b) Mecanismos XX-XY

GENÉTICA GENERAL
Irene Barriga 07-I
II. DETERMINACION DEL SEXO
a) Ambiental
b) Cromosómico
b.1) Mecanismos sencillos
b.2) Mecanismo XX-XY

a) Determinación Ambiental

a) Determinación Ambiental) es cuando en algunos
organismos la determinación del sexo no es genética y depende de factores
ambientales, como la temperatura y salinidad.
En estos casos generalmente los machos y las hembras tienen genotipos
similares y los estímulos provenientes del medio ambiente inician su
desarrollo hacia un sexo u el otro.
Por ejemplo:
Los machos del gusano
marino Bonellia
(Phyllum Echiura), son
pequeño s y
degenerados y viven en
el tracto reproductor de
la hembra (que es
mucho más grande).

a) Determinación Ambiental)
Todos los órganos del cuerpo del macho están degenerados, con excepción
de los del aparato reproductor.
F. Baltzer encontró que:
1)cualquier gusano joven criado a partir de un solo huevo aislado se
convertía en hembra,
joven aislado ⇒ hembra
2) Mientras que si liberaban gusanos recién eclosionados en agua que
contenía hembras maduras, algunos jóvenes se atraían a las hembras y se
adherían a la proboscis femenina
agua marina + hembras maduras

a) Determinación Ambiental)
Con organos del
cuerpo degenerados
Excepto por el
aparato reproductor
los ciliados recién
marino se adhieren a la
proboscis de la hembra
y migraban como
machos al aparto
reproductor femenino
en donde vivían y se
volvían parásitos.

Tomada de Hessling (2003).
Hidrobiologia 496: 232

a) Determinación Ambiental)
Reptiles:
a) Lagartijas
b) Tortugas
Lagartija de piedra Cabeza roja
Agama agama
↑ T° =machos
Pintada, Chrysemys picta
↑ T° = hembras

a) Determinación Ambiental)
Tortugas marinas
Verde, Chelonia mydas
Laud, Dermochelis coriacea
Golfina, Lepidochelys kempi

) Herencia Cromosómica
Es la excepción, a las deducciones de la herencia hechas por Mendel, que indican
que la herencia proviene de l os dos progenitores. Ya que el ligamiento al sexo
ocurre cuando un gen que co ntrola un carácter se localiza en un cromosoma
(denominado cromosoma sexual) el cual no ésta presente en pares
morfológicamente idénticos (dos copias homólogas) en los dos sexos. Por lo que
es importante entender la función de los cromosomas en el control de los fenotipos
sexuales. Sabemos que en la mayoría de los organismos superiores, los
individuos presentan dos fenotipos sexuales:
hembra
⇓
gametos femeninos (huevos, óvulos o macrosoporas)
macho
⇓
(espermatozoides, polen o microsporas).

) Cromosómico
b.1) Mecanismos sencillos
En los mismos organismos superiores, también sabemos que e xisten especies
dioicas (separación de sexos) y monoicas (el mismo individuo produce gametos
masculinos y femeninos).
Sin embargo en animales inferiores a la producción de óvulos y espermas en el
mismo organismo se le conoce como hermafroditismo:
Isogamia = no distinción en la forma entre los dos gametos
(ejem. alga verde Chlamydomonas reinhardtii)
1) En eucariontes inferiores: En Chlamydomonas reinhardtii la reproducción
sexual se lleva cabo mediante la fusión de dos células de fo rma semejante
(gametos), que solo difieren en los alelos (+ vs. -) en el locus del tipo de
apareamiento.

