SIRENOMELIA (Reporte de caso y revisión bibliográfica) - Binasss

S U M M A R Y
The sirenomelia, a congenital
malformation has an unknown
etiology and no heritage pattern
or proven genetic base. An early
vascular development alteration
can cause this lethal disease,
which degree of malformation
depends on the embryogenesis
blood sequestrum. Sirenomelia
is easily associated with gastrointestinal
and urinary system
or dextrocardia malformation.
The following report introduces
a post morten case of what
seems to be a simelia apus. The
study presents the theory analisys
of the etiology, clasification
and embryogenesis of this case.
Institución donde se realizó el
trabajo:
Hospital Tony Facio Castro.
REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTOAMERICA LXIV (581) 251-253; 2007
Rasheda Maitland Rouse *
Carlos Barrantes León **
Mónica Banard Camacho ***
Descriptores: Agenesia, apgar, atresia,
cariotipo, disgenesia, sirenomelia.
Correspondencia:
Carlos Barrantes León.
Teléfono: 286-1501.
Correo electrónico:
barrleon@hotmail.com
I N T RO D U C C I Ó N
La sirenomelia es una patología
congénita letal (2) muy rara, se
presenta en aproximadamente 1 de
cada 60.000 recién nacidos, con
una relación masculino-femenino de
3:1, con cariotipo normal; es
producida por una alteración en el
desarrollo vascular, esta ocurre entre
el vigésimo octavo y trigésimo
segundo día de la vida embrio-
EMBRIOLOGIA
SIRENOMELIA
(Reporte de caso y
revisión bibliográfica)
naria (3). Se caracteriza por
diversos grados de fusión; ésta
puede ser completa o parcial,
malrotación y disgenesia de los
miembros inferiores, ausencia de
genitales del orificio anal y
agenesia renal (1).
Se han mencionado varios
sinónimos para nombrar esta
malformación: sirenomelus,
monopodia, sirena, simelia,
uromelia, feto sireniforme, feto
cuspideo, simpodia, sympus,
síndrome de Mermaid, síndrome
de Vater u anomalía de Duhamel
(2).
La etiología de esta patología no
es bien conocida, aunque
muchas teorías han sido
propuestas ninguna se ha
considerado concluyente (2).
1. Médico Asistente General, Área Materno Infantil, Hospital Tony Facio Castro.
2. Médico Asistente General, Hospital San Juan de Dios, Servicio de Emergencias.
3. Médico Asistente General; EBAIS Quebrada Honda, Área de Salud de Desamparados.

C
252 REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA
A S O C L I N I C O
Se trata de un recién nacido, hijo
de madre conocida sana de 16
años, vecina de una comunidad urbano
marginal, sin antecedentes
de malformaciones congénitas o
consanguinidad, primigesta, con
control prental, fecha de última
menstruación no confiable, sin ultrasonidos
previos, edad gestacional
estimada de 38 semanas;
quién fue ingresada al servicio de
maternidad, del Hospital Tony
Facio Castro de Limón en labor de
parto. Durante el examen físico, la
paciente luce algica, dinámica
uterina regular, frecuencia cardíaca
fetal de 132 pm, tacto vaginal,
diez centímetros de dilatación,
cuello totalmente borrado, producto
pélvico, membranas ovulares
íntegras. Se realiza parto en
expulsivo, vía vaginal, producto
pélvico, liquído amniótico claro, se
recibe producto único, vivo, ap-gas
4-2, normocefalo, tórax con datos
de dificultad respiratoria de
moderada a severa, abdomen sin
visceromegalias palpables, sin genitales
externos, ano imperforado,
se observa un solo hueso del fémur
terminado en punt, con cianosis
generalizada, la cual fue en aumento,
peso 1810 grs, talla 42cm,
el quien fallece a los 15 minutos de
nacido.
Diagnósticos anatomopatológicos:
Hermafrodita: Ambiguedad genitales
externos con presencia de
testículos intrabdominales, sexo
masculino.
Polimalformado: Sirenomelia, agenesia
renal bilateral, agenesia ureteral con
vejiga urinaria presente, ano
imperforado, atresia de colon
descendente y sigmoides, megacolon
colon transverso, atresia esofágica,
con fístula traqueoesofagica distal,
transposición de grandes vasos
cardíacos, ambiguedad genital externa
con presencia de testículos
intrabdominales, hemorragia
suprarrenal izquierda focal.
D
I S C U S I O N
Sirenomelia
El síndrome de sirena, es una anomalia
congénita casi siempre letal
(ya que se reporta una sobrevi-
viente en Perú, de
apróximadamente 2 años y 6
meses) (7), describió inicialmente
en 1961 el clásico artículo de
Duhamel como la forma más
severa del síndrome de regresión
caudal (5).
A diferencia del síndrome de
regresión caudal (SRC), la
sirenomelia no presenta ningún
antecedente de interés, contrario
al antecedente de diabetes
materna que se da en el SRC (5).
Este síndrome consiste en un
defecto primario que ocurre en
mesodermo del eje medio
posterior del embrión y permite la
fusión de los primordios de
miembros en sus márgenes
fibulares, con ausencia o
desarrollo completo de las
estructuras caudales
intercurrentes (2); posiblemente
secundario a una alteración origen
vascular, de una rama de la

