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Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
Esquema representativo del modo de desplegarse y condensarse del ADN y su integración en el
cromosoma
Imaginemos a nuestras largas escaleras de ADN extendidas en cada uno de los cromosomas de una
célula en reposo, e imaginemos que están recién pintadas, con la pintura fresca; teniendo la adenina, timina,
guanina y citosina diferentes colores. Cada travesaño será bicolor, ya que dos bases se unen para formar el
escalón del nucleótido. Supongamos que otra escalera sin pintar la dejamos junto a la anterior, de forma tal,
que la pintura fresca deje su marca en la escalera nueva y sin pintar. Se obtendrá una copia de la primera en la
segunda de la ordenación del color y, por tanto, de los nucleótidos. Una cosa similar ocurre en la célula. El
acido ribonucleico (ARN) se pone en contacto con la molécula de ADN en el interior del núcleo y similarmente a
un mensajero lleva la clave genética a los ribosomas. En este lugar, sirviéndose de la clave a manera de un
molde, se elaboran las proteínas y enzimas de la célula. En el hombre 20 aminoácidos se combinan en unas
1.000 formas diferentes, según el dictado de la clave genética, para formar las proteínas. A medida que las
células se van dividiendo, esta clave genética queda preservada en los cromosomas para transmitir el mismo
tipo de información a las células hijas y así sucesivamente a las generaciones siguientes.
Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas, agrupados en lo
que llamamos mitosis. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción
primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto
de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación
normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres
formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la
posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente
la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos
corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los
cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño.
Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños del
ADN, llamados tallos y satélites, al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
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