) Cromosómico
b.1) Mecanismos sencillos

) Cromosómico
b.1) Mecanismos sencillos
2) En eucariotes superiores: sin embargo, la determinación del sexo esta
controlada o al menos fuertemente influenciada por la actividad de uno o
pocos genes. De hecho se cree que el gen TDF (factor determinante de
testículos) sea el factor dominante que determina el sexo en mamíferos.
a) en el maíz (planta monoica ba + ba ts + ts = flores femeninas y masculinas
separadas), una sustitución de dos pares de genes hacen la diferencia
entre plantas monoicas y plantas dioicas: ba + por ba y ts + por ts
ba + ba = flores con pistilo o pistiladas o hembras
ba ba = plantas estériles (sin estilos/pelos y mazorcas)
ts + ts = flores con estrambres o estaminiferas o machos)
ts ts = transforma la panícula (alelo para semillas) en una estructura
pistilada que no produce polen.
∴
Plantas con genotipo ba/ba ts/ts = carecen pelos/pistilos en el tallo, pero
tienen una panícula pistilada (femenina).
Plantas con genotipo ba/ba ts + /ts + = solo tiene estambres masculinos

) Cromosómico
Identificación de cromosomas sexuales:
⇒ H. Henking (biólogo alemán), descubre en 1891 que una estructura nuclear
particular podía rastrearse a lo largo de la espermatogénesis en ciertos insectos,
y que la mitad de los espermatozoides recibían esa estructura y la otra mitad no la
recibían y denomino a dicha estructura cuerpo X.
⇒ Clarence E. McClung (1870-1946), en 1902, por medio de
observaciones citológicas en varias especies de saltamontes
verifica y amplia dichas observaciones, demostrando que las
células somáticas de los saltamontes hembra portan un número
cromosómico diferente al de las células correspondientes de los
machos, y asoció al cuerpo X con la determinación del sexo. Sin embargo,
McClung solamente siguió al cuerpo X durante la espermatogénesis y no pudo
rastrear la ovogénesis en los saltamontes hembras:
2N ≠
No. cromosomas
2N
Células somáticas Células somáticas
Saltamontes machos Saltamontes hembras

) Identificación de cromosomas sexuales:
⇒Hasta principios del siglo XX que E. B. Wilson (citologo) y asociados,
trabajando con varias especies de insectos, uno de ellos emparentados con las
chinches (gén. Protenor), observa diferente número de cromosomas en células
germinales de los dos sexos, al seguir la ovogénesis y espematogénesis.
⇒Determinando que las células no reducidas de los machos portaban 13
cromosomas y las de las hembras 14.
13C 14 C
autosomas machos autosomas hembras
Y que algunos gametos masculinos portaban 6 cromosomas, mientras que otros
del mismo individuo portaban 7 (los gametos femeninos portaban 7 cromosomas).
Los óvulos fertilizados por espermatozoides con 6 cromosomas produjeron machos
y los fertilizados por espermas con 7 cromosomas produjeron hembras:
7 C X 6 C ⇒ 100% machos 7 C
X 7 C ⇒ 100% hembras

) Cromosómico
Identificación de cromosomas sexuales:

) Mecanismos XX-XY:
⇒ E. B. Wilson, observa el arreglo cromosomico en la chinche Lygacus turcicus
(Aclepiadae), el cual presenta el mismo arreglo cromosomico en ambos sexos,
solo que el homologo del cromosoma X es claramente mas pequeño y lo
denomino Y
∴
Cigotos XX ⇒ hembras cigotos XY ⇒ machos
(homogaméticas) (heterogaméticos)
7 C
X
X
cigotos con 2 XX 7 C
X X cigotos con 1X
⇓ ⇓
hembras machos
Mecanismo que sigue la gran mayoría de los organismos (D. melanogaster y el
hombre) prevalece sobre el sistema XO (hemicigotico)
∴
Ovulos producidos durante la ovogenesis = 22 autosomas + 1 cromosoma X
Espermatozoides producidos durante espermatogenesis = 22 autosomas + 1 Y

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
⇒ El control de la determinacion del sexo por un cromosoma particular
proporciono pruebas tangibles de que los genes que determinan el sexo se
encuentran en los cromosomas.
⇒ Existen muchas especies en las que el mecanismos de determinacion del
sexo es identico al XX-XY, pero en este caso:
Hembras tiene sexo heterogamético ⇒ XY pero comunmente designadas ZW
Machos son homogaméticos ⇒ ZZ
∴
Mecanismos ZZ-ZW
(algunas aves, polillas y peces)

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
Mecanismo que prevalece en muchos sistemas biológicos (Drosophila, anfibios y
algunas plantas, Melandrium album (Técnica de Fragmentación espontanea)
(Warmke, Westergaard y col.):
XY ⇒ con estambres (polen)
XX ⇒ pistilos (óvulos)
Regiones I, II y III no homologos en X
∴es la región diferencial del Y
Región IV ⇒ región de apareamiento
Durante la meiosis (homologa en X y Y)
Ausencia de I ⇒ produce planta bisexual
“ de II ⇒ “ “ femenina
“ de III ⇒ “ “ masculina,
Estériles con anteras normales.

