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Corral DIAGNÓSTICO E y cols. Rev PRENATAL<br />

Chil Ultrasonog 2011; 14(2): 57-62.<br />

Neurosonografía y resonancia magnética<br />

en patología cerebral fetal severa<br />

Drs. Edgardo Corral S (1,4) , Salvador Camelio R (2) , Gonzalo Corral G (3) , Carolina Quintana P (3) , Waldo Sepúlveda L (4) .<br />

1. Unidad de Ecografía Prenatal, Servicio de Ginecología-Obstetricia,<br />

Hospital Regional Rancagua. Universidad Diego Portales. Chile<br />

2. Unidad de Neurorradiología, Servicio de Radiología, Hospital Barros Luco – Trudeau,<br />

Universidad de Chile, Universidad Mayor, Santiago. Chile<br />

3. Internos Facultad de Medicina, Universidad Austral de Chile, Valdivia.<br />

4. Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF), Santiago. Chile<br />

Abstract<br />

Abnormalities of the brain are among the most<br />

frequent congenital malformations and its incidence<br />

is probably higher than reported as many of the<br />

anomalies are only recognized postnatally. Fetal<br />

neurosonography performed transvaginally has become<br />

an important imaging technique based on its improved<br />

resolution and resulting better sensibility. Nevertheless,<br />

there are several maternal and fetal factors that can<br />

affect visualization rate and, therefore, it has been<br />

recommended that US should be complemented<br />

with 3D ultrasound and magnetic resonance imaging<br />

(MRI) in the prenatal evaluation of brain pathology. In<br />

the last years, the incorporation of ultrafast MRI has<br />

allowed to obtain high-quality images from the fetal<br />

lungs and brain. In this collaborative work from 2 public<br />

hospitals, we compare the diagnostic performance of<br />

fetal neurosonography and MRI in 17 cases of severe<br />

fetal brain abnormalities. MRI was able to confirm the<br />

diagnosis in 100% of the cases, adding important<br />

clinical information in 17%, although missed diagnoses<br />

were documented in 12% of them. These results are<br />

comparable to other published series, highlighting<br />

the diagnostic correlation between the 2 techniques.<br />

Nevertheless, ultrasound has the advantages of its<br />

wider availability and lower costs than MRI, which<br />

make it the prefered imaging modality when a fetal<br />

brain malformation is suspected.<br />

Keywords: Fetal brain malformations, Magnetic<br />

resonance imaging, Ultrasound.<br />

Resumen<br />

Las malformaciones congénitas cerebrales son<br />

muy frecuentes y probablemente tengan una incidencia<br />

mayor aun a la descrita, pues muchas de ellas solo son<br />

reconocidas en la etapa postnatal. La neurosonografia<br />

fetal dirigida por vía transvaginal se ha incorporado<br />

los últimos años como el estándar de referencia en el<br />

diagnóstico de estas malformaciones, especialmente<br />

por la mayor sensibilidad y una mejor resolución. Aun<br />

así, pueden existir condiciones maternas o fetales<br />

que obligan a complementar el estudio con otras<br />

tecnologías como el ultrasonido 3D y la resonancia<br />

magnética (RM). Con la incorporación de secuencias<br />

ultrarrápidas, la RM ha permitido obtener imágenes<br />

prenatales de calidad diagnostica donde destacan el<br />

estudio de malformaciones de tórax y del cerebro fetal.<br />

Este trabajo colaborativo de 2 centros públicos compara<br />

los resultados diagnósticos entre la neurosonografia y<br />

RM en 17 casos de patología neurológica fetal. La RM<br />

confirma el 100% de los diagnosticos, pero además<br />

entrega información adicional en un 17% pero omite<br />

información parcial en un 12% de los casos. Estos<br />

resultados son comparables a lo publicado en series<br />

extranjeras, destacando la alta correlación diagnostica<br />

entre los 2 métodos. Sin embargo, los beneficios<br />

que tiene el US en comparación con la RM, como la<br />

alta disponibilidad y el bajo costo, aconsejan su uso<br />

preferente en nuestro medio.<br />

Palabras clave: Malformaciones cerebrales fetales,<br />

Resonancia magnética, Ultrasonido.<br />

Introducción<br />

Las malformaciones del sistema nervioso central<br />

(SNC) son una de las anomalías congénitas más<br />

frecuentes y afectan aproximadamente al 0,3-1% de<br />

