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Corral DIAGNÓSTICO E y cols. Rev PRENATAL<br />
Chil Ultrasonog 2011; 14(2): 57-62.<br />
Neurosonografía y resonancia magnética<br />
en patología cerebral fetal severa<br />
Drs. Edgardo Corral S (1,4) , Salvador Camelio R (2) , Gonzalo Corral G (3) , Carolina Quintana P (3) , Waldo Sepúlveda L (4) .<br />
1. Unidad de Ecografía Prenatal, Servicio de Ginecología-Obstetricia,<br />
Hospital Regional Rancagua. Universidad Diego Portales. Chile<br />
2. Unidad de Neurorradiología, Servicio de Radiología, Hospital Barros Luco – Trudeau,<br />
Universidad de Chile, Universidad Mayor, Santiago. Chile<br />
3. Internos Facultad de Medicina, Universidad Austral de Chile, Valdivia.<br />
4. Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF), Santiago. Chile<br />
Abstract<br />
Abnormalities of the brain are among the most<br />
frequent congenital malformations and its incidence<br />
is probably higher than reported as many of the<br />
anomalies are only recognized postnatally. Fetal<br />
neurosonography performed transvaginally has become<br />
an important imaging technique based on its improved<br />
resolution and resulting better sensibility. Nevertheless,<br />
there are several maternal and fetal factors that can<br />
affect visualization rate and, therefore, it has been<br />
recommended that US should be complemented<br />
with 3D ultrasound and magnetic resonance imaging<br />
(MRI) in the prenatal evaluation of brain pathology. In<br />
the last years, the incorporation of ultrafast MRI has<br />
allowed to obtain high-quality images from the fetal<br />
lungs and brain. In this collaborative work from 2 public<br />
hospitals, we compare the diagnostic performance of<br />
fetal neurosonography and MRI in 17 cases of severe<br />
fetal brain abnormalities. MRI was able to confirm the<br />
diagnosis in 100% of the cases, adding important<br />
clinical information in 17%, although missed diagnoses<br />
were documented in 12% of them. These results are<br />
comparable to other published series, highlighting<br />
the diagnostic correlation between the 2 techniques.<br />
Nevertheless, ultrasound has the advantages of its<br />
wider availability and lower costs than MRI, which<br />
make it the prefered imaging modality when a fetal<br />
brain malformation is suspected.<br />
Keywords: Fetal brain malformations, Magnetic<br />
resonance imaging, Ultrasound.<br />
Resumen<br />
Las malformaciones congénitas cerebrales son<br />
muy frecuentes y probablemente tengan una incidencia<br />
mayor aun a la descrita, pues muchas de ellas solo son<br />
reconocidas en la etapa postnatal. La neurosonografia<br />
fetal dirigida por vía transvaginal se ha incorporado<br />
los últimos años como el estándar de referencia en el<br />
diagnóstico de estas malformaciones, especialmente<br />
por la mayor sensibilidad y una mejor resolución. Aun<br />
así, pueden existir condiciones maternas o fetales<br />
que obligan a complementar el estudio con otras<br />
tecnologías como el ultrasonido 3D y la resonancia<br />
magnética (RM). Con la incorporación de secuencias<br />
ultrarrápidas, la RM ha permitido obtener imágenes<br />
prenatales de calidad diagnostica donde destacan el<br />
estudio de malformaciones de tórax y del cerebro fetal.<br />
Este trabajo colaborativo de 2 centros públicos compara<br />
los resultados diagnósticos entre la neurosonografia y<br />
RM en 17 casos de patología neurológica fetal. La RM<br />
confirma el 100% de los diagnosticos, pero además<br />
entrega información adicional en un 17% pero omite<br />
información parcial en un 12% de los casos. Estos<br />
resultados son comparables a lo publicado en series<br />
extranjeras, destacando la alta correlación diagnostica<br />
entre los 2 métodos. Sin embargo, los beneficios<br />
que tiene el US en comparación con la RM, como la<br />
alta disponibilidad y el bajo costo, aconsejan su uso<br />
preferente en nuestro medio.<br />
Palabras clave: Malformaciones cerebrales fetales,<br />
