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Boletín de Vinculación con la Comunidad Octubre 2012 - UDLA

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Instituto <strong>de</strong> Investigaciones Biomédicas<br />

CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE ENFERMEDADES RARAS EN LA POBLACIÓN<br />

ECUATORIANA.<br />

El Instituto <strong>de</strong> Genómica realizo una investigación que <strong>con</strong>sistía en <strong>la</strong> existencia <strong>de</strong>l<br />

bajo estudio genético <strong>de</strong> síndromes poco comunes. A <strong>la</strong>s cuales se les <strong>con</strong>oce como<br />

enfermeda<strong>de</strong>s raras <strong>de</strong>bido a su Variabilidad genética <strong>de</strong> <strong>la</strong> pob<strong>la</strong>ción ecuatoriana<br />

por <strong>la</strong> más baja caracterización <strong>de</strong> los síndromes genéticamente. Uno <strong>de</strong> sus<br />

objetivos es el estudiar <strong>la</strong> frecuencia <strong>de</strong> marcadores genéticos <strong>con</strong>ocidos y<br />

re<strong>la</strong>cionados <strong>con</strong> <strong>la</strong>s enfermeda<strong>de</strong>s en cuestión <strong>con</strong> el fin <strong>de</strong> dar a <strong>con</strong>ocer a <strong>la</strong><br />

comunidad científica los resultados obtenidos <strong>de</strong> los pacientes Ecuatorianos. Esta<br />

Investigación fue realizada en noviembre <strong>de</strong>l 2011.<br />

ESTUDIO DE PERCEPCIÓN DE SABORES.<br />

Instituto <strong>de</strong> Genómica a cargo <strong>de</strong>l Dr. César Paz y Miño y <strong>la</strong> Facultad <strong>de</strong> Gastronomía<br />

<strong>con</strong> el Ing. Carlos Gal<strong>la</strong>rdo. Querían saber por qué a <strong>la</strong>s personas les gusta más unas<br />

comidas que otras. Y se investigó que era por <strong>la</strong> variante <strong>de</strong> percepción <strong>de</strong> sabores,<br />

re<strong>la</strong>cionada a genes. El estudio <strong>de</strong> estos gustan <strong>de</strong>finir los problemas en un futuro <strong>de</strong><br />

enfermeda<strong>de</strong>s causantes por <strong>la</strong> comida que es <strong>con</strong>sumida por <strong>la</strong> pob<strong>la</strong>ción. Su<br />

objetivo <strong>de</strong> ésta investigación es buscar <strong>la</strong>s Variantes genéticas que dan <strong>la</strong><br />

sensibilidad <strong>de</strong>l gusto este estudio fue realizado en octubre <strong>de</strong>l 2009 y ahora se pone<br />

en práctica en el área <strong>de</strong> Gastronomía <strong>de</strong> <strong>la</strong> Universidad <strong>de</strong> <strong>la</strong>s Américas.<br />

ANÁLISIS DE SNPS EN TLR2, TLR4, CD209, E IFNGR EN PACIENTES CON H.PYLORY<br />

Éste estudio se lo realizó el 5 <strong>de</strong> Julio <strong>de</strong>l 2011, su propósito era <strong>la</strong> <strong>de</strong>terminación <strong>de</strong><br />

posibles mutaciones que afecten positiva o negativamente <strong>la</strong> infección <strong>con</strong><br />

H.PYLORY, <strong>la</strong> investigación empieza <strong>con</strong> <strong>la</strong> Genotipificación <strong>de</strong> individuos<br />

Ecuatorianos para <strong>de</strong>terminar una mayor propensión a infecciones <strong>con</strong> H. PYLORI y<br />

por en<strong>de</strong> al <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> Cáncer Gástrico (tercera causa <strong>de</strong> muerte en el Ecuador)<br />

ya que <strong>de</strong>l 70% al 90% <strong>de</strong> adultos en Ecuador presentan <strong>la</strong> Infección.. El Objetivo <strong>de</strong>l<br />

estudio es el <strong>con</strong>ocimiento acerca <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>con</strong>dición genética en receptores para una<br />

mejor <strong>de</strong>terminación en <strong>la</strong> <strong>con</strong>dición hacia infección <strong>con</strong> HELICOBACTER PYLORI y<br />

mejores tratamientos hacia dolencias gástricas.<br />

FRECUENCIAS ALÉLICAS DEL SISTEMA HLA EN POBLACIÓN PURUÁE DE ECUADOR.<br />

Esta Investigación fue hecha para establecer los genotipos <strong>de</strong>l sistema mayor <strong>de</strong><br />

histocompatibilidad y <strong>con</strong>ocer cuáles son los <strong>de</strong> los nativos <strong>de</strong> HLA (inmunológico) en<br />

<strong>la</strong> pob<strong>la</strong>ción étnica Ecuatoriana para establecer los genes que predominan en<br />

nuestra pob<strong>la</strong>ción y <strong>de</strong> esta manera po<strong>de</strong>r enten<strong>de</strong>r <strong>la</strong> inci<strong>de</strong>ncia y posible<br />

tratamiento <strong>de</strong> ciertas enfermeda<strong>de</strong>s autoinmunes. La caracterización y distribución<br />

<strong>de</strong> los genes <strong>de</strong> HLA en <strong>la</strong> pob<strong>la</strong>ción ecuatoriana son totalmente <strong>de</strong>s<strong>con</strong>ocidos, este<br />

trabajo preten<strong>de</strong> <strong>con</strong>tribuir al <strong>con</strong>ocimiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s características <strong>de</strong> variabilidad <strong>de</strong><br />

HLA en <strong>la</strong> pob<strong>la</strong>ción. Su objetivo principal fue el <strong>de</strong> establecer los genes que<br />

predominan en nuestra pob<strong>la</strong>ción y <strong>de</strong> esta manera po<strong>de</strong>r enten<strong>de</strong>r <strong>la</strong> inci<strong>de</strong>ncia y<br />

posible tratamiento <strong>de</strong> ciertas enfermeda<strong>de</strong>s autoinmunes. Se lo realizó el 15 <strong>de</strong><br />

febrero <strong>de</strong>l <strong>2012</strong>.<br />

ESTUDIO DE TÓXICOS PARA EL MATERIAL GENÉTICO, PESTICIDAS, HIDROCARBUROS Y RX.<br />

Se dio <strong>la</strong> investigación porque es un problema nacional ya que todos estamos<br />

expuestos a tóxicos sin <strong>con</strong>trol. Estudiar el ADN <strong>de</strong> <strong>la</strong>s personas para evitar el riesgo <strong>de</strong><br />

cáncer ya que es un problema <strong>de</strong> salud pública que daña el ambiente. Se procedió<br />

a evaluar el daño <strong>de</strong>l material genético <strong>de</strong> individuos expuestos a tóxicos <strong>de</strong> genes,<br />

para cuantificar el daño y corre<strong>la</strong>cionar el daño <strong>con</strong> genes <strong>de</strong> Cáncer. Se lo realizó<br />

en Enero <strong>de</strong>l 2010.<br />

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