Descarregar article (PDF) - Fundació Catalana Síndrome de Down

SD
40 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2002: vol. 6, núm. 3, pp. 40-42
Cas clínic
Púrpura trombocitopènica immune crònica
en una nena de 21 mesos amb síndrome de Down
M.T. Toll Costa
Hospital de Sant Joan de Déu. Barcelona.
Correspondència
Dra. M. Teresa Toll Costa
Hospital de Sant Joan de Déu
Pg. de Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de Llobregat
e-mail: ttoll@hsjdbcn.org
Article rebut el: 29.10.02
Resum
Es presenta el cas d’una nena de 21 mesos
d’edat amb síndrome de Down que pateix una
trombocitopènia immune (PTI) crònica. En
aquest cas es va manifestar amb una púrpura petequial
d’un mes d’evolució i una plaquetopènia
(10×10 9 /L). Es va instaurar un tractament amb
prednisona via oral durant tres setmanes. Al cinquè
mes va aparèixer un quadre infecciós i dermatològic
amb plaquetopènia (20×10 9 /L) i augment
de transaminases secundari a una
mononucleosi infecciosa. Solucionada la infecció,
la nena continua amb un nivell de plaquetes
de 30-50×10 9 /L. No s’ha descrit una major freqüència
de PTI en aquesta síndrome.
Paraules clau. Mononucleosi infecciosa. Plaquetopènia.
Síndrome de Down. Trombocitopènia
immune crònica.
21-Month-Old Down Syndrome with Girl Chronic
Immune Thrombocytopenic Purpura
Summary
This case concerns a 21-month-old girl Down
syndrome who has chronic immune thrombocytopenic
purpura (ITP). She presented with a onemonth
history of petechial purpura and a low
platelet count (10×10 9 /L). Oral prednisone was
given for three weeks. By the fifth months she
had signs of infection and a skin condition together
with a low platelet count (20×10 9 /L) and raised
transaminase levels due to infectious mononucleosis.
Even after the infection was over, the
girl’s platelet count remained at 30-50×10 9 /L.
Higher rates of ITP have not been described for
Down syndrome.
Keywords. Chronic immune trombocytopenic
purpura. Down syndrome. Infectious mononucleosis.
Thrombocytopenia.
Cas clínic
Es presenta el cas d’una nena de 21 mesos
d’edat que va ingressar a l’Hospital Sant Joan
de Déu (Barcelona) per a l’estudi d’una púrpura
petequial d’un mes d’evolució i d’una plaquetopènia
(10×10 9 /L), detectada casualment en
una analítica de control preoperatòria per a exèresi
d’un nevus localitzat en una extremitat inferior.
Antecedents personals: es tracta de la segona
filla d’una parella sana que no té antecedents de
consanguinitat. El part de la nena va tenir lloc a
les 37 setmanes mitjançant cesària. Durant l’embaràs
es va detectar un oligoamni. El pes de la
nena en néixer fou de 2.100 g.
En l’exploració pediàtrica neonatal es va de-

SD
2002: vol. 6, núm. 3, pp. 40-42 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 41
Figura 1. Sang perifèrica. Absència de plaquetes. Limfòcitos estimulats.
tectar la presència d’un fenotip síndrome de
Down. També s’hi van observar crisis d’apnea
en el període neonatal i la persistència d’un ductus
arteriosus que no va necessitar tractament.
En el període de lactància la pacient va presentar
diversos quadres urticariformes generalitzats,
des dels pocs mesos de vida, que no estaven relacionats
amb l’alimentació. Destaquen els freqüents
quadres infecciosos de vies respiratòries
altes.
Exploració física: la nena presenta un bon estat
general, amb una bona coloració de pell i mucoses.
En la inspecció s’observen petèquies disseminades
pel tronc i a les zones de pressió. No
presentava sagnia per les mucoses. En la palpació
abdominal es detecta una vora hepàtica.
L’auscultació cardiorespiratòria va ser normal.
Proves complementàries: les anàlisis practicades
aporten les següents dades: hematologia:
eritròcits, 3,9×10 12 /L; Hb 13,2 g/dL, hematòcrit,
38,1%; VCM 98 fl; leucòcits, 5,2×10 9 /L. Fórmula
leucocitària: limfòcits, 52%; monòcits,
8%; neutròfils, 38%; eosinòfils, 2%; plaquetes,
10×10 9 /L. El frotis de sang perifèrica mostrava
escasses plaquetes, algunes de grans dimensions,
i limfòcits reactius. A l’estudi no hi havia fórmules
immadures (Fig. 1). La reacció de Coombs
directa va donar negatiu.
Es va realitzar una aspiració medul·lar on es
va observar una medul·la hipercel·lular amb hiperplàsia
de la sèrie megacariocítica i amb normalitat
en les altres sèries (Fig. 2).
Bioquímica: ALT 65 UI/L, AST 54 UI/L; proteïna
C reactiva