Resonancia magnética, Ultrasonido.<br />
Introducción<br />
Las malformaciones del sistema nervioso central<br />
(SNC) son una de las anomalías congénitas más<br />
frecuentes y afectan aproximadamente al 0,3-1% de<br />
los recién nacidos vivos. De estas anomalías, los<br />
defectos del tubo neural (DTN) concentran casi la<br />
mitad de los casos, aunque esta frecuencia es variable<br />
según existan o no programas locales de fortificación<br />
de alimentos con acido fólico y disponibilidad de<br />
aborto electivo. Por lo tanto, la incidencia exacta de<br />
57
58<br />
Dr. Edgardo Corral S y cols.<br />
los defectos cerebrales con tubo neural intacto es<br />
incierta, ya que muchos de estos defectos escapan a<br />
la detección perinatal y se manifiestan solo en etapas<br />
de la vida pediátrica. Al nacer los defectos del SNC<br />
constituyen casi el 10% de todas las anomalías aisladas<br />
y se encuentran en el 16% de las anomalías múltiples<br />
fetales (1) . El ultrasonido constituye el examen prenatal<br />
de elección para la detección de las malformaciones<br />
congénitas y la neurosonografía dirigida, el estándar<br />
de referencia en la evaluación de la anatomía cerebral<br />
fetal. Este examen tiene múltiples ventajas tales como:<br />
seguridad para la madre y el feto, alta disponibilidad<br />
de equipos, bajo costo y la evaluación en tiempo<br />
real. Sin embargo, el examen neurosonográfico fetal<br />
requiere de un entrenamiento adicional y puede aun<br />
ser insuficiente en algunos casos de posición fetal<br />
distócica o panículo adiposo materno exagerado (2,3) .<br />
La neurosonografía 3D es una nueva herramienta a<br />
considerar en el examen de patología cerebral fetal,<br />
ya que los estudios de volúmenes multiplanares han<br />
demostrado ser un método exacto y confiable para la<br />
identificación de malformaciones cerebrales (4) . También<br />
se ha descrito la aproximación transfontanelar por<br />
vía abdominal, pero en aquellos casos que presentan<br />
dificultad o requieren de mayor precisión diagnóstica,<br />
la resonancia magnética (RM) se considera el examen<br />
de apoyo más adecuado y seguro para embarazos<br />
mayores de 18 semanas (5,6) .<br />
La RM fetal fue introducida en la década de los<br />
´80 pero dado que en un comienzo los tiempos de<br />
exploración resultaban muy prolongados, no fue<br />
sino hasta la aparición de las secuencias T2 y T1<br />
ultrarrápidas a fines de los ´90 que se superaron los<br />
inconvenientes de los movimientos fetales y se pudieron<br />
obtener imágenes de calidad diagnóstica. Entre las<br />
ventajas de la RM se describen un mejor contraste<br />
entre los tejidos, aun en casos de oligoamnios, y la<br />
nula interferencia de factores físicos como la obesidad<br />
materna, la calcificación de los huesos craneales<br />
fetales y la posición fetal. También ha demostrado<br />
que describe mejor el tronco cerebral y la diferencia<br />
entre corteza cerebral y sustancia blanca, permitiendo<br />
la detección precoz de focos de displasia cortical en<br />
etapas avanzadas del desarrollo fetal.<br />
El aporte de la RM los últimos años ha sido<br />
ampliamente demostrado en todo el mundo por<br />
ser un examen no dependiente del operador y por<br />
aportar información al diagnóstico. La RM constituye<br />
hoy día un examen complementario del diagnóstico<br />
prenatal, principalmente para anomalías del tórax y<br />
del SNC. Sin embargo varios autores consideran de<br />
excepción la solicitud de RM en patología cerebral,<br />
pues sus aportes no serian significativos y no cambian<br />
la conducta obstétrica (7-9) .<br />
Considerando que las anomalías congénitas del<br />
SNC tienen cada día mayor importancia en la medicina<br />
perinatal, el desafío para el diagnóstico prenatal es<br />
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 ⁄ Nº 2 ⁄ 2011<br />
mejorar la sensibilidad y la precisión diagnóstica en<br />
esta área. En nuestro medio, la posibilidad de contar<br />
