defecto congénito

JORNADA DE ACTUALIZACION EN DIAGNOSTICO
RENATAL.
HOSPITAL DE MANISES - 15 de Abril de 2011
NEUROSONOGRAFIA
Anatomía ecográfica normal
y malformaciones del
sistema nervioso central
fetal
Dr. E. Tormos. Unidad de Ecografía
Serv. Obstetricia. Hospital La Fe

Diagnos(co prenatal: todas aquellas acciones diagnos(-­‐
cas encaminadas a descubrir durante el embarazo un
defecto congénito.
Defecto congénito: toda anomalía del desarrollo morfoló-­‐
gico, estructural, funcional o molecular presente al
nacer, externa o interna, familiar o esporádica,
hereditaria o no, única o mul(ple.

Introducción
Alrededor del 3-6 % de los fetos presenta alguna clase de defecto
congénito.
a) Anomalías cromosómicas:
- 12 % defectos congénitos
- 0.5-0.6 % de todos los fetos
b) Enfermedades hereditarias Mendelianas:
- 28 % de los defectos congénitos
- 1.4 % de todos los fetos
c) Malformaciones:
- 60 % de los defectos congénitos
- 2-4 % de todos los fetos
(un 20% malf. SNC à 3-6:1000)
60%
12%
SNC
28%

SNC a las 12-13 semanas

SNC a las 12-13 semanas

SNC a las 12-13 semanas

SNC a las 12-13 semanas

SNC a las 12-13 semanas
Prosencéfalo
Mesencéfalo
Romboencéfalo
Telencéfalo
Diencéfalo
Cerebro Medio
Metencéfalo
Mielencéfalo
Hemisferios cere
Ventriculos laterales
Plexos coroideos
Talamos
3 er Ventrículos
Protuberancia
Cerebelo
4º V
Medula
4º V

C M
4to V
Plexo coroideo 4to V

SNC a las 12-13 semanas
TRANSLUCENCIA
INTRACRANEAL
T I aumenta con LCN
No es visible en espina bifida, no hay 3
lineas
Obliteracion del 4 to Ventriculo
Util para dig precoz

ANOMALIAS DEL SNC EN 12-13 SEM: ANENCEFALIA / EXENCEFALIA / ACRANIA
- 0.2-3.5/1000 nacimientos
- Mal pronóstico
- Asociado a T13, T18
- Etiologia multifactorial
- Recurrencia y prevención
igual que espina bífida.
CEFALOCELE: 1/5000
no asociado a DTN

ANOMALIAS DEL SNC EN 12-13 SEM: HOLOPROSENCEFALIA
- Fallo en la división del
prosencefalo
- Prevalencia 1/1500
- Asociado T13 (70 %) y T18 (20
%)
- Muy mal pronostico.
- Alobar, defectos faciales.
ESPINA BIFIDA

SNC 20-22 SEM:
- examen básico
- neurosonoecografía

Axiales
Coronales
sagitales

Ecografía normal del SNC en el 2º Trimestre
Ecografía normal del SNC en el 2º Trimestre
• Cortes axiales
• Cortes coronales
• Cortes sagitales
Cribado: cortes axiales

CRIBADO

Ecografía normal del SNC en el 2º Trimestre
CORTES AXIALES:
Primer nivel:
• Calota
• Septum
• Hemisferios cerebrales
• Plexos coroideos
• Atrio del asta occipital de v. l.
• Meninges

Segundo nivel:
• Pedunculos cerebrales del Talamo
• III ventriculo
• Lobulo de la Insula
• Cabeza del núcleo caudado
• Cavum del Septum Pellucidum
• Astas de ventriculos laterales
• Cuerpo calloso
• Hoz del cerebro
• Lobulos frontales
• Cisuras Silvianas
• Hipocampo
• Hendidura de Bichat
• Tuberculos cuadrigeminos
• Acueducto de Silvio

