarto
y quinto metacarpos y metatarsos acortados, y estatura corta. Todo ocurre sin evidencia de disfunción
paratiroidea.