con RM fetal no es barata ni expedita, por lo tanto la<br />
solicitud del examen obliga a seleccionar aquellos<br />
casos en los cuales la RM pudiera ser un aporte<br />
significativo y concluyente.<br />
Los objetivos del presente trabajo son presentar<br />
la experiencia en neuroimagenes fetales de 2 centros<br />
colaborativos públicos independientes y comparar<br />
preliminarmente la correlación de los diagnósticos<br />
ultrasonográficos con la RM en lesiones cerebrales<br />
fetales severas. Además, pretendemos establecer en<br />
qué situaciones el ultrasonido por si solo es capaz<br />
de entregar un diagnóstico seguro y preciso y en<br />
que situaciones la RM puede ser un aporte adicional<br />
significativo.<br />
Material y métodos<br />
El estudio se realizó entre los meses de febrero<br />
del 2010 y julio del 2011. Durante este periodo se<br />
evaluaron un total de 40 pacientes derivadas a la<br />
unidad de Diagnóstico Prenatal, Hospital Regional,<br />
Rancagua, por anomalías del SNC de grado variable.<br />
De estas, 30 tenían anomalías del SNC aisladas y 10<br />
presentaban además defectos de otros sistemas. De<br />
estos últimos, un 30% tenían defecto cromosómico<br />
(47, XY+13, n=2; 47, XX+18, n=1). En el estudio final<br />
solo se incluyeron los 19 casos con lesiones severas<br />
únicas o múltiples del SNC. Las lesiones leves<br />
(ventriculomegalia, megacisterna magna, quiste plexo<br />
coroideo, etc.) no se incluyeron en el estudio. Los<br />
exámenes se realizaron con ecografía convencional y<br />
neurosonografía dirigida de acuerdo a los cortes clásicos<br />
recomendados por la ISUOG (10) . Posteriormente se<br />
analizaron los volúmenes con tecnología multiplanar<br />
(Voluson 730 Pro, GE Healthcare).<br />
En 17 de los 19 casos fue posible realizar una<br />
RM fetal en la Unidad de Neuroradiología, Hospital<br />
Barros Luco-Trudeau, Santiago. La RM se realizó<br />
dentro de las 3 semanas siguientes al diagnóstico<br />
ultrasonográfico, obteniéndose cortes multiplanares<br />
con secuencias T2, T1 ultrarrápidas (Signa-Excite<br />
11.0, GE 1.5T). Todas las pacientes firmaron un<br />
consentimiento informado y se realizó un control de<br />
creatinina plasmática de rutina previo a la RM. Todos<br />
los exámenes fueron realizados por profesionales (EC,<br />
SC) con experiencia en el diagnóstico de anomalías<br />
cerebrales perinatales.<br />
Luego de realizados ambos exámenes se<br />
comparó la correlación diagnóstica de la RM con el<br />
US, clasificando los resultados en cuatro categorías:<br />
A; cuando se correspondían totalmente ambos<br />
diagnósticos, B; la RM confirmaba pero con déficit<br />
de información C; la RM confirmaba pero además<br />
aportaba información adicional y D; cuando la RM<br />
además de confirmar compartía déficit y aporte de<br />
información simultáneamente.
Corral E y cols. Rev Chil Ultrasonog 2011; 14(2): 57-62.<br />
Resultados<br />
La principal información de nuestros casos<br />
se muestra en la Tabla I. La edad gestacional al<br />
momento de la RM fetal varió entre las 21 y 39<br />
semanas, con una media de 28 semanas. Los<br />
diagnósticos ultrasonográficos (únicos o múltiples)<br />
de las anomalías correspondieron a hidrocefalia<br />
(n=5), ventriculomegalia (n=5), agenesia/disgenesia<br />
de cuerpo calloso (n=4), malformación de Dandy-<br />
Walker (n=3), malformación de Arnold-Chiari II (n=3),<br />
quiste sub aracnoideo (n=2), esquizencefalia (n=2),<br />
trombosis de seno dural (n= 1), holoprosencefalia<br />
(n=1), microcefalia (n=1) y quiste periventricular (n=1).<br />
1a 1b<br />
De estos diagnósticos destaca que el 59% de los<br />
casos presentan dilatación del sistema ventricular<br />
como signo único o asociado.<br />
La RM aporta en total 5 nuevos diagnósticos<br />
(solos o asociados): malformación vascular, médula<br />
anclada, microlisencefalia, hipoplasia de tronco y<br />
esquizencefalia de labio cerrado. Sin embargo, también<br />
