Clasificación de las enfermedades genéticas

ENFERMEDADES DEL DNA MITOCONDRIAL
ENFERMEDAD CARACTERÍSTICA
DISTONIA Movimientos anómalos relacionados con rigidez muscular; con frecuencia se acompañan con
degeneración en los ganglios basales
MIOPATÍA
MITOCONDRIAL
Deterioro muscular, debilidad e intolerancia al ejercicio, presencia de fibras rojas de aspecto raido
repletas de mitocondrias anormales
CPEO Oftalmoplejía externa progresiva crónica
Parálisis de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial
KSS (Síndrome de
Kearns-Sayre)
CPEO combinada con otros trastornos:degeneración de la retina, cardiopatía, pérdida de audición,
diabetes y falla renal
LOHN Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Ceguera temporal o permanente debida a la lesión del nervio óptico
MELAS Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que se asemejan a una apoplejía
Disfunción del tejido cerebral (ataques, parálisis, demencia) combinada con miopatía mitocondrial y
una acumulación tóxica de ácido láctico en la sangre
MERF Epilepsia mioclónica y fibras rojas de aspecto raido
Ataques combinados con miopatía mitocondrial, puede también presentarse pérdida de audición y
demencia
NARP Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa
Pérdida de fuerza muscular y coordinación, con degeneración cerebral regional y deterioro de la
retina
Síndrome de Pearson Disfunción de la médula ósea en la infancia y falla pancreática; los pacientes que sobreviven acaban
presentando KSS
Síndrome de Leigh Pérdida progresiva de las capacidades motoras y verbal y degeneración de los ganglios basales.
Potencialmente letal en niños
Alzheimer Pérdida progresiva de la capacidad cognitiva
Diabetes mellitus Tipo
II
Niveles elevados de glucosa en la sangre