aorta abdominal (3). Esta patología
puede estar asociada a otras
alteraciones: agenesia renal,
ausencia de genitales externos,
ano imperforado, arteria
umbilical única y diferentes
grados de alteraciones de las
vertebras lumbares o sacras (6).
A raíz de los estudios
atomopatológicos y la determinación
del desarrollo embriológico,
se postulan tres grandes
teorías como etiopatogenia:
I. Teoría de la falla primaria,
sugiere la presencia de un
defecto primario en el desarrollo
de las somitas caudales,
determinando la no inducción
de un número de
ellas, que origina deficiencias
en la porción distal del
embrión.
II. Teoría del déficit nutricional;
sostiene que existe
un déficit de la perfusión
sanguínea en la región caudal
del cuerpo, por la obstrucción
o anomalía del sistema
vascular arterial correspondiente.
III. Teoría mecánica; plantea
que el desarrollo caudal
anómalo es debido a una
fuerza intrauterina en el extremo
distal del embrión (4).
Su prevalencia es de un caso por
cada 600.000 nacimientos ó 1.5 a
4.2 casos por 100.00 nacidos vivos;
en relación al género se reportan,
3:1 casos hombre—mujer
(3,6), esta prevalencia se incrementa
en gemelos monocigóticos
y dicigóticos (1). El grado de los
defectos, va a depender del momento
en que se produce el secuestro
sanguíneo durante la embriogénesis,
así como del sitio y la
magnitud del mismo (6). En la
actualidad se cuenta con una clasificación
más detallada que agrupa
siete subtipos:
Tipo I: pares de fémur, tibia y peroné
presentes.
Tipo II: peroné único fusionado.
Tipo III: ausencia de peroné.
Tipo IV: fémures parcialmente
fusionados con peroné único.
Tipo V: fémures parcialmente fusionados
con peroné ausente.
Tipo VI: fémur y tibia únicos.
Tipo VII: fémur único con ausencia
de tibia y peroné (3,4).
El diagnóstico prenatal de esta patología
puede hacerse a través de
un estudio radiológico y ultrasonográfico
(a las 22 sem de edad
gestacional) o por medio del doppler
a las 15 semanas (4,6).
MAITLAND, BARRANTES, BANARD: SIRENOMELIA 253
R E S U M E N
La sirenomelia es una malformación
congénita y letal de etiología
desconocida, sin un patrón hereditario,
base genética demostrada. Se
produce por una alteración temprana
en el desarrollo vascular, y el grado
de defectos depende del momento
en que se produce el secuestro
sanguíneo durante la embriogénesis.
Se puede asociar a malformaciones
gastrointestinales del aparato
urinario y dextrocardia. Se presenta
un caso, al que se le hizo un estudio
post mortem. Se analizan las teorías
que hay acerca de la etiología, la
clasificación y la embriogénesis.
R E F E R E N C I A S
1. A.P. Bhardwaj. Sirenomelia. lndian Pediatrics,
2004,41: 196.
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Calvo A Alvarez E. Sirenomelia. Departamento
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6.Ponce de León M. Sirenomelia. Boletín
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7.www.7dias.us/news.php?nid=39168 - 44k