se escapan 4 lesiones, pues no describe 2 lesiones<br />
quísticas pequeñas (sub aracnoidea, periventricular),<br />
paquigiria y disgenesia de cuerpo calloso. Las figuras<br />
1-4 muestran imágenes representativas obtenidas por<br />
ultrasonido y su correspondiente correlación con las<br />
obtenidas por RM.<br />
Figura 1. 26 semanas de gestación. Ambos exámenes son concordantes (categoría A) y muestran pequeña hemorragia<br />
de la matriz germinal en un corte coronal. A la izquierda, neurosonografia TV muestra zonas hiper ecogenicas contiguas<br />
en relación a pared lateral del ventrículo y moderada dilatación de ambos. A la derecha, imagen potenciada en T2 que<br />
muestra zona hipo intensa subependimaria en la pared del ventrículo y dilatación moderada del sistema ventricular.<br />
2a<br />
Figura 2. 29 semanas de gestación. La RM omite información (categoría B). A la izquierda, RM en plano axial reconoce<br />
dilatación ventricular pero no destaca la paquigiria occipital. A la derecha, en un corte para sagital, la ultrasonografia muestra<br />
claramente circunvoluciones cerebrales amplias y escasas, además de la ventriculomegalia bilateral.<br />
2b<br />
59
60<br />
Dr. Edgardo Corral S y cols.<br />
3a 3b<br />
3c<br />
4a<br />
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Figura 3. 27 semanas de gestación. La RM aporta información<br />
adicional (categoría C). En 3a y 3b, imagen potenciada en T2<br />
sagital y coronal muestra severa microlisencefalia, hipoplasia<br />
de tronco y cerebelo. La RM muestra con detalles un cerebro<br />
liso muy pequeño, un tronco casi inexistente y un gran defecto<br />
de fosa posterior. En 3c, en plano sagital, el US sólo permite<br />
observar un defecto posterior pero no permite ver detalles del<br />
cerebro y tronco.<br />
Figura 4. 37 semanas de gestación. Ambos exámenes omiten y aportan información simultáneamente (categoría D). Al<br />
corte coronal ambos exámenes muestran hidrocefalia bilateral, aunque a la izquierda sólo el US muestra un pequeño<br />
quiste periventricular superior, sin flujo al Doppler color. A la derecha, imagen de RM potenciada en T2 muestra foco<br />
marcadamente hipointenso del vermis cerebeloso que puede corresponder a lesión hemorrágica no reconocida por el US.<br />
4b
Corral E y cols. Rev Chil Ultrasonog 2011; 14(2): 57-62.<br />
Tabla I.<br />
Caso EG Diagnóstico US Otras anomalias x eco Diagnóstico RM Diferencias diagnósticas Tipo<br />
1 29 Ventriculomegalia bilateral, paquigiria No Hidrocefalia supratentorial, colpocefalia RM no describe paquigiria B<br />
2 34 Hidrocefalia biventricular No Hidranencefalia, probable malformación RM describe probable C<br />
vascular anteromedial malformación vascular<br />
3 21 Ventriculomegalia bilateral, EB-LS Disrrafia LS abierta. Probable médula RM describe médula anclada C<br />
signo banana-limón, Chiari II anclada. Chiari II, sistema ventricular<br />
aspecto colpocefalico<br />
4 26 Ventriculomegalia bilateral, RCIU moderado Ventriculomegalia supratentorial moderada, Idem A<br />
nódulo hiperecogénico lesión peritrigonal izq, pequeña hemorragia<br />
subependimario, HIC? de matriz germinal?<br />
5 32 Obs. ACC No ACC, colpocefalia Idem A<br />
6 25 Obs. Variante DW, MCM, No Hallazgos sugerentes de variante Idem A<br />
ventriculomegalia bilateral DW, MCM<br />
7 23 Hidrocefalia bilateral severa No Hidrocefalia supratentorial Idem A<br />
8 24 Malformacion de DW Polidactilia, 47,XY+13 Variante DW, hidrocefalia moderada Idem A<br />
9 31 Hidrocefalia triventricular, Sd Aducción del pulgar Hidrocefalia supratentorial severa, Idem A<br />
Bickers-Adams bilateral estenosis acueductal?<br />
10 32 Ventriculomegalia bilateral, EB-LS, hiperflexion de EB-LS, Chiari II, ACC, colpocefalia Idem A<br />
Obs. ACC, Chiari II manos<br />
11 27 Microcefalia, malformación DW Cardiopatía congénita, Microlisencefalia severa, hipoplasia de RM describe lisencefalia, C<br />
RCIU severo, 46,XX tronco y cerebelo hipoplasia tronco y cerebelo<br />
