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Clasificación de las enfermedades genéticas

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MOSAICISMO<br />

Mosaico es la existencia <strong>de</strong> 2 o más líneas<br />

celulares genéticamente diferentes a partir <strong>de</strong> un<br />

cigoto<br />

♦ Las mujeres son funcionalmente mosaico con<br />

respecto a los genes <strong>de</strong>l cromosoma X que<br />

expresen<br />

♦ El efecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> mutaciones somáticas <strong>de</strong>pen<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>l momento embrionario en que ocurrió la<br />

mutación<br />

♦ Mosaico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales: sólo la línea<br />

germinal <strong>de</strong>l individuo contiene el alelo mutado

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