Segundo nivel:
• Pedunculos cerebrales del Talamo
• III ventriculo
• Insula
• Cabeza del núcleo caudado
• Cavum del Septum Pellucidum
• Astas de ventriculos laterales
• Cuerpo calloso
• Hoz del cerebro
• Lobulos frontales
• Cisuras Silvianas
• Hipocampo
• Hendidura de Bichat
• Tuberculos cuadrigeminos
• Acueducto de Silvio
• Cerebelo
• Vermix
• Cisterna Magna
• IV ventriculo

• Tercer nivel (base del cráneo)
– Peñascos (posterior)
– Yugo esfenoidal (mas medial)
– Alas del esfenoides
– Hueso frontal, parietal,
– Etmoides
– Orbitas oculares, cristalino
– Polígono de Willis

CORTES CORONALES:
PRIMERO:
-Lóbulos frontales
SEGUNDO:
-C. Calloso
-CSP
-VL
CUARTO:
-VL ( astas
occipitales)
-Cerebelo
-C. Magna
QUINTO:
-VL (ojos de búho)
TERCERO:
-III V.
-P. Coroideos

CORTES SAGITALES
• MEDIO:
-Cuerpo Calloso: Rodilla,
cuerpo y rodete
-Cavum Septum Pellucidum
-Tálamo.
-Cerebelo y C. Magna.
• PARASAGITALES:
-Ventrículo lateral

Cara
• Hueso frontal
• Orbitas oculares
• Cristalino
• Nariz, hueso etmoides
• Maxilar superior
• Paladar
• Glo(s
• Labio
• Lengua
• Mandíbula

Ecografía normal del SNC
en el 2º Trimestre
COLUMNA: Cortes: sagital
axial
coronal

• Malformaciones del SNC
• Defectos del tubo neural
Patología del SNC
• Lesiones compresivas y ocupantes
de espacio

Patología del SNC-1
• Malformaciones del SNC:
– Defectos de la línea media
• Holoprosencefalia o arrinencefalia
• Displasia septooptica o Sdre de De Morsier
• Agenesia del Cuerpo Calloso
– Anomalías de la fosa posterior
• Complejo o Sdre de Dandy-Walker
• Rombencefalosinapsis
• Megacisterna magna
• Quiste retrocerebeloso
– Defectos de la proliferación
• Microcefalia
• Anomalía en la migración de las neuronas
• Lisencefalia
• Megalencefalia unilateral
• Esquizoencefalia

Malformaciones del SNC: Defectos
de la línea media:
HOLOPROSENCEFALIA
Resultado de la división
deficiente del prosencefalo.
- Incidencia: 1:16.000
neonatos. 1:250 abortos
- Diagnostico: ecográfico
- Alobar y Semilobar:
– Un solo ventrículo
primitivo.
– Los talamos están
fusionados, no existe III
ventrículo.

Malformaciones del SNC: Defectos
de la línea media:
HOLOPROSENCEFALIA
– Diagnostico ecográfico
– Alobar y Semilobar:
– Ausencia de CSP,
disgenesia CC.
– Anomalías faciales
(ciclopia, labio leporino)
– Lobar:
– Fusión de las astas
frontales de los
ventriculos laterales.
– Ausencia de CSP y
disgenesia del CC.

Malformaciones del SNC: Defectos de la línea media:
HOLOPROSENCEFALIA
• Anomalías asociadas:
– > 60 % de T-13 tienen holoprosencefalia y la HPE se asocia con un 20 % de
T-13.
– Malformación de Dandy-Walker.
• Pronostico:
– La HPE Alobar es letal.
– La HPE Semilobar se asocia con compromiso neurológico muy grave.
– La HPE Lobar es incierto, pueden hacer vida normal pero con frecuencia
presentan retraso mental y secuelas neurológicas.

Malformaciones del SNC: Defectos de la línea media:
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Consiste en su ausencia completa o
parcial.
• Incidencia:
– 0.3-0.7 % de la población general,
– entre el 2-3 % en los discapacitados
por problemas de desarrollo.
• Etiología:
– Heterogénea.
– Sdres Mendelianos.
– Teratógenos: alcohol, valproato,
cocaína
– Infecciones: virus influenza y rubéola.