los recién nacidos vivos. De estas anomalías, los<br />

defectos del tubo neural (DTN) concentran casi la<br />

mitad de los casos, aunque esta frecuencia es variable<br />

según existan o no programas locales de fortificación<br />

de alimentos con acido fólico y disponibilidad de<br />

aborto electivo. Por lo tanto, la incidencia exacta de<br />

57


58<br />

Dr. Edgardo Corral S y cols.<br />

los defectos cerebrales con tubo neural intacto es<br />

incierta, ya que muchos de estos defectos escapan a<br />

la detección perinatal y se manifiestan solo en etapas<br />

de la vida pediátrica. Al nacer los defectos del SNC<br />

constituyen casi el 10% de todas las anomalías aisladas<br />

y se encuentran en el 16% de las anomalías múltiples<br />

fetales (1) . El ultrasonido constituye el examen prenatal<br />

de elección para la detección de las malformaciones<br />

congénitas y la neurosonografía dirigida, el estándar<br />

de referencia en la evaluación de la anatomía cerebral<br />

fetal. Este examen tiene múltiples ventajas tales como:<br />

seguridad para la madre y el feto, alta disponibilidad<br />

de equipos, bajo costo y la evaluación en tiempo<br />

real. Sin embargo, el examen neurosonográfico fetal<br />

requiere de un entrenamiento adicional y puede aun<br />

ser insuficiente en algunos casos de posición fetal<br />

distócica o panículo adiposo materno exagerado (2,3) .<br />

La neurosonografía 3D es una nueva herramienta a<br />

considerar en el examen de patología cerebral fetal,<br />

ya que los estudios de volúmenes multiplanares han<br />

demostrado ser un método exacto y confiable para la<br />

identificación de malformaciones cerebrales (4) . También<br />

se ha descrito la aproximación transfontanelar por<br />

vía abdominal, pero en aquellos casos que presentan<br />

dificultad o requieren de mayor precisión diagnóstica,<br />

la resonancia magnética (RM) se considera el examen<br />

de apoyo más adecuado y seguro para embarazos<br />

mayores de 18 semanas (5,6) .<br />

La RM fetal fue introducida en la década de los<br />

´80 pero dado que en un comienzo los tiempos de<br />

exploración resultaban muy prolongados, no fue<br />

sino hasta la aparición de las secuencias T2 y T1<br />

ultrarrápidas a fines de los ´90 que se superaron los<br />

inconvenientes de los movimientos fetales y se pudieron<br />

obtener imágenes de calidad diagnóstica. Entre las<br />

ventajas de la RM se describen un mejor contraste<br />

entre los tejidos, aun en casos de oligoamnios, y la<br />

nula interferencia de factores físicos como la obesidad<br />

materna, la calcificación de los huesos craneales<br />

fetales y la posición fetal. También ha demostrado<br />

que describe mejor el tronco cerebral y la diferencia<br />

entre corteza cerebral y sustancia blanca, permitiendo<br />

la detección precoz de focos de displasia cortical en<br />

etapas avanzadas del desarrollo fetal.<br />

El aporte de la RM los últimos años ha sido<br />

ampliamente demostrado en todo el mundo por<br />

ser un examen no dependiente del operador y por<br />

aportar información al diagnóstico. La RM constituye<br />

hoy día un examen complementario del diagnóstico<br />

prenatal, principalmente para anomalías del tórax y<br />

del SNC. Sin embargo varios autores consideran de<br />

excepción la solicitud de RM en patología cerebral,<br />

pues sus aportes no serian significativos y no cambian<br />

la conducta obstétrica (7-9) .<br />

Considerando que las anomalías congénitas del<br />

SNC tienen cada día mayor importancia en la medicina<br />

perinatal, el desafío para el diagnóstico prenatal es<br />

Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 ⁄ Nº 2 ⁄ 2011<br />

mejorar la sensibilidad y la precisión diagnóstica en<br />

esta área. En nuestro medio, la posibilidad de contar<br />

con RM fetal no es barata ni expedita, por lo tanto la<br />

solicitud del examen obliga a seleccionar aquellos<br />

casos en los cuales la RM pudiera ser un aporte<br />

significativo y concluyente.<br />

Los objetivos del presente trabajo son presentar<br />

la experiencia en neuroimagenes fetales de 2 centros<br />

colaborativos públicos independientes y comparar<br />

preliminarmente la correlación de los diagnósticos<br />

ultrasonográficos con la RM en lesiones cerebrales<br />

