Clasificación de las enfermedades genéticas
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ENFERMEDADES DE TRIPLETES REPETIDOS<br />
La mutación y sus consecuencias fenotípicas<br />
ocurre cuando hay varias copias extras <strong>de</strong> una<br />
secuencia <strong>de</strong> tres pares <strong>de</strong> bases (tripletes) que<br />
normalmente se encuentran en un número más<br />
bajo <strong>de</strong> copias.<br />
> Gran variabilidad fenotípica.<br />
> Fenómeno anticipación: Progresión en severidad <strong>de</strong><br />
la enfermedad a través <strong>de</strong> <strong>las</strong> generaciones.<br />
Síndrome Xq frágil (CGG) (cr. X)<br />
Distrofia miotónica (GTG)<br />
Ataxia espinocereberal (CAG) (cr. 6)<br />
Enfermedad <strong>de</strong> Huntington (CAG)<br />
Atrofia muscular espinobulbar (CAG)
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