Malformaciones del SNC: Defectos de la línea media:
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Diagnostico ecográfico:
Completa:
– ausencia del complejo cavum del
septum pellucidum-cuerpo calloso.
– Ventriculomegalia leve (ventrículos
laterales en forma de lágrima).
– Desplazamiento hacia arriba del tercer
ventrículo (muy especifico)
– Ausencia de la arteria pericallosa

Malformaciones del SNC: Defectos de la línea media:
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Diagnostico ecográfico:
Parcial:
En corte sagital medio ver un cuerpo
calloso mas corto
• Anomalías asociadas:
del SNC: 85 %, Dandy-Walker, lipomas, quistes
etc.
sistémicas: 62 %, cardíacas,músculoesquelética
cromosómicas: 20 %, trisomías 18, 8 y 13, sdres
mendelianos, displasia frontonasal
• Pronostico: Los niños con ACC aislada se
encuentran libres de compromiso neurológico

FOSA POSTERIOR
DANDY WALKER
Se produce por un desarrollo anormal del romboencéfalo entre
la 7ª y 10ª semanas
• Aumento global de la fosa posterior
• Ascenso de la tienda del cerebelo.
• Ascenso de su inserción torcular.
• Dilatación quística del 4º ventrículo SIN
conexión con el espacio subaracnoideo
• Agenesia total o parcial del vermix cerebeloso
La malformación de Dandy-Walker puede asociarse a otras malformacione
- S.N.C : Disgenesias del cuerpo calloso
Quistes interhemisférico
Heterotopias
- Defectos septales del corazón, etc.
GAREL C. MRI of the fetal brain. Springer-Verlag. 2004.
BARKOVICH AJ. Pediatric Neuroimaging. Lippincot Willians & Wilkins. 2000.
CEREBELO NORMAL

DANDY-WALKER-HIDROCEFALIA

FOSA POSTERIOR VARIANTES DEL DANDY-WALKER
DANDY VARIANTE
iv
Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging.
Desafortunadamente es un término que tiene muy diferentes significados:
Hipoplasia del vermix inferior
- Barkovich, lo aplica a casos de Aumento de la cisterna magna
No aumento de la fosa posterior
- Otros, como Avni, los emgloban en : Grados de hipoplasia variables
Vermix displásico: Pequeño
Fisuras anormales
IV ventrículo redondo u oval
- Garel, afirma que es un grupo heterogéneo de patologías:
* Diversos grados de hipoplasia o atrofia precoz del cerebelo que
puede afectar al vermix o a los hemisferios (a menudo bilateral)
La rotación del cerebelo es un dato muy importante
* No está aumentada la fosa posterior
* El tamaño de la cisterna magna parece grande, pero es debido
a la disminución del tamaño del cerebelo.
* La tienda del cerebelo tiene una inserción y orientación normal.

FOSA POSTERIOR
- Aumento de la fosa posterior a expensas de
la cisterna magna.
- El vermix es NORMAL
- Su orientación es NORMAL.(NO rotado)
- El IV ventrículo es NORMAL
• La medición de la cisterna magna
es imprescindible en la valoración
de la fosa posterior.
Una cisterna magna > 10 mm
hace sospechar la posible
existencia de patología.
Algunos autores como CALLEN opinan que puede constituir una variante anatómica normal.
Es muy importante valorar el tamaño y la orientación del cerebelo, dado que una hipoplasia cerebelosa
puede aparentar una cisterna magna amplia.
BARKOVICH AJ. Pediatric Neuroimaging. Lippincott Willians & Wilkins. 2000.
CALLEN PW. Ecografia en Obstetricia y Ginecologia. Panamericana 2002

FOSA POSTERIOR
En un estudio de 33 fetos con una cisterna magna > 10mm 77 %
CROMOSOMOPATIAS
RIESGO
CROMOSOMOPATIA
Trisomia
18
Trisomia 18
Trisomias 9 y 13
Duplicaciones 5p, 8p, 8q, 11q
Delección intersticial del cromosoma 2
Ausencia de dilatación ventricular concomitante
10 - 14 mm ........ 75%
Tamaño de la cisterna
> 15 mm ........... 23%
Bordeline vigilar
El Dandy-Walker : Bajo riesgo de cromosomopatia
N yberg DA. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: Factors associated with chromosome
abnormalities. Obstet & Gynecol. 1991 ; 77 : 436-42
Delección
5p