fetales severas. Además, pretendemos establecer en<br />

qué situaciones el ultrasonido por si solo es capaz<br />

de entregar un diagnóstico seguro y preciso y en<br />

que situaciones la RM puede ser un aporte adicional<br />

significativo.<br />

Material y métodos<br />

El estudio se realizó entre los meses de febrero<br />

del 2010 y julio del 2011. Durante este periodo se<br />

evaluaron un total de 40 pacientes derivadas a la<br />

unidad de Diagnóstico Prenatal, Hospital Regional,<br />

Rancagua, por anomalías del SNC de grado variable.<br />

De estas, 30 tenían anomalías del SNC aisladas y 10<br />

presentaban además defectos de otros sistemas. De<br />

estos últimos, un 30% tenían defecto cromosómico<br />

(47, XY+13, n=2; 47, XX+18, n=1). En el estudio final<br />

solo se incluyeron los 19 casos con lesiones severas<br />

únicas o múltiples del SNC. Las lesiones leves<br />

(ventriculomegalia, megacisterna magna, quiste plexo<br />

coroideo, etc.) no se incluyeron en el estudio. Los<br />

exámenes se realizaron con ecografía convencional y<br />

neurosonografía dirigida de acuerdo a los cortes clásicos<br />

recomendados por la ISUOG (10) . Posteriormente se<br />

analizaron los volúmenes con tecnología multiplanar<br />

(Voluson 730 Pro, GE Healthcare).<br />

En 17 de los 19 casos fue posible realizar una<br />

RM fetal en la Unidad de Neuroradiología, Hospital<br />

Barros Luco-Trudeau, Santiago. La RM se realizó<br />

dentro de las 3 semanas siguientes al diagnóstico<br />

ultrasonográfico, obteniéndose cortes multiplanares<br />

con secuencias T2, T1 ultrarrápidas (Signa-Excite<br />

11.0, GE 1.5T). Todas las pacientes firmaron un<br />

consentimiento informado y se realizó un control de<br />

creatinina plasmática de rutina previo a la RM. Todos<br />

los exámenes fueron realizados por profesionales (EC,<br />

SC) con experiencia en el diagnóstico de anomalías<br />

cerebrales perinatales.<br />

Luego de realizados ambos exámenes se<br />

comparó la correlación diagnóstica de la RM con el<br />

US, clasificando los resultados en cuatro categorías:<br />

A; cuando se correspondían totalmente ambos<br />

diagnósticos, B; la RM confirmaba pero con déficit<br />

de información C; la RM confirmaba pero además<br />

aportaba información adicional y D; cuando la RM<br />

además de confirmar compartía déficit y aporte de<br />

información simultáneamente.


Corral E y cols. Rev Chil Ultrasonog 2011; 14(2): 57-62.<br />

Resultados<br />

La principal información de nuestros casos<br />

se muestra en la Tabla I. La edad gestacional al<br />

momento de la RM fetal varió entre las 21 y 39<br />

semanas, con una media de 28 semanas. Los<br />

diagnósticos ultrasonográficos (únicos o múltiples)<br />

de las anomalías correspondieron a hidrocefalia<br />

(n=5), ventriculomegalia (n=5), agenesia/disgenesia<br />

de cuerpo calloso (n=4), malformación de Dandy-<br />

Walker (n=3), malformación de Arnold-Chiari II (n=3),<br />

quiste sub aracnoideo (n=2), esquizencefalia (n=2),<br />

trombosis de seno dural (n= 1), holoprosencefalia<br />

(n=1), microcefalia (n=1) y quiste periventricular (n=1).<br />

1a 1b<br />

De estos diagnósticos destaca que el 59% de los<br />

casos presentan dilatación del sistema ventricular<br />

como signo único o asociado.<br />

La RM aporta en total 5 nuevos diagnósticos<br />

(solos o asociados): malformación vascular, médula<br />

anclada, microlisencefalia, hipoplasia de tronco y<br />

esquizencefalia de labio cerrado. Sin embargo, también<br />

se escapan 4 lesiones, pues no describe 2 lesiones<br />

quísticas pequeñas (sub aracnoidea, periventricular),<br />

paquigiria y disgenesia de cuerpo calloso. Las figuras<br />

1-4 muestran imágenes representativas obtenidas por<br />

ultrasonido y su correspondiente correlación con las<br />

obtenidas por RM.<br />

Figura 1. 26 semanas de gestación. Ambos exámenes son concordantes (categoría A) y muestran pequeña hemorragia<br />

de la matriz germinal en un corte coronal. A la izquierda, neurosonografia TV muestra zonas hiper ecogenicas contiguas<br />

en relación a pared lateral del ventrículo y moderada dilatación de ambos. A la derecha, imagen potenciada en T2 que<br />

muestra zona hipo intensa subependimaria en la pared del ventrículo y dilatación moderada del sistema ventricular.<br />

