Neumopatías intersticiales infantiles - Congreso de la Sociedad ...
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Proteína transportadora <strong>de</strong> lípidos presente en <strong>la</strong>s membranas <strong>de</strong> los cuerpos<br />
<strong>la</strong>me<strong>la</strong>res <strong>de</strong> los neumocitos tipo 2<br />
Herencia autosómica recesiva. Locus 16p13.3. Su mutación altera el transporte y<br />
metabolismo <strong>de</strong> <strong>la</strong>s proteínas B y C<br />
Probablemente es <strong>la</strong> alteración genética más frecuente. > 150 mutaciones<br />
• Clínica:<br />
– En niños pequeños, simi<strong>la</strong>r a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> proteína B<br />
– Raramente, en niños mayores: enfermedad pulmonar intersticial difusa<br />
• Histología: proteinosis alveo<strong>la</strong>r, neumonitis crónica <strong>de</strong> <strong>la</strong> infancia, NID, NINE<br />
• ME:<br />
• IHQ: no es <strong>de</strong> ayuda: proteínas<br />
– Cuerpos <strong>la</strong>me<strong>la</strong>res pequeños B y C presentes<br />
– Lame<strong>la</strong>s <strong>de</strong>nsamente compactadas<br />
– Áreas electrón <strong>de</strong>nsas<br />
Mutaciones <strong>de</strong> ABCA3<br />
En <strong>la</strong> mayoría <strong>de</strong> casos <strong>de</strong> proteinosis alveo<strong>la</strong>r y <strong>de</strong> neumonitis crónica <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />
infancia no se i<strong>de</strong>ntifican mutaciones: ¡existen otras formas <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia<br />
<strong>de</strong> surfactante!
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