FOSA POSTERIOR MALFORMACIÓN DE CHIARI
• Chiari describe varios tipos de malformación:
Chiari I : Variable descenso de la amigdala en el canal cervical
Chiari 0 : Cierto grado de inclinación del puente con desplazamiento de la médula oblonga
Chiari II : - Descenso del vermix inferior y de los hemisferios cerebelosos
- Desplazamiento inferior del tronco cerebral: IV ventrículo
Puente
- Elongación del IV ventrículo y del acueducto
En un 70% de los casos hay hidrocefalia.
Chiari III : Desplazamiento del cerebelo en meningoceles occipitales
Chiari IV : Hipoplasia o aplasia de los hemisferios cerebelosos y alteraciones
del puente con displasia con deformidad ....... Del tronco
SCHJIMAN E: Hystory,anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformacions. Child Nerv Syst. 2000; 20 :233-8.

CRANEO
EN
LIMÓN
MALFORMACION CHIARI II
CISTERNA
MAGNA
BORRADA
CEREBELO
EN BANANA
HIDROCEFALIA

FOSA POSTERIOR
IV
Velo medular superior
Plexo coroiideo
Velo medular inferior
QUISTE DE BLAKE
Esta malformación se define como el fracaso de la regresión de la bolsa
de Blake, secundaria a la no perforación del foramen de Magendie.
La describen Tentori y Donati en 1996.
• Los hemisferios cerebelosos y el vermix suelen ser hipoplásicos
pero se reexpanden tras la derivación ventriculo-peritoneal.
• Amplia comunicación entre el IV ventrículo agrandado y la bolsa
• Separación de los hemisferios cerebelosos por
efecto masa
• Festoneado del hueso occipital.
CALABRO F. Blake’s pouch cyst: an entity wiithin the Dandy-Walker continuum. Neuroradiology 2000; 42: 290-5.
IV
*

Patología del SNC-2
• Defectos del tubo neural:
– Defectos centrales del tubo neural
• Anencefalia
• Acrania o exencefalia
• Encefalocele
• Iniencefalia
– Defectos del tubo neural espinales
• Espina bífida o raquisquisis o mielomeningocele
– Otras anomalías del tubo neural
• Teratoma sacrocoxigeo
• Diastematomielia o escisión medular
• Hemivertebra o escoliosis congénita

Defectos del tubo neural: Defectos centrales del tubo neural:
ANENCEFALIA:
Ausencia de la bóveda craneal por encima de las órbitas asociado con
ausencia de hemisferios cerebrales. Nunca cubierto por piel.
• Incidencia: Es el defecto del tubo neural aislado + frecuente 1:1000
nacidos vivos.
• Etiología: Déficit de suplementos de a. fólico.
• Anomalías asociadas:
– espina bifida 27 %
– tracto urinario 16 %
– Paladar: labio leporino 10 %.

ANENCEFALIA:
• Diagnostico ecográfico:
• La ausencia de cráneo por
encima de los huesos de la
órbita.
• No se visualizan ventrículos
ni tálamos
• DD: exencefalia: gran
cantidad de tejido encefálico
en ausencia de calota.
• Pronostico:
• Siempre fatal. Se
asocia con
polihidramnios (86 %).
• Riesgo de recurrencia:
10 veces, disminuye si
se administra ac. Fólico

Defectos del tubo neural: Defectos centrales del tubo neural:
ACRANIA O EXENCEFALIA:
Ausencia parcial o completa de la calota,
con desarrollo completo aunque anormal
del tejido encefálico.
• Diagnostico: Ausencia de calota, cerebro
flotando sobre la base del cráneo.
• DD:
• Anencefalia
• Cefaloceles grandes
• Desmineralización del cráneo
• Pronostico: Siempre fatal

Defectos del tubo neural: Defectos centrales del tubo neural:
ENCEFALOCELE:
Son protusiones de estructuras intracraneales,
meninges (meningoceles); encéfalo
(encefalocele), a través de un defecto del
cráneo.
Incidencia: 8:10.000
Anomalías asociadas: Sdre. de Meckel,
ventriculomegalia 80 %
Diagnostico: Se vé masa paracraneal de tejido
encefálico dentro de un saco.

