Clasificación de las enfermedades genéticas
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ENFERMEDADES DEL DNA MITOCONDRIAL<br />
ENFERMEDAD CARACTERÍSTICA<br />
DISTONIA Movimientos anómalos relacionados con rigi<strong>de</strong>z muscular; con frecuencia se acompañan con<br />
<strong>de</strong>generación en los ganglios basales<br />
MIOPATÍA<br />
MITOCONDRIAL<br />
Deterioro muscular, <strong>de</strong>bilidad e intolerancia al ejercicio, presencia <strong>de</strong> fibras rojas <strong>de</strong> aspecto raido<br />
repletas <strong>de</strong> mitocondrias anormales<br />
CPEO Oftalmoplejía externa progresiva crónica<br />
Parálisis <strong>de</strong> los músculos <strong>de</strong>l ojo y miopatía mitocondrial<br />
KSS (Síndrome <strong>de</strong><br />
Kearns-Sayre)<br />
CPEO combinada con otros trastornos:<strong>de</strong>generación <strong>de</strong> la retina, cardiopatía, pérdida <strong>de</strong> audición,<br />
diabetes y falla renal<br />
LOHN Neuropatía óptica hereditaria <strong>de</strong> Leber<br />
Ceguera temporal o permanente <strong>de</strong>bida a la lesión <strong>de</strong>l nervio óptico<br />
MELAS Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que se asemejan a una apoplejía<br />
Disfunción <strong>de</strong>l tejido cerebral (ataques, parálisis, <strong>de</strong>mencia) combinada con miopatía mitocondrial y<br />
una acumulación tóxica <strong>de</strong> ácido láctico en la sangre<br />
MERF Epilepsia mioclónica y fibras rojas <strong>de</strong> aspecto raido<br />
Ataques combinados con miopatía mitocondrial, pue<strong>de</strong> también presentarse pérdida <strong>de</strong> audición y<br />
<strong>de</strong>mencia<br />
NARP Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa<br />
Pérdida <strong>de</strong> fuerza muscular y coordinación, con <strong>de</strong>generación cerebral regional y <strong>de</strong>terioro <strong>de</strong> la<br />
retina<br />
Síndrome <strong>de</strong> Pearson Disfunción <strong>de</strong> la médula ósea en la infancia y falla pancreática; los pacientes que sobreviven acaban<br />
presentando KSS<br />
Síndrome <strong>de</strong> Leigh Pérdida progresiva <strong>de</strong> <strong>las</strong> capacida<strong>de</strong>s motoras y verbal y <strong>de</strong>generación <strong>de</strong> los ganglios basales.<br />
Potencialmente letal en niños<br />
Alzheimer Pérdida progresiva <strong>de</strong> la capacidad cognitiva<br />
Diabetes mellitus Tipo<br />
II<br />
Niveles elevados <strong>de</strong> glucosa en la sangre