2a<br />

Figura 2. 29 semanas de gestación. La RM omite información (categoría B). A la izquierda, RM en plano axial reconoce<br />

dilatación ventricular pero no destaca la paquigiria occipital. A la derecha, en un corte para sagital, la ultrasonografia muestra<br />

claramente circunvoluciones cerebrales amplias y escasas, además de la ventriculomegalia bilateral.<br />

2b<br />

59


60<br />

Dr. Edgardo Corral S y cols.<br />

3a 3b<br />

3c<br />

4a<br />

Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 ⁄ Nº 2 ⁄ 2011<br />

Figura 3. 27 semanas de gestación. La RM aporta información<br />

adicional (categoría C). En 3a y 3b, imagen potenciada en T2<br />

sagital y coronal muestra severa microlisencefalia, hipoplasia<br />

de tronco y cerebelo. La RM muestra con detalles un cerebro<br />

liso muy pequeño, un tronco casi inexistente y un gran defecto<br />

de fosa posterior. En 3c, en plano sagital, el US sólo permite<br />

observar un defecto posterior pero no permite ver detalles del<br />

cerebro y tronco.<br />

Figura 4. 37 semanas de gestación. Ambos exámenes omiten y aportan información simultáneamente (categoría D). Al<br />

corte coronal ambos exámenes muestran hidrocefalia bilateral, aunque a la izquierda sólo el US muestra un pequeño<br />

quiste periventricular superior, sin flujo al Doppler color. A la derecha, imagen de RM potenciada en T2 muestra foco<br />

marcadamente hipointenso del vermis cerebeloso que puede corresponder a lesión hemorrágica no reconocida por el US.<br />

4b


Corral E y cols. Rev Chil Ultrasonog 2011; 14(2): 57-62.<br />

Tabla I.<br />

Caso EG Diagnóstico US Otras anomalias x eco Diagnóstico RM Diferencias diagnósticas Tipo<br />

1 29 Ventriculomegalia bilateral, paquigiria No Hidrocefalia supratentorial, colpocefalia RM no describe paquigiria B<br />

2 34 Hidrocefalia biventricular No Hidranencefalia, probable malformación RM describe probable C<br />

vascular anteromedial malformación vascular<br />

3 21 Ventriculomegalia bilateral, EB-LS Disrrafia LS abierta. Probable médula RM describe médula anclada C<br />

signo banana-limón, Chiari II anclada. Chiari II, sistema ventricular<br />

aspecto colpocefalico<br />

4 26 Ventriculomegalia bilateral, RCIU moderado Ventriculomegalia supratentorial moderada, Idem A<br />

nódulo hiperecogénico lesión peritrigonal izq, pequeña hemorragia<br />

subependimario, HIC? de matriz germinal?<br />

5 32 Obs. ACC No ACC, colpocefalia Idem A<br />

6 25 Obs. Variante DW, MCM, No Hallazgos sugerentes de variante Idem A<br />

ventriculomegalia bilateral DW, MCM<br />

7 23 Hidrocefalia bilateral severa No Hidrocefalia supratentorial Idem A<br />

8 24 Malformacion de DW Polidactilia, 47,XY+13 Variante DW, hidrocefalia moderada Idem A<br />

9 31 Hidrocefalia triventricular, Sd Aducción del pulgar Hidrocefalia supratentorial severa, Idem A<br />

Bickers-Adams bilateral estenosis acueductal?<br />

10 32 Ventriculomegalia bilateral, EB-LS, hiperflexion de EB-LS, Chiari II, ACC, colpocefalia Idem A<br />

Obs. ACC, Chiari II manos<br />

11 27 Microcefalia, malformación DW Cardiopatía congénita, Microlisencefalia severa, hipoplasia de RM describe lisencefalia, C<br />