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
⇒ La localización de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por
Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores al principio del siglo XX, en la mosca
de la fruta: Drosophila melanogaster. Él determinó el rol de los cromosomas en la
determinación del sexo.
⇒Poseen solo cuatro pares de cromosomas.

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
⇒Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió
una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar
con ella los experimentos de Mendel. La mayor parte de las mutaciones
son generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de una mutante de
ojos blancos le dió a Morgan una oportunidad de estudiar, en animales,
los fenómenos que observó Mendel.
Pero, en lugar de conseguir
un resultado tipo 3:1 en F2, la
relación fue cercana 4:1
(ojos rojos : ojos blancos)
+
todos los individuos de la F2
de ojos blancos eran machos.

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
La cruza de un macho homocigota para el color blanco (ww)
X
con una hembra homocigota para el rojo (w + w + )
⇓
F1 en su totalidad tienen ojos rojos (ww + )
∴
El rojo es dominante sobre el blanco

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
Sin embargo:
La cruza de una hembra portadora del color blanco (ww + )
X
con un macho portador (ww + )
⇓
F1 todos los machos tienen ojos blancos
y todas las hembras ojos rojos.
∴
Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X.

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
⇒ Algunos caracteres codificados en genes recesivos que se encuentran
en los cromosomas sexuales X, ocurren más a menudo en los machos,
dado que no tienen la oportunidad de ser heterocigos para ese carácter,
por ejem :
a) hemofilia, enfermedad hemorrágica hereditaria (padecida por
los hombres y la portan las mujeres).
- Se remota a escritos judíos del siglo II AC y las primeras descripciones
científicas a fines del siglo XVIII.
-Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se
producen por la deficiencia parcial o total de la proteína coagulante
globulina antihemofílica, existen dos tipos:
la hemofilia A, por déficit de factor VIII
y la B, por déficit de factor IX (que puede ser tratado)
La Reina Victoria
(Familia Romanov)
su nieta (Alejandra X Nicolás II, Zar de Rusia)
y su bisnieto Alexis (1904)

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
⇒ Otro ejemplo, de herencia ligada al cromosoma X:
b) distrofia muscular ⇒ autosómica dominante (AD) o autosómica
recesiva (AR).
-En AD, una persona necesita heredar los genes defectuosos de uno de
los padres,
-En AR, se requiere heredar los genes defectuosos de ambos padres.
-El gen que causa esta condición reside en el cromosoma 7
-Liquori et al. (2001) mencionan que la DM2 es causada por la expansión
del elemento repetitivo CCTG que se encuentra en el intron 1 del gen
ZNF9 (de 75 a aprox. 11,000 CCTG elementos repetitivos, con un
promedio de 5,000).

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
⇒ Otro ejemplo, de herencia ligada al cromosoma X:
c) daltonismo o ceguera a los colores en humanos:
- La percepción del color se debe a cél. de los conos situadas en la retina ocular.
Tres tipos de conos encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios
de la luz (el azul, el verde y el rojo):
Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el
cromosoma X y el del azul, en el cromosoma 7.
- Son mutaciones recesivas, esto es, una mujer necesita tener sus dos
cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al
solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante.
- A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.
- En el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos los más frecuentes son
del rojo o el verde.

) Cromosómico
Mecanismos XX-XY:
Característica de los caracteres ligados al X
*La expresión genotípica es más común en machos
*Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas.
*Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre
Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y,
entre ellos el factor determinante del testículo (de sus siglas
en inglés TDF) que promueve el desarrollo del fenotipo
masculino = caracteres holándrico, Ejem:
Oligospermia o azospermia = asociadas a deleciones en el
cromosoma Y