SD
42 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2002: vol. 6, núm. 3, pp. 40-42
mals van persistir després d’haver retirat els corticoides
i fins als quatre mesos del diagnòstic.
Al cinquè mes del primer episodi, i coincidint
amb un quadre infecciós de vies respiratòries altes,
va aparèixer un exantema i també petèquies,
i va baixar el nombre de plaquetes, fins a
20×10 9 /L, amb un augment de les transaminases
(ALT 980 UI/L i AST 583 UI/L). En l’anàlisi
feta a la pacient es va objectivar positivitat per
als Ac IgM anti Epstein-Barr, i es va arribar a la
conclusió de que es tractava d’un quadre de mononucleosi
infecciosa.
Com hi havia escassa clínica hemorràgica, es
va adoptar una conducta expectant, i no es va
aplicar cap tractament, només controls ambulatoris.
Al cap de dos mesos es van normalitzar les
xifres de transaminases, però persistia la plaquetopènia,
que s’ha mantingut fins a l’actualitat,
oscil·lant entre 30-50×10 9 /L.
La diàtesi hemorràgica que presenta és moderada,
sense sagnia per mucoses en cap ocasió,
per la qual cosa no ha necessitat tractament amb
corticoides ni amb gammaglobulines.
La nena en aquests mesos d’evolució ha seguit
amb processos respiratoris acompanyats de
febre i imatges radiològiques anòmales; en dues
ocasions s’ha detectat un infiltrat parahilar dret i
del lòbul mitjà, amb bona resposta al tractament.
Discussió
La púrpura trombocitopènica immune (PTI)
és una malaltia caracteritzada per la presentació
aguda d’una síndrome purpúrica degut a una
trombocitopènia perifèrica. Es dóna en nens
sense antecedents patològics que expliquin
aquesta citopènia. La presentació de PTI en l’edat
pediàtrica és relativament freqüent i és conseqüència
d’un desequilibri en la resposta immune.
Per alguns mecanismes desconeguts, hi
ha una producció d’anticossos antiplaquetaris,
generalment IgG, davant d’algunes glicoproteïnes
de la membrana plaquetària, o una reacció
Ag-Ac amb dipòsit sobre la membrana un cop
unit l’anticòs a la membrana de les cèl·lules del
sistema mononuclear fagocític. Això passa sobretot
a la melsa, que capta les plaquetes i en
provoca la destrucció. Malgrat ser una entitat
molt estudiada, es desconeix el mecanisme pel
qual el sistema immune comença la producció
d’anticossos contra les seves plaquetes autòlogues
[1]. L’edat més freqüent de presentació de
la PTI aguda és entre els 2 i els 5 anys; no hi ha
diferència entre els sexes, i en la majoria dels casos
precedeix l’aparició un quadre víric que gairebé
mai és etiquetat. No s’ha descrit una incidència
més gran en nens amb la síndrome de
Down. En el 80-90% dels nens, l’episodi és transitori
i remet a les poques setmanes. La persistència
d’aquest quadre més enllà dels sis mesos
constitueix la PTI crònica, on cal descartar
que no s’acompanyi d’altres processos autoimmunes.
L’especial predisposició de les persones
amb síndrome de Down a fenòmens autoimmunes
[2] pot ser un factor explicatiu o contributiu
de la cronicitat de la PTI en la pacient estudiada.
El tractament és controvertit, però en general només
cal teràpia quan apareixen les sagnies per
mucoses o quan la xifra de plaquetes baixa per
sota de 15×10 9 /L [3]. Les hemorràgies amb risc
vital tenen una baixa incidència (