Defectos del tubo neural: Defectos centrales del tubo neural:
INIENCEFALIA
• Muy infrecuente (0,1-10 en 10.000)
• Defecto letal
• Defecto vertebras cervicales
• Retroflexión de cabeza y columna
• Defecto abierto de columna
• 84 % malformaciones asociadas
• Anomalía del desarrollo en 3ª sem post FUR
• Prevención de recurrencia con ácido fólico

Defectos del tubo neural espinales: ESPINA BIFIDA
Es un defecto vertebral de la línea media
con exposición del contenido del canal neural.
2º defecto del SNC mas frecuente.
• Incidencia: en España de 3,5/10000 RN
• Espina bifida abierta (85 %): cubierto por una membrana
meníngea delgada, meningocele si solo contiene meninges;
mielomeningoceles si contiene tejido neural.
• Espina bifida cerrada (15 %): cubierto por piel, acompañado de
hipertricosis, se asocia con meningocele.
• Etiología: patrón multifactorial, deficiencia de folato
• Anomalías asociadas:
– Defectos del SNC: Sdre de Arnold-Chiari e hidrocefalia
– Deformidades de pies: Pie zambo

ESPINA BIFIDA
• Diagnostico directo:
• Sagital : Excrecencia a
través de la espalda
fetal.
• Axial: Imagen de U.
• Coronal :
No hay líneas paralelas.
• DX > 12 Semanas

ESPINA BIFIDA
• Diagnostico indirecto: signos
craneales
• signo del limón (14-24 sem)
• signo del plátano (100%)
• cisterna magna ocluida
• ventriculomegalia

Teratoma sacrocoxigeo
Es una masa que proviene de las
células pluripotenciales del nódulo
de Hensen, el cual se localiza en la
parte anterior del coxis.
• Diagnostico:
– Gran masa en área sacrocoxígea,
quística, sólido o mixta.
– Puede tener componente
intrapelvico
– Pueden asociarse signos de Insuf.
Cardíaca, hidrops, cardiomegalia,
polihidramnios, edema subcutaneo.
• Pronostico: Mortalidad perinatal
30-40 %, peor si se trata de masas
sólidas o grandes.

Patología del SNC-3
Lesiones compresivas y ocupantes de espacio:
– Ventriculomegalia border line o hidrocefalia leve
– Ventriculomegalia cerebral lateral leve o aislada. Hidrocefalia
– Hemorragia intracraneal, intraventricular, intraparenquimatosa
– Quistes del plexo coroideo
– Quistes aracnoideos
– Quistes glioependimales
– Tumores intracraneales solidos: teratomas
– Papilomas de los plexos coroideos
– Malformaciones vasculares: Aneurisma de la vena de Galeno.
– Trombosis de los senos durales

Ventriculomegalia border line o hidrocefalia leve
Es un aumento leve de tamaño de los ventrículos laterales
(atrio 10-15 mm), en ausencia de otras anomalías del SNC.
• Incidencia: 1:50-1:1600
• Diagnostico: Atrio de 10-15 mm en corte axial. Puede ser
unilateral. Pedir cariotipo, ecocardio, estudio de infecc. congénita
• DD: ACC, espina bífida
• Pronostico: Bueno. En 4 % otras malf. Cerebrales.

Ventriculomegalia cerebral lateral leve o aislada, o
hidrocefalia
Franco aumento del tamaño de los ventriculos laterales (atrio > 15
mm) en ausencia de otras anomalías del SNC.
• Incidencia: 0.3-1.5:1000
• Hidrocefalia obstructiva: bloqueo anatómico en la circulación del
LCR.
• Hidrocefalia comunicante: aumento de producción o alt absorción
• Etiología:
– Estenosis congénita Acueducto de Silvio
– Tumores Stma ventricular
– Papiloma de plexo coroideo
– Espina bífida
– Hemorragia intraventricular
– Infecciones: Toxoplasmosis, Sífilis, CMV, paperas, v. influenza
– Hidrocefalia ligada al Cr. X: 5 % casos mas abducción pulgares, facies
anormal y ausencia de CSP.

