Manual sobre Técnicas Moleculares - Centro Jardín Botánico de ...

Las regiones exónicas e intrónicas de los genes tienen distinto valor y potencial
informativo, a nivel sistemático, debido a sus diferencias en función y tasa de mutación.
Las regiones exónicas son más conservadas (dependiendo del tipo de proteína que
codifiquen pueden ser extremadamente conservadas), y por lo tanto aportan un menor
número de mutaciones informativas a niveles jerárquicos menores (especie e infra). Dentro
de estas regiones exónicas, la tasa de mutación cambia según la posición del codon; las dos
primeras posiciones de cada triplete son muy conservadas, puesto que una mutación por
sustitución del nucleótido implica siempre (posición 2) o casi siempre (posición 1) un
cambio en el aminoácido que codifican; sin embargo la tercera posición es más variable, ya
que en la mayoría de los casos una mutación por sustitución del nucleótido no conlleva un
cambio en el aminoácido que codifica (mutaciones silenciosas o sin sentido).
Desde el punto de vista evolutivo, y dependiendo del tipo de proteína codificada, las
mutaciones en las primeras posiciones del codon son más relevantes, pero su tasa de
mutación es a veces tan baja que únicamente son informativas a niveles jerárquicos
mayores (familia y supra) y no proporcionan información a niveles menores (genero,
especie). Por el contrario, las mutaciones en las terceras posiciones del codon, pese a
presentar el inconveniente de los posibles enmascaramientos producidos por saturación,
presentan la ventaja de tener una tasa de sustitución más elevada, y ser por tanto resolutivas
a niveles jerárquicos menores.
En contraste con el relativo grado de conservadurismo que presentan las regiones exónicas,
las regiones intrónicas son mucho más variables, presentando una tasa de mutación por
sustitución de nucleótidos considerablemente más alta. Ello es debido a su falta de
funcionalidad, ya que son regiones no-codificadoras, y en las que pueden acumularse un
alto número de mutaciones sin que ello implique consecuencias adaptativas negativas para
el individuo. Los intrones han resultado ser, hasta la fecha, una de las principales fuentes de
caracteres informativos del genoma nuclear en grupos de taxones de niveles jerárquicos
inferiores (especie e infra) o próximamente emparentados entre sí.
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