12 28 EZQ labio abierto izq, QSA, Hidronefrosis leve EZQ labio abierto FP izquierda, EZQ labio RM describe EZQ de labio cerrado, D<br />
Disgenesia CC derecha cerrado F derecha no describe disgenesia CC ni QSA<br />
13 25 EZQ bil labio abierto, ACC, QSA Pie bott Sospecha EZQ labio abierto bilateral RM no describe ACC ni QSA B<br />
14 23 Trombosis de tórcula No Malformación vena Galeno trombosada Idem A<br />
15 39 Hidrocefalia triventricular, Chiari II EB-LS EB-LS. Hallazgos sugerentes de Chiari II. Idem A<br />
HC severa supratentorial<br />
16 37 Hidrocefalia triventricular, quiste Hidrocefalia supratentorial, lesion vascular RM describe lesión vascular, D<br />
periventricular superior vermis superior no describe quiste periventricular<br />
17 24 Holoprosencefalia alobar Malformación facial Holoprosencefalia alobar, malformación facial Idem A<br />
18 34 Microcefalia, ausencia CSP No se realiza<br />
19 23 Encefalocele RPQI No se realiza<br />
EZQ= Esquizencefalia; ACC= Agenesia cuerpo calloso; QSA= Quiste subaranoideo; EB-LS= Espina bífida-lumbosacra; DW= Dandy Walker; RCIU= Restricción crecimiento intrauterino.<br />
61
62<br />
Dr. Edgardo Corral S y cols.<br />
Estos resultados permiten establecer que el<br />
ultrasonido por si solo es capaz de hacer un diagnóstico<br />
similar y preciso en casi el 60% de nuestros casos.<br />
La RM confirma y aporta información adicional<br />
en un 17%, pero aunque confirma, también omite<br />
información en el 12%. Confirma pero además agrega<br />
y omite información simultáneamente en el 12% de<br />
los casos. Sin embargo, ninguna de estas situaciones<br />
modifica el pronóstico o manejo de estas condiciones<br />
prenatales pues todas estas anomalías cerebrales<br />
fueron severas.<br />
Conclusión<br />
Este trabajo preliminar puede presentar algunos<br />
reparos metodológicos en términos de no poder<br />
asegurar la precisión diagnóstica de los métodos<br />
que se comparan, ya que habitualmente estos se<br />
establecen mediante RM post natal o con estudios de<br />
anatomía patológica post mortem. Sin embargo, las<br />
comparaciones generales de estas anomalías severas<br />
muestran una elevada correlación diagnóstica y los<br />
resultados son comparables con trabajos extranjeros<br />
de similar diseño.<br />
El ultrasonido, por las ventajas que significan su<br />
disponibilidad, bajo costo y posibilidad de repetir el<br />
examen cuantas veces sea necesario, sigue siendo<br />
la herramienta más adecuada para los estudios de<br />
patología cerebral fetal. En nuestra serie, la sospecha<br />
ultrasonográfica de anomalías complejas del SNC<br />
fetal fue confirmada por la RM fetal en el 100% de los<br />
casos. La RM aportó información adicional relevante<br />
en un 17%, aunque también omitió diagnósticos,<br />
fundamentalmente lesiones quísticas pequeñas en<br />
un 12%.<br />
Del análisis global de los datos destaca que las<br />
dilataciones severas del sistema ventricular son las<br />
anomalías más frecuentes y son un signo de alerta<br />
para buscar otras anomalías, pues en la mitad de<br />
los casos estas dilataciones acompañan a otras<br />
lesiones graves. Es importante señalar que algunos<br />
diagnósticos como la esquizencefalia de labio cerrado<br />
o las displasias de tronco cerebral son muy difíciles<br />
de realizar con ultrasonido por la interferencia ósea<br />
o la profundidad del segmento a examinar.<br />
Este trabajo preliminar muestra que en general<br />
la detección y precisión que tiene el US para lesiones<br />
severas del SNC, comparados con la RM, es bastante<br />
alta y por lo tanto, el estudio cerebral fetal debe ser<br />
realizado inicialmente con neurosonografía dirigida y<br />
solo frente a alguna duda diagnóstica, sospecha de<br />
lesiones de tronco o de organización cortical se debe<br />
considerar la RM como un examen complementario.<br />
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 ⁄ Nº 2 ⁄ 2011<br />
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Correspondencia: Dr. Edgado Corral S.<br />
email: galocorral@gmail.com