Ventriculomegalia cerebral lateral leve o aislada o
hidrocefalia
• Anomalías asociadas: 30 % extracraneales, 11 % alt cromosómicas
• Diagnostico: Atrio > de 15 mm. Realizar cariotipo y estudio
infecciones.
• DD: Holoprosencefalia, ACC
• Pronostico: Supervivencia postnatal 70 %. 60 % de los que viven
tienen un cociente de desarrollo normal

Hemorragia intracraneal, intraventricular,
intraparenquimatosa o hematoma subdural
Es la hemorragia dentro del cráneo fetal.
• La mas frecuente es la h intraventricular: se origina en la matriz
subependimal, en hipoxia, aumento de presión sanguínea cerebral, alt
coagulación, CIR grave, cocaína
• Grado I: matriz subependimal
• Grado II: Penetra en ventrículo < 50 %: ventriculomegalia
• Grado III: Penetra en ventrículo y produce dilatación aguda.
• Grado IV: I, II y III con destrucción parénquima periventricular

Hemorragia intracraneal, intraventricular,
intraparenquimatosa o hematoma subdural
• Diagnostico: Cuando hay extravasación dentro de los ventrículos de
sustancia ecogénica heterogénea y asimétrica (sangre) con o sin
ventriculomegalia.
• DD: Neoplasia intracerebral
• Pronostico: Malo
G-II
G-IV

QUISTE DE PLEXO COROIDEO
Masa redondeada sonolúcida en la zona del plexo coroideo de los
ventrículos laterales que tiene un diámetro mayor de 2 mm.
• Incidencia: 1:100
• Está bien establecida la asociación con la T-18, pero no en el caso de
quistes aislados como único hallazgo. No existe una asociación con
otras alteraciones cromosómicas, incluida la T-21.
• Diagnostico: Espacio sonolúcido dentro del plexo coroideo, mas típico
en el atrio de los ventriculos laterales.
• Pronostico: En ausencia de anomalías asociadas, el quiste de plexo
coroideo se debe considerar una variante anatómica normal.

QUISTE ARACNOIDEO
Es una acumulación de LCR entre las meninges cerebrales.
• Incidencia: 1% de todos los tumores intracraneales en neonatos.
• Diagnostico: Lesión intracraneal anecoica con efecto de masa
adyacente en ocasiones asociada a Hidrocefalia. Se reconoce sólo en
III trimestre
• DD:
– Quistes porencefálicos
– Esquizencefalia
• Pronostico: Bueno

FOSA POSTERIOR QUISTES ARACNOIDEOS
Los Quistes Aracnoideos se producen por una colección líquida situada
entre las dos capas aracnoideas
Formación quística retrocerebelar que se puede encontrar en
la línea media o estar lateralizada.
En dependencia de su tamaño, puede afectar al aspecto del
parénquima cerebeloso o producir por efecto masa
compresión del tronco cerebral, del vermix y de los
hemisferios cerebelosos, asi como del IV ventrículo
En muchos casos y, dependiendo del tamaño, puede
observarse una hidrocefalia.
La orientación del cerebelo es normal
La tienda del cerebelo está adecuadamente inserta y la
orientación de la misma es normal
La fosa posterior puede estar aumentada de tamaño y, en
en algunos casos, se observa festoneado occipital.

ANEURISMA DE LA VENA DE GALENO
Es el aumento aneurismático de tamaño de la vena de Galeno. Si
son grandes producen sobrecarga cardíaca e ICC y producir
hidrops fetal no inmune.
• Diagnostico:
– Zona anecoica elongada en la línea media en la cisterna de la vena
de Galeno. Doppler color: flujo brillante y turbulento
– Pueden existir signos de insuficiencia cardíaca.
• Pronostico: 50 % mueren en periodo perinatal e infancia precoz,
la mayoría de supervivientes tiene secuelas neurológicas.

SE DESPISTAN LA MAYORIA DE LAS
MALFORMACIONES DEL SNC VISUALIZANDO: