Neumopatías intersticiales infantiles - Congreso de la Sociedad ...
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Deficiencia <strong>de</strong>l gen <strong>de</strong> <strong>la</strong> proteína C <strong>de</strong>l surfactante<br />
• Proteína C: no es crítica para <strong>la</strong> adaptación a <strong>la</strong> vida extrauterina pero importante<br />
para <strong>la</strong> función pulmonar<br />
• 2 patrones clínicos:<br />
– 50% pacientes <strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong>n clínica respiratoria antes <strong>de</strong> los 5 años (10% en el<br />
primer mes <strong>de</strong> vida)<br />
– Inicio en <strong>la</strong> adolescencia (raramente inicio en edad adulta)<br />
• Herencia autosómica dominante (45%), mutaciones <strong>de</strong><br />
novo (55%). Gen SFTPC. Locus 8p21 (>40 mutaciones)<br />
• AP variable<br />
– <strong>la</strong>ctantes: patrón <strong>de</strong> neumonitis crónica <strong>de</strong> <strong>la</strong> infancia<br />
Pero también es posible observar:<br />
• Proteinosis alveo<strong>la</strong>r<br />
• Neumonitis intersticial no específica / <strong>de</strong>scamativa<br />
• IHQ: habitualmente no ayudan al diagnóstico<br />
(excepto pro-SPC, que pue<strong>de</strong> estar disminuida)<br />
• ME: cuerpos <strong>la</strong>me<strong>la</strong>res <strong>de</strong> apariencia normal<br />
Nogge LM et al. NEJM, 2001.
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