RCIU severo, 46,XX tronco y cerebelo hipoplasia tronco y cerebelo<br />

12 28 EZQ labio abierto izq, QSA, Hidronefrosis leve EZQ labio abierto FP izquierda, EZQ labio RM describe EZQ de labio cerrado, D<br />

Disgenesia CC derecha cerrado F derecha no describe disgenesia CC ni QSA<br />

13 25 EZQ bil labio abierto, ACC, QSA Pie bott Sospecha EZQ labio abierto bilateral RM no describe ACC ni QSA B<br />

14 23 Trombosis de tórcula No Malformación vena Galeno trombosada Idem A<br />

15 39 Hidrocefalia triventricular, Chiari II EB-LS EB-LS. Hallazgos sugerentes de Chiari II. Idem A<br />

HC severa supratentorial<br />

16 37 Hidrocefalia triventricular, quiste Hidrocefalia supratentorial, lesion vascular RM describe lesión vascular, D<br />

periventricular superior vermis superior no describe quiste periventricular<br />

17 24 Holoprosencefalia alobar Malformación facial Holoprosencefalia alobar, malformación facial Idem A<br />

18 34 Microcefalia, ausencia CSP No se realiza<br />

19 23 Encefalocele RPQI No se realiza<br />

EZQ= Esquizencefalia; ACC= Agenesia cuerpo calloso; QSA= Quiste subaranoideo; EB-LS= Espina bífida-lumbosacra; DW= Dandy Walker; RCIU= Restricción crecimiento intrauterino.<br />

61


62<br />

Dr. Edgardo Corral S y cols.<br />

Estos resultados permiten establecer que el<br />

ultrasonido por si solo es capaz de hacer un diagnóstico<br />

similar y preciso en casi el 60% de nuestros casos.<br />

La RM confirma y aporta información adicional<br />

en un 17%, pero aunque confirma, también omite<br />

información en el 12%. Confirma pero además agrega<br />

y omite información simultáneamente en el 12% de<br />

los casos. Sin embargo, ninguna de estas situaciones<br />

modifica el pronóstico o manejo de estas condiciones<br />

prenatales pues todas estas anomalías cerebrales<br />

fueron severas.<br />

Conclusión<br />

Este trabajo preliminar puede presentar algunos<br />

reparos metodológicos en términos de no poder<br />

asegurar la precisión diagnóstica de los métodos<br />

que se comparan, ya que habitualmente estos se<br />

establecen mediante RM post natal o con estudios de<br />

anatomía patológica post mortem. Sin embargo, las<br />

comparaciones generales de estas anomalías severas<br />

muestran una elevada correlación diagnóstica y los<br />

resultados son comparables con trabajos extranjeros<br />

de similar diseño.<br />

El ultrasonido, por las ventajas que significan su<br />

disponibilidad, bajo costo y posibilidad de repetir el<br />

examen cuantas veces sea necesario, sigue siendo<br />

la herramienta más adecuada para los estudios de<br />

patología cerebral fetal. En nuestra serie, la sospecha<br />

ultrasonográfica de anomalías complejas del SNC<br />

fetal fue confirmada por la RM fetal en el 100% de los<br />

casos. La RM aportó información adicional relevante<br />

en un 17%, aunque también omitió diagnósticos,<br />

fundamentalmente lesiones quísticas pequeñas en<br />

un 12%.<br />

Del análisis global de los datos destaca que las<br />

dilataciones severas del sistema ventricular son las<br />

anomalías más frecuentes y son un signo de alerta<br />

para buscar otras anomalías, pues en la mitad de<br />

los casos estas dilataciones acompañan a otras<br />

lesiones graves. Es importante señalar que algunos<br />

diagnósticos como la esquizencefalia de labio cerrado<br />

o las displasias de tronco cerebral son muy difíciles<br />

de realizar con ultrasonido por la interferencia ósea<br />

o la profundidad del segmento a examinar.<br />

Este trabajo preliminar muestra que en general<br />

la detección y precisión que tiene el US para lesiones<br />

severas del SNC, comparados con la RM, es bastante<br />

alta y por lo tanto, el estudio cerebral fetal debe ser<br />

realizado inicialmente con neurosonografía dirigida y<br />

solo frente a alguna duda diagnóstica, sospecha de<br />

lesiones de tronco o de organización cortical se debe<br />

considerar la RM como un examen complementario.<br />

Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 ⁄ Nº 2 ⁄ 2011<br />

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Correspondencia: Dr. Edgado Corral S.<br />

email: galocorral@gmail.com

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